Exame Genético para Fibrose Cística - Sequenciamento do Gene CFTR
Exame Genético para Fibrose Cística - Sequenciamento do Gene CFTR
Exame genético para confirmação da Fibrose Cística, com sequenciamento completo do gene CFTR por metodologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
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Mais sobre o teste
A fibrose cística é um transtorno autossômico recessivo do transporte iônico epitelial gerado por mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR).
Sua incidência é maior em pessoas caucasianas e, entre elas, nos europeus do norte e Canadá. As características associadas comumente à fibrose cística são influência pancreática, patologia respiratória obstrutiva, problemas nutricionais e problemas reprodutivos.
A fibrose cística costuma manifestar-se na infância, embora alguns poucos casos (4 %) são diagnosticados na idade adulta. O gene causador da fibrose cística, o CFTR, está localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2).
A disfunção de CFTR afeta muitos órgãos e especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Atualmente, foram descritas mais de 1.400 mutações no gene CFTR causador da fibrose cística, embora entre 60 e 70 % dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta F508).
O teste tem como objetivo o sequenciamento completo do gene CFTR a fim de identificar os polimorfismos relacionados à Fibrose Cística.
Informações adicionais:
Autocoleta no conforto de casa. Não é necessário pedido médico.
Prazo de entrega: O exame fica pronto em até 30 dias úteis após a chegada do kit na Vinci
Acesso ao laudo: O resultado estará disponível no site da Vinci.
Suporte médico especializado: Após o exame, você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que explicará os resultados e orientará sobre os próximos passos.
Qualquer dúvida, nos contate no WhatsApp e um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar
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O que é a Síndrome do Câncer Hereditário?
Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, isto é, são passados de geração a geração e por isso chamado de hereditário. Muitos casos ocorrem em famílias onde diversos casos de diagnóstico câncer são conhecidos. Essa síndrome ocorre devido a alterações genéticas chamadas de variantes (mutações) que aumentam a probabilidade de desenvolvimento de determinados tipos de câncer ao longo da vida. Alguns exemplos de síndromes hereditárias incluem a Síndrome de Lynch, que aumenta o risco de cancêr de intestino, por exemplo, ou a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário, associada a diversos genes sendo os mais conhecidos o BRCA1 e BRCA2. Diversos outors tipos de câncer podem também ser hereditários. Como é feito o teste genético? O teste genético serve para identificar se a pessoa tem alguma dessas variantes que aumentam a probabilidade de desenvolvimento do câncer. Ele é feito em uma autocoleta simples, com um swab oral. O Painel de Câncer Hereditário Expandido do Laboratório Vinci avalia 264 diferentes genes, relacionados a diferentes tipos de câncer. A avaliação de predisposição genética ao câncer hereditário é indicada para as pessoas com histórico familiar de casos de câncer na família, principalmente em parentes próximos (pais, irmãos, avós), ou que tiveram o diagnóstico de câncer em idade jovem (antes dos 50 anos, por exemplo), pacientes que apresentaram diagnóstico de 2 ou mais tipos diferentes de câncer e pessoas de grupos de risco aumentado, por exemplo de ascendência judaica asquenaze. É importante ressaltar que, caso seja identificada uma alteração genética, não é um diagnóstico de câncer ou que certamente o cancêr irá ser desenvolvido, mas que há uma maior predisposição e que condutas como um acompanhamento com maior periodicidade, incluindo os exames de rastreamento e até a avaliação médica de medidas de prevenção.
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