Exame Genético para Doença de Hirschsprung | NGS + CNV

Dados do exame

Código: SHIRS

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Estabilidade: Swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente. Sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 31 dias úteis

Especialidades: Genética, gastroenterologia

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Doenças relacionadas

Doença de Hirschsprung.

Limitações

• Não substitui o diagnóstico clínico e anatomopatológico, feito por biópsia retal
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Amostras de sangue com hemólise grau I ou fora das condições de guia são rejeitadas pelo laboratório

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca
• Em bebês e crianças pequenas, aguardar pelo menos 30 minutos após mamada ou alimentação

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Questionário preenchido
• Termo de consentimento assinado

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Sem a documentação completa o laboratório não processa a amostra.

Prazo

Resultado em 31 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Esse exame diagnostica a doença de Hirschsprung?

Não isoladamente. O diagnóstico é clínico e anatomopatológico — a biópsia retal demonstra a ausência de células ganglionares. Este estudo molecular investiga a causa genética por trás do quadro.

Por que fazer o exame se o diagnóstico já está fechado?

Pelo aconselhamento genético familiar. A probabilidade da doença entre familiares vai de 3% a 8% na doença do cólon distal e chega a 20% quando todo o cólon está envolvido. Identificar a alteração genética ajuda a dimensionar esse risco.

A doença de Hirschsprung é hereditária?

Há um componente genético significativo: pelo menos 12 mutações genéticas diferentes estão associadas à doença, e o risco entre familiares aumenta conforme a extensão do intestino envolvido. O padrão de herança varia caso a caso e deve ser discutido em aconselhamento genético.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.

A coleta é difícil em bebê?

Não. O swab bucal é passado na parte interna da boca, sem agulha e sem desconforto. Basta aguardar 30 minutos após a mamada.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame.

Quanto custa o frete do kit?

Nada. O envio do kit até você e a retirada da amostra estão inclusos, com frete grátis de ida e volta para todo o Brasil.

Quanto tempo leva o resultado?

31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório.