Exoma Completo | DNA nuclear + mitocondrial
Exoma Completo | DNA nuclear + mitocondrial
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O Exoma Completo é um dos exames mais importantes da genética moderna, pois analisa as regiões do DNA onde ocorre a maior parte das alterações associadas a doenças.

Ele permite investigar de forma ampla e eficiente causas genéticas, especialmente em casos complexos.

Diferente de painéis genéticos, que analisam grupos específicos de genes, o exoma:

  • avalia praticamente todos os genes codificadores
  • amplia a chance de diagnóstico
  • permite reanálises futuras

O que o exame avalia

  • variantes de nucleotídeo único (SNVs)
  • pequenas inserções e deleções (INDELs)
  • variações no número de cópias (CNVs)
  • alterações no DNA mitocondrial

Quando é indicado

  • atraso do desenvolvimento
  • deficiência intelectual
  • transtorno do espectro autista (TEA)
  • epilepsia de início precoce
  • malformações congênitas
  • doenças raras sem diagnóstico, casos complexos ou histórico familiar sugestivo

Exoma ou Genoma: qual escolher?

Os dois são por autocoleta (swab bucal) em casa, por NGS, com consulta médica inclusa. A diferença está na abrangência:

  • Exoma Completo (este): analisa as regiões codificadoras do DNA (~20.000 genes) — onde está a maior parte das alterações associadas a doenças. Excelente custo-benefício para investigação diagnóstica.
  • Genoma Completo (WGS): analisa 100% do DNA, incluindo regiões não-codificantes, CNVs genoma-inteiro e expansões de repetição. É o exame mais abrangente — para quando o exoma ou painéis foram inconclusivos.

Ver o Genoma Completo (WGS) →

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de exoma completo.

O que a tecnologia permite

  • análise de 20.000+ genes
  • detecção de SNVs, INDELs e CNVs
  • avaliação do DNA mitocondrial

Cobertura

  • regiões codificadoras (exons)
  • principais regiões clinicamente relevantes

Limitações

  • não cobre completamente regiões não codificantes (como o genoma completo)
  • pode não detectar algumas alterações estruturais complexas
  • pode ter limitações em regiões específicas do genoma

Tipo de amostra

Swab bucal (autocoleta).

Preparo

evitar alimentação e escovação por 30 minutos antes da coleta

Prazo do resultado

Até 30 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

Acompanhamento médico

Caso não haja pedido médico:

  • é realizado aconselhamento genético pré-teste, sem custo adicional

Após o exame:

  • consulta médica para interpretação dos resultados

O que o laudo mostra

  • variantes genéticas identificadas
  • possíveis diagnósticos associados

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

O que vem no kit

  • swab bucal
  • tubo de coleta
  • instruções detalhadas
  • embalagem para envio
Preciso de pedido médico?

Não. Caso necessário, será realizado aconselhamento pré-teste.

Qual a diferença entre exoma e genoma completo?

O exoma analisa os genes (parte funcional do DNA).

O genoma completo é mais abrangente, mas o exoma resolve grande parte dos casos.

Esse exame diagnostica doenças?

Ele pode identificar causas genéticas associadas, mas deve ser interpretado com avaliação clínica.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Inclui consulta com médico da Vinci.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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