Diagnóstico de doenças genéticas

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Painel Genético de Câncer Hereditário Expandido

Painel genético que analisa 264 genes associados a síndromes de predisposição hereditária ao câncer, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). As síndromes de câncer hereditário respondem por 5% a 10% de todos os diagnósticos oncológicos.

R$ 2.280,00 10x sem juros de R$ 228,00

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Painel Genético Customizado

Painel genético montado sob medida para o caso, a partir de uma biblioteca de mais de 5.000 genes validados.

R$ 2.450,00 10x sem juros de R$ 245,00

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Exame de Compatibilidade Genética do Casal

Teste genético pré-concepcional que avalia se cada membro do casal é portador de variantes recessivas associadas a mais de 2.200 condições, permitindo estimar o risco reprodutivo combinado. Como funciona a herança recessiva: uma pessoa pode carregar uma variante em um gene sem manifestar a condição, porque tem também uma cópia normal desse gene.

R$ 5.990,00 10x sem juros de R$ 599,00

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PREVinci

Painel genético que avalia 155 genes associados a mais de 100 condições — cânceres hereditários, cardiopatias, distúrbios metabólicos e neurodegenerativos — em busca de alterações com possibilidade de prevenção, monitoramento ou tratamento específico. Inclui o CardioRisk.

R$ 3.980,00 10x sem juros de R$ 398,00

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Exame Genético de Amiloidose Familiar

Exame genético que investiga a amiloidose familiar por transtirretina, com análise da mutação Val30Met — a mais frequente — e sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 do gene TTR, por NGS com análise de CNV. A polineuropatia amiloide familiar (PAF), também chamada de amiloidose hereditária por transtirretina, é uma neuropatia sensitivo-motora e autonômica progressiva, de apresentação na vida adulta.

R$ 1.550,00 10x sem juros de R$ 155,00

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Exame Genético para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Painel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa os principais genes associados às condições hereditárias do tecido conjuntivo, incluindo a Síndrome de Ehlers-Danlos e a Cutis Laxa. Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS): grupo de condições hereditárias que envolvem alterações na síntese e na estrutura do colágeno, afetando pele, articulações e vasos sanguíneos.

R$ 2.750,00 10x sem juros de R$ 275,00

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Painel Genético de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Painel genético que investiga 45 genes associados ao risco hereditário de câncer de mama e de ovário, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). Cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama têm origem hereditária, com proporção maior nos cânceres de ovário.

R$ 1.850,00 10x sem juros de R$ 185,00

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Exame Genético para Fibrose Cística

Exame genético que realiza o sequenciamento completo do gene CFTR por NGS, para confirmação diagnóstica de Fibrose Cística e identificação de portadores. A Fibrose Cística é uma condição autossômica recessiva do transporte iônico epitelial, causada por variantes no gene regulador da condutância transmembrana (CFTR).

R$ 1.680,00 10x sem juros de R$ 168,00

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Exame Genético de Predisposição ao Alzheimer

Painel genético que avalia a predisposição hereditária à Doença de Alzheimer por meio da análise de 9 genes associados à condição, incluindo o APOE — principal fator de risco genético descrito para a forma de início tardio. A Doença de Alzheimer é a causa mais frequente de demência.

R$ 2.750,00 10x sem juros de R$ 275,00

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Painel Genético para Síndrome de Marfan

Identifica mutações nos genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo, responsáveis pela Síndrome de Marfan e condições associadas. A Síndrome de Marfan (SM) caracteriza-se por distúrbios do tecido conjuntivo, e os indivíduos acometidos frequentemente apresentam anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras.

R$ 2.490,00 10x sem juros de R$ 249,00

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Exame Genético para Miocardiopatias

Painel multigênico amplo que analisa os genes associados às diferentes formas de miocardiopatia hereditária — dilatada, hipertrófica, arritmogênica, restritiva e não compactada — por sequenciamento de nova geração com análise de CNV. As miocardiopatias são alterações estruturais ou funcionais do músculo cardíaco.

