Estudo Molecular das Síndromes de Prader-Willi e Angelman | Metilação por MS-MLPA

Dados do exame

Código: MPWAN

CID-10 associados: Q87.1, Q93.5

Método: MS-MLPA (MLPA sensível à metilação)

Região analisada: 15q11-13

Material: Sangue total

Meio de coleta: Tubo com EDTA (tampa roxa)

Volume mínimo: 4 mL

Preparo: Não é necessário jejum ou cuidados especiais

Estabilidade: Até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Presencial, na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 26 dias úteis

Especialidades: Neurologia, psiquiatria, genética, pediatria

Limitações

• Não detecta mutações de ponto no gene UBE3A — cerca de 10% dos casos de Angelman —, que exigem sequenciamento específico
• A distinção completa entre dissomia uniparental e defeito de imprinting pode exigir investigação adicional
• Amostras recebidas em condições diferentes das solicitadas em guia são rejeitadas pelo laboratório

Onde fazer

• Coleta presencial na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Atendimento com hora marcada
• Não há autocoleta por swab bucal: o laboratório trabalha com sangue total para este exame

Preparo

Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Amostra

• Sangue total em tubo com EDTA (tampa roxa), volume mínimo de 4 mL
• Transporte em temperatura ambiente ou refrigerado entre 2 °C e 8 °C
• Estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado

Coleta em bebês e crianças

É coleta de sangue por punção venosa, feita por nossa equipe na unidade. Fale conosco antes de agendar para alinhar o atendimento pediátrico.

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Questionário de exames genéticos preenchido
• Termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.

Prazo

Resultado em 26 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Qual a diferença para o sequenciamento do gene UBE3A?

O sequenciamento do UBE3A investiga mutações de ponto nesse gene, mecanismo responsável por cerca de 10% dos casos de Angelman. Este estudo de metilação cobre os mecanismos que respondem pela maioria dos casos — deleção, dissomia uniparental e defeitos de imprinting. Quando a suspeita é de Angelman, a investigação costuma começar por este exame.

Um exame serve para as duas síndromes?

Sim. As duas envolvem a mesma região 15q11-13, e o padrão de metilação diferencia qual alelo foi perdido — o paterno, em Prader-Willi, ou o materno, em Angelman.

O exame diz qual o mecanismo exato?

O MS-MLPA identifica o padrão alterado de metilação e detecta deleções na região. A distinção completa entre dissomia uniparental e defeito de imprinting pode exigir investigação adicional. O médico assistente avalia se é necessário.

Posso fazer em casa?

Não. O laboratório trabalha com sangue total em tubo com EDTA para este exame, o que exige coleta presencial. A coleta é feita na unidade Vinci Lab, em São Paulo.

Preciso de jejum?

Não. Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

A coleta em bebê é possível?

Sim, é coleta de sangue por punção venosa, feita por nossa equipe na unidade. Fale conosco antes de agendar para alinhar o atendimento pediátrico.

Preciso de pedido médico?

Sim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário de exames genéticos e termo de consentimento preenchidos.

E se o resultado for normal?

Um padrão de metilação normal torna Prader-Willi improvável e reduz muito a probabilidade de Angelman, mas não afasta completamente esta última: restam as mutações de ponto no gene UBE3A, que exigem sequenciamento específico.

Quanto tempo leva o resultado?

26 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.