Painel Genético Expandido para Displasias Esqueléticas (Baixa Estatura e Alterações Ósseas)
Painel Genético Expandido para Displasias Esqueléticas (Baixa Estatura e Alterações Ósseas)
Esse exame é um painel genético expandido que investiga, de forma direcionada, variantes associadas às principais displasias esqueléticas, ajudando a confirmar diagnóstico, orientar conduta clínica e apoiar o aconselhamento genético familiar. Veja mais abaixo:
Prazo de envio e entrega
Prazo de envio e entrega
Pedidos confirmados até às 12h de um dia útil: o kit é enviado no mesmo dia.
Pedidos após às 12h: o envio é realizado no próximo dia útil.
São Paulo (capital): entrega em 1 dia útil.
Demais regiões do Brasil: envio via Correios, prazo médio de 1 a 5 dias úteis, conforme a localidade.
Frete Grátis de envio e retirada.
Assim que o pedido for despachado, você receberá o código de rastreio para acompanhar a entrega em tempo real.
O que está incluso no seu kit Vinci
O que está incluso no seu kit Vinci
Kit completo de coleta com todos os materiais e instruções.
Suporte personalizado antes, durante e após sua coleta.
Envio rápido e retirada domiciliar, ou opção de devolução pelos Correios (frete grátis).
Resultado digital claro, visual e de fácil entendimento.
Consulta com médico Vinci, para interpretar o resultado e orientar seus próximos passos.
Tudo pensado para que você tenha uma experiência simples, segura e precisa — do pedido ao resultado.
Qualidade Vinci
Qualidade Vinci
Exames acreditados pelos programas PALC (SBPC/ML) e/ou CAP (College of American Pathologists).
Empresa registrada no CNES, Conselho Regional de Medicina e licença Anvisa.
Parcerias com laboratórios e instituições de pesquisa nacionais e internacionais.
Resultados revisados por médicos e cientistas especializados, apresentados em laudos digitais claros e acessíveis.
Proteção total de dados, conforme a LGPD (Lei Geral de Proteção de Dados).
Atendimento humano e médico antes, durante e após sua coleta.
Centenas de clientes satisfeitos, destacando agilidade, clareza e acolhimento.
Empresa 100% brasileira, fundada e gerida por médicos com mais de 20 anos de experiência em medicina laboratorial.
A Vinci une ciência, tecnologia e cuidado humano para que você possa realizar seus exames com total confiança — onde estiver.
R$ 275,00
em 10x sem juros, ou
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Mais sobre o teste
As displasias esqueléticas (também chamadas de osteocondrodisplasias) formam um grupo amplo e heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento dos ossos e cartilagens. Elas podem causar baixa estatura, encurtamento de membros, alterações na forma e densidade óssea (mineralização), deformidades esqueléticas e, em alguns casos, complicações respiratórias, ortopédicas e de crescimento.
Para quem esse exame é indicado:
Suspeita clínica de displasia esquelética/osteocondrodisplasia em crianças, adolescentes ou adultos
Achados radiológicos sugestivos (ex.: “survey” do esqueleto com padrão compatível)
Baixa estatura desproporcional, alterações de membros, tórax, coluna ou crânio
História familiar de displasia esquelética
Investigação genética quando há hipótese de condições como acondroplasia/hipocondroplasia, osteogênese imperfeita, displasias da cartilagem/colágeno, distúrbios de mineralização e outras condições relacionadas
O que o exame analisa:
Sequenciamento de nova geração (NGS) para variantes em genes associados a displasias esqueléticas
Avaliação de CNV (variações no número de cópias) quando aplicável (deleções/duplicações)
Benefícios:
Aumenta a chance de identificar a causa genética em quadros sugestivos de displasia esquelética
Ajuda a diferenciar condições com sintomas semelhantes, mas prognósticos e manejos distintos
Apoia decisões de acompanhamento, intervenções ortopédicas e plano de cuidado
Contribui para estimativa de risco familiar e planejamento reprodutivo (quando pertinente)
Amostra e coleta: Swab bucal: coleta com kit coletor específico
Como é o resultado:
O laudo descreve as variantes encontradas e sua classificação (ex.: patogênica, provavelmente patogênica, VUS), com orientação para correlação com sinais clínicos. Quando necessário, pode ser recomendado aconselhamento genético e/ou testes familiares.
Genes analisados (painel):
ALPL, ARSE, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, DDR2, EBP, FGFR3, FLNB, HSPG2, INPPL1, LBR, LIFR, MMP13, MMP9, NKX3-2, NSDHL, PEX7, PTH1R, RMRP, SBDS, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TRIP11, TRPV4.
Benefícios da Vinci:
Autocoleta no conforto de casa. Não é necessário pedido médico.
NGS (Sequenciamento de Nova Geração) e CNV
Prazo de entrega: O exame fica pronto em até 32 dias úteis após a chegada do kit na Vinci
Acesso ao laudo: O resultado estará disponível no site da Vinci.
Suporte médico especializado: Após o exame, você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que explicará os resultados e orientará sobre os próximos passos.
Qualquer dúvida, nos contate no WhatsApp e um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar
Passo a passo de como realizar sua autocoleta:
Registro e Orientações Iniciais
Preparo da Coleta
Realização da Coleta
Identificação e Embalagem
Envio do Kit e Resultado
Consulta Online
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Dúvidas respondidas
Por especialistas:
Aprenda
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