R$ 2.250,00 10x sem juros de R$ 225,00

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Painel Genético para Síndrome de Marfan Expandido

Painel genético que investiga a Síndrome de Marfan e outras doenças do tecido conjuntivo relacionadas, com sequenciamento completo do gene FBN1 e análise de 60 genes por NGS com CNV. A Síndrome de Marfan é um distúrbio do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante, com prevalência aproximada de 1 em 5.000 pessoas.

R$ 3.780,00 10x sem juros de R$ 378,00

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Painel Genético para Síndromes de Febre Periódica

Painel genético que analisa 18 genes associados às Síndromes de Febre Periódica (SFP), por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). As SFP formam um grupo amplo de doenças raras, com predomínio na infância, caracterizadas por episódios recorrentes de inflamação sistêmica.

R$ 2.830,00 10x sem juros de R$ 283,00

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Exame Genético Charcot-Marie-Tooth

Painel genético que analisa 70 genes associados à Doença de Charcot-Marie-Tooth e a outras neuropatias periféricas hereditárias, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). A CMT é um dos grupos mais comuns de doenças neurológicas hereditárias.

R$ 2.760,00 10x sem juros de R$ 276,00

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Exame Genético de Arritmias Hereditárias Expandido

Painel genético que avalia 312 genes associados a arritmias de origem hereditária, com sequenciamento completo de éxons e regiões intrônicas flanqueadoras e análise de variações no número de cópias (CNV). As arritmias hereditárias são causadas por variantes em genes ligados à constituição ou à função dos canais iônicos que regulam a atividade elétrica do coração — canais de cálcio, sódio e potássio. Condições cobertas: Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto, Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT), entre outras.

R$ 2.850,00 10x sem juros de R$ 285,00

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Sequenciamento e MLPA BRCA1 e BRCA2

Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 combinando duas metodologias complementares: NGS para variantes pontuais e MLPA para grandes deleções e duplicações. Por que as duas juntas: o sequenciamento identifica alterações de uma ou poucas letras do DNA, mas tem menor sensibilidade para perdas e ganhos de trechos inteiros do gene.

R$ 3.450,00 10x sem juros de R$ 345,00

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Exame da Síndrome do Odor de Peixe

Exame genético que identifica variantes no gene FMO3, causa da Trimetilaminúria (TMAU) — condição também conhecida como Síndrome do Odor de Peixe. Mecanismo: o gene FMO3 produz a enzima responsável por metabolizar a trimetilamina (TMA), substância derivada de alimentos ricos em colina, carnitina e nitrogênio.

R$ 2.450,00 10x sem juros de R$ 245,00

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CardioRisk

Estratificação de risco cardiovascular que estima a probabilidade de um evento cardiovascular nos próximos 10 anos — como infarto e doença arterial coronariana — combinando o escore de risco poligenênico (PRS) com um modelo clínico validado. Diferente das calculadoras tradicionais, que usam apenas dados clínicos, o CardioRisk soma a essa avaliação a informação genética.

R$ 1.880,00 10x sem juros de R$ 188,00

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MLPA dos Genes BRCA1 e BRCA2 - Analise de Deleções e Duplicações

Exame que detecta grandes deleções e duplicações (CNVs) nos genes BRCA1 e BRCA2 pela técnica MLPA — alterações ligadas ao risco hereditário de câncer de mama e ovário que o sequenciamento convencional não identifica.

R$ 1.150,00 10x sem juros de R$ 115,00

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Sequenciamento BRCA1 e BRCA2

Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2 por NGS, com análise de variações no número de cópias (CNV). Variantes patogênicas nesses dois genes foram identificadas em até 30% dos casos de câncer de mama e ovário de origem hereditária.

R$ 1.890,00 10x sem juros de R$ 189,00

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Painel Genético para Displasias Esqueléticas

Investiga variantes associadas às principais displasias esqueléticas (osteocondrodisplasias) — um grupo amplo e heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento dos ossos e cartilagens. Essas condições podem causar baixa estatura, encurtamento de membros, alterações na forma e densidade óssea, deformidades esqueléticas e, em alguns casos, complicações respiratórias, ortopédicas e de crescimento. O exame utiliza sequenciamento de nova geração (NGS) para investigação de variantes em 30 genes associados a displasias esqueléticas, com avaliação de CNV (variações no número de cópias, como deleções e duplicações) quando aplicável.

