Diagnóstico de doenças genéticas

Painel Genético de Câncer Hereditário Expandido

Painel genético que analisa 264 genes associados a síndromes de predisposição hereditária ao câncer, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). As síndromes de câncer hereditário respondem por 5% a 10% de todos os diagnósticos oncológicos.

Painel Genético Customizado

Painel genético montado sob medida para o caso, a partir de uma biblioteca de mais de 5.000 genes validados.

Exame de Compatibilidade Genética do Casal

Teste genético pré-concepcional que avalia se cada membro do casal é portador de variantes recessivas associadas a mais de 2.200 condições, permitindo estimar o risco reprodutivo combinado. Como funciona a herança recessiva: uma pessoa pode carregar uma variante em um gene sem manifestar a condição, porque tem também uma cópia normal desse gene.

PREVinci

Painel genético que avalia 155 genes associados a mais de 100 condições — cânceres hereditários, cardiopatias, distúrbios metabólicos e neurodegenerativos — em busca de alterações com possibilidade de prevenção, monitoramento ou tratamento específico. Inclui o CardioRisk.

Exame Genético para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa os principais genes associados às condições hereditárias do tecido conjuntivo, incluindo a Síndrome de Ehlers-Danlos e a Cutis Laxa. Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS): grupo de condições hereditárias que envolvem alterações na síntese e na estrutura do colágeno, afetando pele, articulações e vasos sanguíneos.

Exame Genético de Amiloidose Familiar

Exame genético que investiga a amiloidose familiar por transtirretina, com análise da mutação Val30Met — a mais frequente — e sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 do gene TTR, por NGS com análise de CNV. A polineuropatia amiloide familiar (PAF), também chamada de amiloidose hereditária por transtirretina, é uma neuropatia sensitivo-motora e autonômica progressiva, de apresentação na vida adulta.

Painel Genético de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Painel genético que investiga 45 genes associados ao risco hereditário de câncer de mama e de ovário, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). Cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama têm origem hereditária, com proporção maior nos cânceres de ovário.

Exame Genético para Miocardiopatias

Painel multigênico amplo que analisa os genes associados às diferentes formas de miocardiopatia hereditária — dilatada, hipertrófica, arritmogênica, restritiva e não compactada — por sequenciamento de nova geração com análise de CNV. As miocardiopatias são alterações estruturais ou funcionais do músculo cardíaco.

Exame Genético para Fibrose Cística

Exame genético que realiza o sequenciamento completo do gene CFTR por NGS, para confirmação diagnóstica de Fibrose Cística e identificação de portadores. A Fibrose Cística é uma condição autossômica recessiva do transporte iônico epitelial, causada por variantes no gene regulador da condutância transmembrana (CFTR).

Exame Genético de Predisposição ao Alzheimer

Painel genético que avalia a predisposição hereditária à Doença de Alzheimer por meio da análise de 9 genes associados à condição, incluindo o APOE — principal fator de risco genético descrito para a forma de início tardio. A Doença de Alzheimer é a causa mais frequente de demência.

Exame da Síndrome do Odor de Peixe

Exame genético que identifica variantes no gene FMO3, causa da Trimetilaminúria (TMAU) — condição também conhecida como Síndrome do Odor de Peixe. Mecanismo: o gene FMO3 produz a enzima responsável por metabolizar a trimetilamina (TMA), substância derivada de alimentos ricos em colina, carnitina e nitrogênio.

MLPA dos Genes BRCA1 e BRCA2 - Analise de Deleções e Duplicações

Exame que detecta grandes deleções e duplicações (CNVs) nos genes BRCA1 e BRCA2 pela técnica MLPA — alterações ligadas ao risco hereditário de câncer de mama e ovário que o sequenciamento convencional não identifica.

Painel Genético para Síndrome de Marfan

Identifica mutações nos genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo, responsáveis pela Síndrome de Marfan e condições associadas. A Síndrome de Marfan (SM) caracteriza-se por distúrbios do tecido conjuntivo, e os indivíduos acometidos frequentemente apresentam anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras.

