Painel Genético para Displasias Esqueléticas | Baixa Estatura e Alterações Ósseas

Name: Painel Genético para Displasias Esqueléticas | Baixa Estatura e Alterações Ósseas
Brand: Vinci Lab
SKU: PEXDIS
Price: 2750.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 30 dias úteis

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Painel genético expandido que investiga variantes associadas às principais displasias esqueléticas por sequenciamento de nova geração (NGS) e análise de CNV. Analisa 30 genes relacionados à acondroplasia, osteogênese imperfeita, displasias da cartilagem/colágeno e distúrbios de mineralização. Indicado para suspeita clínica, achados radiológicos compatíveis e história familiar. Autocoleta por swab bucal em casa.

R$ 2.750,00

em até 10x sem juros de

R$ 275,00

R$ 2.750,00

Incluído no valor

Sequenciamento de DNA (NGS)
Consulta médica inclusa para interpretar seu resultado
Kit enviado para todo o Brasil
Suporte médico e técnico durante todo o processo

Não é apenas um laudo

Tecnologia de ponta, análise de médicos especializados e interpretação clínica — não um relatório automático.

Quem avalia seu resultado

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181

Curadoria científica Cooperação com instituições de referência, como o Instituto Dante Pazzanese, DB Diagnósticos e Quest Diagnostics.

Atendimento humano Acompanhamento real em todas as etapas — antes, durante e depois do exame.

★★★★★ ★★★★★ 4,97 · 60 avaliações de pacientes Vinci

✓ Processado em laboratório PALC/CAP

As displasias esqueléticas, também chamadas de osteocondrodisplasias, correspondem a um grupo amplo de condições genéticas que afetam o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem.

Essas condições podem causar:

baixa estatura
encurtamento de membros
alterações na forma ou densidade óssea
deformidades esqueléticas
complicações ortopédicas ou respiratórias em alguns casos

O Painel Genético Expandido para Displasias Esqueléticas analisa genes associados a essas condições por sequenciamento de alta precisão, ajudando a confirmar o diagnóstico, diferenciar doenças com manifestações semelhantes e orientar o acompanhamento clínico.

Para quem é indicado

suspeita clínica de displasia esquelética ou osteocondrodisplasia
baixa estatura desproporcional
alterações de membros, tórax, coluna ou crânio
achados radiológicos sugestivos no esqueleto
história familiar de displasia esquelética
suspeita de condições como acondroplasia, hipocondroplasia, osteogênese imperfeita, displasias associadas ao colágeno ou cartilagem e distúrbios de mineralização óssea

O que o exame analisa

Análise genética direcionada para variantes em genes associados a displasias esqueléticas, por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e avaliação de CNV (deleções e duplicações, quando aplicável).

Genes analisados: ALPL, ARSE, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, DDR2, EBP, FGFR3, FLNB, HSPG2, INPPL1, LBR, LIFR, MMP13, MMP9, NKX3-2, NSDHL, PEX7, PTH1R, RMRP, SBDS, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TRIP11, TRPV4.

Benefícios do exame

identificar a causa genética em quadros sugestivos de displasia esquelética
diferenciar condições com sintomas semelhantes
apoiar decisões de acompanhamento clínico e intervenções ortopédicas
orientar aconselhamento genético familiar
auxiliar no planejamento reprodutivo quando pertinente

Tecnologia utilizada

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variantes genéticas e avaliação de CNV.

Tipo de amostra

Swab bucal.

Método de coleta

Autocoleta com kit enviado pela Vinci.

Prazo do resultado

Até 30 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

Laudo

O relatório descreve as variantes identificadas e sua classificação, por exemplo:

patogênica
provavelmente patogênica
variante de significado incerto (VUS)

O laudo inclui orientação para correlação com sinais clínicos.

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

A coleta é simples e realizada no conforto da sua casa.

O que vem no kit

swab estéril para coleta bucal
tubo de preservação da amostra
instruções detalhadas de coleta
embalagem para envio da amostra

Após a coleta, a amostra é enviada ao laboratório para análise

Preciso de pedido médico para realizar o exame?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente pelo paciente.

Como é feita a coleta da amostra?

A coleta é feita com um swab bucal, semelhante a um cotonete, que é passado na parte interna da bochecha.

Quanto tempo demora o resultado?

O resultado é liberado em até 32 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Após o exame, você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que explicará os resultados e orientará os próximos passos.

O exame pode confirmar o diagnóstico de uma displasia esquelética?

O exame pode identificar variantes genéticas associadas a essas condições. A interpretação deve sempre ser realizada em conjunto com avaliação clínica e exames complementares.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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