R$ 2.750,00 10x sem juros de R$ 275,00

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Exame Genético para Autismo (TEA)

Investigação por Array Genômico (CGH/SNP-Array) de alterações cromossômicas associadas ao Transtorno do Espectro Autista e a seus diagnósticos diferenciais. O exame analisa todo o genoma em busca de perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de material genético.

R$ 2.850,00 10x sem juros de R$ 285,00

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Exame Genético para Beta Talassemia

Avalia a presença de variantes no gene HBB por meio de sequenciamento completo — gene responsável pela produção da cadeia beta da hemoglobina. É utilizado para o diagnóstico molecular da Beta Talassemia e para identificação de portadores em famílias com histórico da condição. A Beta Talassemia é uma condição hereditária do sangue caracterizada pela produção reduzida ou ausente da cadeia beta da hemoglobina — proteína responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos.

R$ 3.580,00 10x sem juros de R$ 358,00

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Painel Genético de Retinopatias Hereditárias

Painel genético que avalia 222 genes associados a retinopatias de origem genética, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Retinopatia designa as doenças degenerativas não inflamatórias da retina.

R$ 2.750,00 10x sem juros de R$ 275,00

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Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem genética ampliada que avalia 540 doenças genéticas em 14 categorias, todas com manifestação precoce e tratamento disponível. É complementar ao Teste do Pezinho: enquanto a triagem neonatal do SUS investiga um conjunto restrito de condições por análise bioquímica, este exame amplia o alcance por sequenciamento genético. Categorias investigadas: erros inatos do metabolismo, doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, endócrinas, renais, hepáticas, gastrointestinais e esqueléticas, entre outras. Indicações: triagem preventiva em bebês assintomáticos.

R$ 2.460,00 10x sem juros de R$ 246,00

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Sequenciamento Completo do Gene TP53

Sequenciamento completo do gene TP53 para investigar a Síndrome de Li-Fraumeni — condição hereditária associada ao risco aumentado de múltiplos tumores de início precoce (sarcomas, câncer de mama, tumores cerebrais e adrenocorticais, leucemias). Autocoleta por swab bucal em casa, com consulta médica inclusa. A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis.

R$ 1.820,00 10x sem juros de R$ 182,00

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Painel Genético Customizado Master

Painel genético montado sob medida com mais de 100 genes, a partir de uma biblioteca de mais de 5.000 genes validados. É a versão ampliada do Painel Customizado, indicada quando a investigação exige cobertura maior — quadros com múltiplos diagnósticos diferenciais, sobreposição entre condições ou fenótipos complexos que envolvem vários sistemas. Como a customização é feita: por doença, por fenótipo usando a classificação HPO, ou por lista de genes definida pelo médico. Indicações: quadros com múltiplos diagnósticos diferenciais possíveis; fenótipos complexos, com envolvimento de vários sistemas; sobreposição clínica entre condições de painéis distintos; complementação de exames anteriores inconclusivos; investigação de condições sem painel comercial disponível; casos em que o painel de até 100 genes não cobre todos os candidatos. O que a análise entrega: sequenciamento de todos os éxons e regiões flanqueadoras dos genes solicitados, com análise de CNV capaz de detectar deleções e duplicações que envolvam três ou mais éxons adjacentes.

R$ 2.990,00 10x sem juros de R$ 299,00

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Painel de Doenças por Expansão

Painel genético que investiga 7 condições neurológicas hereditárias causadas por expansão de repetições — um tipo de mutação em que sequências repetitivas de nucleotídeos se expandem além do limite normal, levando a disfunção neuronal progressiva. Por que este exame existe separado dos outros: expansões de repetições não são detectadas por sequenciamento convencional.

