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Mais sobre o teste

A fibrose cística é um transtorno autossômico recessivo do transporte iônico epitelial gerado por mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR).

Sua incidência é maior em pessoas caucasianas e, entre elas, nos europeus do norte e Canadá. As características associadas comumente à fibrose cística são influência pancreática, patologia respiratória obstrutiva, problemas nutricionais e problemas reprodutivos.

A fibrose cística costuma manifestar-se na infância, embora alguns poucos casos (4 %) são diagnosticados na idade adulta. O gene causador da fibrose cística, o CFTR, está localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2).

A disfunção de CFTR afeta muitos órgãos e especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Atualmente, foram descritas mais de 1.400 mutações no gene CFTR causador da fibrose cística, embora entre 60 e 70 % dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta F508).

O teste tem como objetivo o sequenciamento completo do gene CFTR a fim de identificar os polimorfismos relacionados à Fibrose Cística. 

Informações adicionais:

Autocoleta no conforto de casa. Não é necessário pedido médico.

Prazo de entrega: O exame fica pronto em até  30 dias úteis após a chegada do kit na Vinci

Acesso ao laudo: O resultado estará disponível no site da Vinci.

Suporte médico especializado: Após o exame, você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que explicará os resultados e orientará sobre os próximos passos.

Qualquer dúvida, nos contate no WhatsApp e um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

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