Painel Genético para Síndrome de Marfan Expandido

Painel genético que investiga a Síndrome de Marfan e outras doenças do tecido conjuntivo relacionadas, com sequenciamento completo do gene FBN1 e análise de 60 genes por NGS com CNV. A Síndrome de Marfan é um distúrbio do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante, com prevalência aproximada de 1 em 5.000 pessoas.

Painel Genético para Síndromes de Febre Periódica

Painel genético que analisa 18 genes associados às Síndromes de Febre Periódica (SFP), por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). As SFP formam um grupo amplo de doenças raras, com predomínio na infância, caracterizadas por episódios recorrentes de inflamação sistêmica.

Exame Genético Charcot-Marie-Tooth

Painel genético que analisa 70 genes associados à Doença de Charcot-Marie-Tooth e a outras neuropatias periféricas hereditárias, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). A CMT é um dos grupos mais comuns de doenças neurológicas hereditárias.

Exame Genético de Arritmias Hereditárias Expandido

Painel genético que avalia 312 genes associados a arritmias de origem hereditária, com sequenciamento completo de éxons e regiões intrônicas flanqueadoras e análise de variações no número de cópias (CNV). As arritmias hereditárias são causadas por variantes em genes ligados à constituição ou à função dos canais iônicos que regulam a atividade elétrica do coração — canais de cálcio, sódio e potássio. Condições cobertas: Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto, Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT), entre outras.

Sequenciamento e MLPA BRCA1 e BRCA2

Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 combinando duas metodologias complementares: NGS para variantes pontuais e MLPA para grandes deleções e duplicações. Por que as duas juntas: o sequenciamento identifica alterações de uma ou poucas letras do DNA, mas tem menor sensibilidade para perdas e ganhos de trechos inteiros do gene.

Exame Genético APOE

O alelo e4 está associado a risco aumentado para doença de Alzheimer, particularmente a de início tardio, em um contexto dose-dependente: estima-se que indivíduos com isoforma e3/e4 tenham risco relativo cerca de quatro vezes maior, enquanto homozigotos e4/e4 apresentam risco relativo cerca de doze vezes maior.

CardioRisk

Estratificação de risco cardiovascular que estima a probabilidade de um evento cardiovascular nos próximos 10 anos — como infarto e doença arterial coronariana — combinando o escore de risco poligenênico (PRS) com um modelo clínico validado. Diferente das calculadoras tradicionais, que usam apenas dados clínicos, o CardioRisk soma a essa avaliação a informação genética.

Sequenciamento BRCA1 e BRCA2

Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2 por NGS, com análise de variações no número de cópias (CNV). Variantes patogênicas nesses dois genes foram identificadas em até 30% dos casos de câncer de mama e ovário de origem hereditária.

Painel Genético Paraplegias Espásticas e ELA

Painel genético que avalia 60 genes associados a doenças do neurônio motor superior — Paraplegias Espásticas Hereditárias e Esclerose Lateral Amiotrófica — por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). As Paraplegias Espásticas Hereditárias (PEH), também conhecidas como Doença de Strümpell, caracterizam-se por síndrome piramidal progressiva com comprometimento preferencial dos membros inferiores: dificuldade de marcha, hiperreflexia e clônus. A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta neurônios motores superiores e inferiores, com fraqueza muscular progressiva e comprometimento motor amplo. Embora distintas, as duas compartilham genes e podem apresentar sobreposição clínica — razão pela qual são investigadas no mesmo painel. Indicações: suspeita clínica de Paraplegia Espástica Hereditária; suspeita clínica de Esclerose Lateral Amiotrófica; síndromes motoras progressivas de origem a esclarecer; dificuldade de marcha progressiva com hiperreflexia; histórico familiar dessas condições; aconselhamento genético familiar. Em caso de forte suspeita de ELA: a expansão do gene C9orf72 é a causa genética mais frequente da doença e não é detectada por este painel — expansões de repetições exigem metodologia específica.