R$ 3.680,00 10x sem juros de R$ 368,00

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Painel Genético Paraplegias Espásticas e ELA

Painel genético que avalia 60 genes associados a doenças do neurônio motor superior — Paraplegias Espásticas Hereditárias e Esclerose Lateral Amiotrófica — por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). As Paraplegias Espásticas Hereditárias (PEH), também conhecidas como Doença de Strümpell, caracterizam-se por síndrome piramidal progressiva com comprometimento preferencial dos membros inferiores: dificuldade de marcha, hiperreflexia e clônus. A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta neurônios motores superiores e inferiores, com fraqueza muscular progressiva e comprometimento motor amplo. Embora distintas, as duas compartilham genes e podem apresentar sobreposição clínica — razão pela qual são investigadas no mesmo painel. Indicações: suspeita clínica de Paraplegia Espástica Hereditária; suspeita clínica de Esclerose Lateral Amiotrófica; síndromes motoras progressivas de origem a esclarecer; dificuldade de marcha progressiva com hiperreflexia; histórico familiar dessas condições; aconselhamento genético familiar. Em caso de forte suspeita de ELA: a expansão do gene C9orf72 é a causa genética mais frequente da doença e não é detectada por este painel — expansões de repetições exigem metodologia específica.

R$ 3.250,00 10x sem juros de R$ 325,00

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Painel Genético Síndrome de Gorlin-Goltz

Painel genético que investiga a Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide, com sequenciamento dos genes PTCH1 e SUFU por NGS com análise de variações no número de cópias (CNV). É uma condição hereditária de padrão autossômico dominante, com alta penetrância e expressividade variável.

R$ 2.250,00 10x sem juros de R$ 225,00

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Painel Genético para Hemocromatose

Painel genético que sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro no organismo. O diferencial deste painel: a análise não se restringe às duas variantes comuns do gene HFE — C282Y e H63D, que são as pesquisadas nos testes convencionais.

R$ 3.450,00 10x sem juros de R$ 345,00

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Painel Genético para Demência e Doença de Parkinson

Painel genético que analisa 37 genes associados à Doença de Alzheimer, à Doença de Parkinson e a outras formas de demência e parkinsonismo hereditário, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). São as duas doenças neurodegenerativas mais comuns.

R$ 2.350,00 10x sem juros de R$ 235,00

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Painel Genético de Paraparesia Espástica Hereditária

Painel genético que analisa 94 genes associados às Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEH), por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). As PEH são um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por síndrome piramidal progressiva, com comprometimento inicial e preferencial dos membros inferiores: dificuldade progressiva de marcha, espasticidade, hiperreflexia, clônus e resposta extensora plantar. A heterogeneidade é justamente o problema clínico: dezenas de genes distintos produzem quadros semelhantes, com padrões de herança diferentes — dominante, recessivo e ligado ao X.

R$ 2.960,00 10x sem juros de R$ 296,00

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Exame MLPA Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Investiga mutações no gene PMP22, identificadas em pacientes com a Doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A e 1E [MIM 118220 e 118300].

R$ 2.625,00 10x sem juros de R$ 262,50

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Exame Molecular da Atrofia Muscular Espinhal

Exame molecular que avalia deleções e duplicações nos genes SMN1 e SMN2 por MLPA — metodologia de referência para identificar grandes perdas e ganhos de material genético, que é justamente o mecanismo da doença. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) compromete os neurônios motores inferiores da medula espinhal e do tronco cerebral, levando a hipotonia, fraqueza e atrofia muscular progressiva.

R$ 1.485,00 10x sem juros de R$ 148,50

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Painel Genético Síndromes Autoinflamatórias

Painel genético que analisa 54 genes associados às síndromes autoinflamatórias — grupo de doenças raras marcadas por episódios recorrentes de inflamação sistêmica sem causa infecciosa ou autoimune clássica. Condições investigadas: Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF); Síndrome TRAPS — periódica associada ao receptor do TNF; Síndrome Hiper IgD (HIDS); Criopirinopatias (CAPS) — incluindo Muckle-Wells, FCAS e NOMID; Síndrome PAPA — artrite piogênica, pioderma gangrenoso e acne; Síndrome de BLAU. Indicações: episódios febris periódicos sem causa infecciosa, especialmente em crianças; quadros inflamatórios recorrentes de causa a esclarecer; elevação recorrente de marcadores inflamatórios sem foco identificado; artrite, rash cutâneo ou serosite de repetição; histórico familiar de síndrome autoinflamatória; investigação após exclusão de doenças autoimunes e infecciosas; aconselhamento genético familiar. O que muda com o diagnóstico: a definição genética tem consequência terapêutica direta.

