Perfil Tumoral Ampliado por NGS | 421 Genes, Fusões, TMB e MSI | Bloco de Parafina

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) do DNA extraído do tumor, com análise de mutações, alterações de número de cópias, fusões gênicas, carga mutacional (TMB) e instabilidade de microssatélites (MSI).

Genes analisados (421):

ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11ORF30, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CUX1, CXCR4, CYLD, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DDX41, DICER1, DIS3, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, EED, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, ELANE, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETNK1, ETV1, ETV6, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FAS, FAT1, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GRIN2A, GRM3, GSK3B, GSTP1, H3F3A, HDAC1, HGF, HIST1H1C, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL7R, INHBA, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO1, LRP1B, LTK, LYN, MAF, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MAX, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MLL3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, P2RY8, PAK1, PAK3, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRO, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SGK1, SH2B3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5B, STK11, SUFU, SYK, TAF1, TBX3, TCF3, TEK, TERT, TET1, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TIPARP, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TSC1, TSC2, TSHR, TXNRD2, TYMS, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHSC1, WHSC1L1, WISP3, WT1, XPO1, XRCC2, YAP1, ZNF217, ZNF703, ZRSR2.

Genes principais analisados para fusões:

ABL1, AKT3, ALK, AXL, ARID1A, BRAF, EGFR, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FUS, JAK2, KMT2A, MAST1, MAST2, MET, MSH2, MYB, MYH11, NOTCH1, NOTCH2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PBX1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, RUNX1, TAF15, TERT, TFE3, TMPRSS. As fusões desses genes podem ocorrer com diferentes outros genes.

Amostra:

Bloco de parafina do tumor (tecido da biópsia ou da cirurgia), previamente analisado pelo patologista

Documentos necessários:

• pedido médico
• laudo anatomopatológico

Prazo:

Em até 17 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

Não há coleta de sangue nem preparo do paciente. O exame é feito no bloco de parafina do material da biópsia ou da cirurgia, já analisado pelo patologista.

Exige pedido médico e laudo anatomopatológico.

O que entregar:

• bloco de parafina do tumor
• pedido médico
• laudo anatomopatológico

Como funciona:

1. Compre o exame pelo site.
2. Solicite o bloco de parafina ao laboratório de patologia onde foi feita a biópsia ou a cirurgia.
3. Entregue o material, o pedido médico e o laudo anatomopatológico na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).
4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

O material deve ser entregue somente na unidade Vinci, em São Paulo (Higienópolis). Não é feito em autocoleta, coleta domiciliar nem envio de outra cidade.

Resultado em até 17 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Para que serve o perfil tumoral ampliado?

Para identificar alterações genéticas do tumor que o oncologista usa na avaliação de terapias-alvo e do prognóstico.

Quantos genes são analisados?

São 421 genes no DNA do tumor, além de regiões de fusão de 50 genes principais, carga mutacional (TMB) e instabilidade de microssatélites (MSI).

Preciso fazer coleta de sangue?

Não. O exame é feito no bloco de parafina do tumor obtido na biópsia ou na cirurgia.

Esse exame avalia risco hereditário de câncer?

Não. É um exame feito no tecido do tumor e não avalia alterações herdadas.

Preciso de pedido médico?

Sim. Exige pedido médico e laudo anatomopatológico.

Onde entrego o material?

Somente na unidade Vinci, em São Paulo (Higienópolis). Não é feito em autocoleta, coleta domiciliar nem envio de outra cidade.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 17 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.