Exoma Completo | DNA nuclear + mitocondrial
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O Exoma Completo é um dos exames mais importantes da genética moderna, pois analisa as regiões do DNA onde ocorre a maior parte das alterações associadas a doenças.

Ele permite investigar de forma ampla e eficiente causas genéticas, especialmente em casos complexos.

Diferente de painéis genéticos, que analisam grupos específicos de genes, o exoma:

  • avalia praticamente todos os genes codificadores
  • amplia a chance de diagnóstico
  • permite reanálises futuras

O que o exame avalia

O exame detecta:

  • variantes de nucleotídeo único (SNVs)
  • pequenas inserções e deleções (INDELs)
  • variações no número de cópias (CNVs)
  • alterações no DNA mitocondrial

Quando é indicado

O exame pode ser indicado para:

  • atraso do desenvolvimento
  • deficiência intelectual
  • transtorno do espectro autista (TEA)
  • epilepsia de início precoce
  • malformações congênitas
  • doenças raras sem diagnóstico

Também é indicado para:

  • casos complexos ou inconclusivos
  • histórico familiar sugestivo de doença genética

Por que realizar este exame

O exame pode ajudar a:

  • identificar causas genéticas de doenças
  • aumentar a chance de diagnóstico
  • orientar tratamento e acompanhamento
  • evitar múltiplos exames sequenciais
  • apoiar decisões médicas

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de exoma completo.

O que a tecnologia permite

  1. análise de 20.000+ genes
  2. detecção de SNVs, INDELs e CNVs
  3. avaliação do DNA mitocondrial

Cobertura

  • regiões codificadoras (exons)
  • principais regiões clinicamente relevantes

Limitações

  • não cobre completamente regiões não codificantes (como o genoma completo)
  • pode não detectar algumas alterações estruturais complexas
  • pode ter limitações em regiões específicas do genoma

Tipo de amostra

Swab bucal (autocoleta).

Preparo

evitar alimentação e escovação por 30 minutos antes da coleta

Prazo do resultado

Até 25 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

Acompanhamento médico

Caso não haja pedido médico:

  • é realizado aconselhamento genético pré-teste, sem custo adicional

Após o exame:

  • consulta médica para interpretação dos resultados

O que o laudo mostra

  • variantes genéticas identificadas
  • possíveis diagnósticos associados

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

O que vem no kit

  • swab bucal
  • tubo de coleta
  • instruções detalhadas
  • embalagem para envio
Preciso de pedido médico?

Não. Caso necessário, será realizado aconselhamento pré-teste.

Qual a diferença entre exoma e genoma completo?

O exoma analisa os genes (parte funcional do DNA).

O genoma completo é mais abrangente, mas o exoma resolve grande parte dos casos.

Esse exame diagnostica doenças?

Ele pode identificar causas genéticas associadas, mas deve ser interpretado com avaliação clínica.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Inclui consulta com médico da Vinci.

Simples e rápido

Como funciona

Do pedido ao resultado — tudo sem sair de casa.

Passo 01
Escolha e compre online
Passo 02
Receba o kit em casa
Passo 03
Faça a autocoleta
Passo 04
Agende a retirada
Passo 05
Resultado + consulta médica

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