R$ 5.980,00 10x sem juros de R$ 598,00

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Painel Genético de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas

Painel genético que avalia cerca de 380 genes associados a imunodeficiências primárias e outros distúrbios imunológicos hereditários, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). Condições investigadas: imunodeficiências primárias; agamaglobulinemia e outras deficiências de anticorpos; imunodeficiência combinada grave (SCID); doença granulomatosa crônica; neutropenias e deficiências funcionais de neutrófilos; linfohistiocitose hemofagocítica; síndrome de Wiskott-Aldrich; síndrome Hiper-IgM; micobacterioses atípicas; síndromes autoinflamatórias e deficiências do sistema complemento. Indicações: infecções recorrentes, graves ou por agentes incomuns; infecções que não respondem ao tratamento habitual; diarreia crônica ou déficit de crescimento associados a infecções de repetição; histórico familiar de imunodeficiência ou de óbito precoce por infecção; alterações persistentes em exames imunológicos sem causa definida; autoimunidade de início precoce associada a infecções; aconselhamento genético familiar. O que muda com o diagnóstico: em imunodeficiências primárias, a identificação do gene tem impacto direto na conduta.

R$ 3.510,00 10x sem juros de R$ 351,00

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Exame Genético para Esteatose Hepática

Avalia a predisposição à esteatose hepática (gordura no fígado) e sua progressão para formas mais graves, como esteato-hepatite (NASH), fibrose e cirrose. Indicado para pessoas com sobrepeso, colesterol alto, resistência à insulina ou histórico de fígado gorduroso. A Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica (DHGNA), também conhecida como esteatose hepática, é o acúmulo de gordura no fígado na ausência de consumo significativo de álcool.

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Exame Genético para Epilepsia

Painel genético que avalia cerca de 550 genes associados a epilepsias de origem genética, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Epilepsia designa um conjunto de síndromes neurológicas crônicas decorrentes de alteração das funções cerebrais.

R$ 2.660,00 10x sem juros de R$ 266,00

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Exame Genético para Doenças Recessivas

Triagem genética de portador que analisa cerca de 300 genes associados a doenças de herança autossômica recessiva, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). Como funciona a herança recessiva: uma pessoa pode carregar uma variante patogênica sem manifestar a doença, porque tem também uma cópia normal do gene.

R$ 2.740,00 10x sem juros de R$ 274,00

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Exame Genético para Dislipidemias e Colesterol Alto Hereditário

Painel genético que avalia os 4 principais genes associados às dislipidemias hereditárias — APOB, LDLR, LDLRAP1 e PCSK9 — por sequenciamento de nova geração com análise de CNV. A hipercolesterolemia familiar é uma das condições genéticas mais comuns associadas a risco cardiovascular aumentado, e frequentemente permanece sem diagnóstico.

R$ 2.450,00 10x sem juros de R$ 245,00

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Exame Genético para Colestase Hereditária

Painel genético que avalia 67 genes associados a condições hereditárias que afetam a formação e o fluxo da bile, por sequenciamento de nova geração (NGS). Oferece investigação ampla para apoio ao diagnóstico diferencial de colestases de origem hepatocelular, em contexto pediátrico e adulto. Sobre a PFIC: a Colestase Intra-Hepática Familiar Progressiva reúne um grupo heterogêneo de condições autossômicas recessivas da infância que perturbam a formação da bile.

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Exame Genético para Alfa Talassemia

Exame genético que avalia variantes nos genes HBA1 e HBA2, responsáveis pela produção da cadeia alfa da hemoglobina, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). A alfa talassemia é uma condição hereditária do sangue causada pela produção reduzida ou ausente da cadeia alfa da hemoglobina, proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos.

R$ 2.780,00 10x sem juros de R$ 278,00

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