Exame Genético para Fibrose Cística | Sequenciamento Completo do Gene CFTR | NGS
Exame Genético para Fibrose Cística | Sequenciamento Completo do Gene CFTR | NGS
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A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente pulmões, pâncreas e sistema digestivo.

Este exame realiza o sequenciamento completo do gene CFTR, permitindo identificar mutações associadas à doença.

Já foram descritas mais de 1.400 mutações nesse gene, sendo a mais comum a Delta F508.

A alteração do CFTR leva à produção de secreções espessas, que comprometem diferentes órgãos.

Para quem é indicado

Este exame é indicado para:

  • suspeita clínica de fibrose cística
  • investigação de sintomas respiratórios e digestivos persistentes
  • confirmação diagnóstica

Também é indicado para:

  • histórico familiar da doença
  • investigação genética em adultos com sintomas leves
  • avaliação complementar

Quais sintomas podem indicar o exame

  • tosse crônica
  • infecções respiratórias frequentes
  • secreção pulmonar espessa
  • dificuldade de ganho de peso
  • problemas digestivos

O que o exame detecta

  • mutações no gene CFTR
  • variantes associadas à fibrose cística

Importante sobre genética

  • a doença é autossômica recessiva
  • é necessário herdar duas cópias alteradas para desenvolver a condição

Metodologia:

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Cobertura:

Sequenciamento completo do gene CFTR

Amostra:

Swab bucal (autocoleta)

Prazo:

Até 30 dias úteis após a chegada da amostra no laboratório

A coleta é feita em casa, com praticidade.

Como funciona:

  • Você recebe o kit
  • Realiza a coleta
  • A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

  • swab bucal
  • tubo de coleta
  • instruções detalhadas
  • embalagem segura

Não é necessário pedido médico.

Esse exame confirma o diagnóstico?

Sim, ele pode confirmar. A identificação de mutações no CFTR permite o diagnóstico genético.

É possível ter a mutação e não ter a doença?

Sim. Portadores (heterozigotos) não desenvolvem a doença.

Esse exame substitui o teste do pezinho?

Não. Ele complementa a investigação.

Adultos podem ter fibrose cística?

Sim. Embora mais comum na infância, pode ser diagnosticada tardiamente.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Após o resultado, você terá consulta com médico da Vinci.

Simples e rápido

Como funciona

Do pedido ao resultado — tudo sem sair de casa.

Passo 01
Escolha e compre online
Passo 02
Receba o kit em casa
Passo 03
Faça a autocoleta
Passo 04
Agende a retirada
Passo 05
Resultado + consulta médica

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