Painel Genético para Demência e Doença de Parkinson

Painel genético que analisa 37 genes associados à Doença de Alzheimer, à Doença de Parkinson e a outras formas de demência e parkinsonismo hereditário, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). São as duas doenças neurodegenerativas mais comuns.

Painel Genético para Displasias Esqueléticas

Investiga variantes associadas às principais displasias esqueléticas (osteocondrodisplasias) — um grupo amplo e heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento dos ossos e cartilagens. Essas condições podem causar baixa estatura, encurtamento de membros, alterações na forma e densidade óssea, deformidades esqueléticas e, em alguns casos, complicações respiratórias, ortopédicas e de crescimento. O exame utiliza sequenciamento de nova geração (NGS) para investigação de variantes em 30 genes associados a displasias esqueléticas, com avaliação de CNV (variações no número de cópias, como deleções e duplicações) quando aplicável.

Exame Genético para Autismo (TEA)

Investigação por Array Genômico (CGH/SNP-Array) de alterações cromossômicas associadas ao Transtorno do Espectro Autista e a seus diagnósticos diferenciais. O exame analisa todo o genoma em busca de perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de material genético.

Exame Genético para Beta Talassemia

Avalia a presença de variantes no gene HBB por meio de sequenciamento completo — gene responsável pela produção da cadeia beta da hemoglobina. É utilizado para o diagnóstico molecular da Beta Talassemia e para identificação de portadores em famílias com histórico da condição. A Beta Talassemia é uma condição hereditária do sangue caracterizada pela produção reduzida ou ausente da cadeia beta da hemoglobina — proteína responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos.

Painel Genético de Retinopatias

Painel genético que avalia 280 genes associados a retinopatias de origem genética, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Retinopatia designa as doenças degenerativas não inflamatórias da retina.

Painel Genético para Distúrbios do Neurodesenvolvimento

Painel genético amplo, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, que investiga cerca de 750 genes associados a distúrbios do neurodesenvolvimento. Os distúrbios do neurodesenvolvimento têm origem no período gestacional ou na infância e envolvem déficits na interação social e nas habilidades de comunicação, com impacto no desempenho social e acadêmico.

Painel Genético para Doença Renal Policística

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV que investiga os 7 principais genes associados à doença renal policística (DRP) — incluindo PKD1 e PKD2, responsáveis pela maioria dos casos. A DRP é uma doença genética progressiva, caracterizada pela presença de múltiplos cistos em ambos os rins.

Exame Genético para Síndrome de Lowe

Estudo Molecular da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Exame genético que investiga alterações no gene DMD, responsável pelas distrofias musculares de Duchenne e Becker.

Exame Genético para Doença de Huntington

Determinação do número de repetições CAG no éxon 1 do gene HTT, por PCR com oligonucleotídeos marcados e separação por eletroforese capilar. Como o resultado é interpretado Até 26 repetições — alelo normal 27 a 35 repetições — alelo intermediário.

Exame Genético para Síndrome de Angelman

Sequenciamento completo do gene UBE3A por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV), na investigação da síndrome de Angelman.

Painel Genético para Melanoma Hereditário de Alto Risco

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) para investigar predisposição hereditária ao melanoma em famílias de alto risco.

Exame Genético para Hipogamaglobulinemia e Imunodeficiência Comum Variável

Estudo molecular por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV) para investigar a causa genética da hipogamaglobulinemia e da imunodeficiência comum variável (ICV).

Painel Genético para Síndrome de Hiper-IgE

Painel genético que sequencia 13 genes associados à Síndrome de Hiper-IgE (HIES) por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

Painel Genético para Surdez Hereditária (Expandido)

Painel expandido para investigação da causa genética da surdez hereditária, por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

Painel Genético para Demências e Parkinson

Painel genético que investiga mutações em 60 genes relacionados a formas precoces de Alzheimer, Demência Frontotemporal, Parkinson e Doença de Alexander, por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV).

