Exoma Completo | DNA nuclear + mitocondrial

• Metodologia: sequenciamento de nova geração (NGS) do exoma completo
• Abrangência: mais de 20 mil genes nucleares + genoma mitocondrial (37 genes)
• Variantes analisadas: SNVs, indels, CNVs e variantes mitocondriais
• Classificação: padrões internacionais de interpretação de variantes
• Achados secundários: opcionais, nos genes recomendados pelo ACMG
• Amostra: swab bucal (autocoleta)
• Preparo: não comer nem escovar os dentes por 30 minutos antes da coleta
• Prazo: até 30 dias úteis após a chegada da amostra
• Laboratório: selo de acreditação PALC/CAP
• Acompanhamento: aconselhamento pré-teste e consulta médica de resultado inclusos
• Reanálise: disponível sem nova coleta, mediante solicitação (cobrada à parte)

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

O que vem no kit

• swab bucal
• tubo de coleta
• instruções detalhadas
• embalagem para envio

Preciso de pedido médico?

Não. A equipe médica da Vinci faz o aconselhamento pré-teste e emite toda a documentação necessária.

Qual a diferença entre exoma completo, "exoma clínico" e painel?

Painéis e exomas clínicos analisam listas selecionadas — de dezenas a alguns milhares de genes. O Exoma Completo analisa mais de 20 mil genes, além do DNA mitocondrial e de CNVs, na mesma amostra.

Por que o DNA mitocondrial está incluído?

Algumas condições hereditárias têm origem nos 37 genes do DNA mitocondrial, que não fazem parte do exoma tradicional. Incluí-los amplia a investigação sem precisar de outro exame.

O que são achados secundários? Posso escolher?

São alterações clinicamente acionáveis, sem relação com o motivo do exame, em genes recomendados pelo ACMG. Você escolhe se quer recebê-las no formulário clínico. A escolha não pode ser alterada depois.

O que é uma VUS?

Variante de significado incerto: uma alteração cujo efeito a ciência ainda não conhece. Ela é reportada porque pode ser reclassificada com novas evidências. A conduta é definida na consulta médica.

Um resultado normal descarta causa genética?

Não necessariamente. O exoma cobre as regiões codificadoras, onde está a maior parte das causas conhecidas. Alguns mecanismos, como as expansões de repetição do X frágil, exigem exames específicos. Se for o caso, o médico da Vinci orienta a investigação complementar.

Os dados podem ser reanalisados no futuro?

Sim, sem nova coleta, mediante solicitação: quando surgir um novo sintoma ou após dois anos da emissão do laudo. A reanálise é cobrada à parte.

Em quanto tempo sai o resultado?

Em até 30 dias úteis após a chegada da amostra, com consulta médica inclusa para a interpretação.

O exame é coberto por plano de saúde?

O exame é particular. Emitimos nota fiscal para você solicitar reembolso, conforme as regras do seu contrato.