Painel Genético para Autismo (TEA)

Painel genético para investigação de causa molecular no Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Pesquisa da Mutação D816V do Gene c-KIT

Pesquisa da mutação D816V no gene c-KIT por PCR digital, usada na investigação e no acompanhamento de mastocitose e de neoplasias mieloides, com implicação direta sobre a escolha terapêutica. O que a mutação significa O c-KIT codifica um receptor tirosina quinase presente na superfície de células progenitoras hematopoiéticas.

Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem genética ampliada que avalia 540 doenças genéticas em 14 categorias, todas com manifestação precoce e tratamento disponível. É complementar ao Teste do Pezinho: enquanto a triagem neonatal do SUS investiga um conjunto restrito de condições por análise bioquímica, este exame amplia o alcance por sequenciamento genético. Categorias investigadas: erros inatos do metabolismo, doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, endócrinas, renais, hepáticas, gastrointestinais e esqueléticas, entre outras. Indicações: triagem preventiva em bebês assintomáticos.

Sequenciamento Completo do Gene TP53

Sequenciamento completo do gene TP53 para investigar a Síndrome de Li-Fraumeni — condição hereditária associada ao risco aumentado de múltiplos tumores de início precoce (sarcomas, câncer de mama, tumores cerebrais e adrenocorticais, leucemias). Autocoleta por swab bucal em casa, com consulta médica inclusa. A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis.

Painel Genético Customizado Master

Painel genético montado sob medida com mais de 100 genes, a partir de uma biblioteca de mais de 5.000 genes validados. É a versão ampliada do Painel Customizado, indicada quando a investigação exige cobertura maior — quadros com múltiplos diagnósticos diferenciais, sobreposição entre condições ou fenótipos complexos que envolvem vários sistemas. Como a customização é feita: por doença, por fenótipo usando a classificação HPO, ou por lista de genes definida pelo médico. Indicações: quadros com múltiplos diagnósticos diferenciais possíveis; fenótipos complexos, com envolvimento de vários sistemas; sobreposição clínica entre condições de painéis distintos; complementação de exames anteriores inconclusivos; investigação de condições sem painel comercial disponível; casos em que o painel de até 100 genes não cobre todos os candidatos. O que a análise entrega: sequenciamento de todos os éxons e regiões flanqueadoras dos genes solicitados, com análise de CNV capaz de detectar deleções e duplicações que envolvam três ou mais éxons adjacentes.

Painel de Doenças por Expansão

Painel genético que investiga 7 condições neurológicas hereditárias causadas por expansão de repetições — um tipo de mutação em que sequências repetitivas de nucleotídeos se expandem além do limite normal, levando a disfunção neuronal progressiva. Por que este exame existe separado dos outros: expansões de repetições não são detectadas por sequenciamento convencional.

Painel Genético Síndrome de Gorlin-Goltz

Painel genético que investiga a Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide, com sequenciamento dos genes PTCH1 e SUFU por NGS com análise de variações no número de cópias (CNV). É uma condição hereditária de padrão autossômico dominante, com alta penetrância e expressividade variável.

Painel Genético para Hemocromatose

Painel genético que sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro no organismo. O diferencial deste painel: a análise não se restringe às duas variantes comuns do gene HFE — C282Y e H63D, que são as pesquisadas nos testes convencionais.

Painel Genético de Paraparesia Espástica Hereditária

Painel genético que analisa 94 genes associados às Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEH), por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). As PEH são um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por síndrome piramidal progressiva, com comprometimento inicial e preferencial dos membros inferiores: dificuldade progressiva de marcha, espasticidade, hiperreflexia, clônus e resposta extensora plantar. A heterogeneidade é justamente o problema clínico: dezenas de genes distintos produzem quadros semelhantes, com padrões de herança diferentes — dominante, recessivo e ligado ao X.

Exame MLPA Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Investiga mutações no gene PMP22, identificadas em pacientes com a Doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A e 1E [MIM 118220 e 118300].