Exoma Completo (DNA nuclear + mitocondrial)
Exoma Completo (DNA nuclear + mitocondrial)
O Exoma Completo analisa, por sequenciamento de nova geração (NGS), todas as regiões codificadoras do DNA (exons) — cerca de 20–23 mil genes — onde ocorre a maior parte das variantes associadas a doenças genéticas. Além das variantes de nucleotídeo único (SNVs) e das pequenas inserções/deleções (INDELs), nossa análise inclui variações no número de cópias (CNVs) e o genoma mitocondrial, ampliando a capacidade diagnóstica em quadros complexos. Veja mais abaixo.
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Mais sobre o teste
Quando é indicado?
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual
Transtorno do aspecto autista (TEA)
Malformações congêntias
Epilepsias de início precoce
Doenças raras sem diagnóstico definido
Histórico familiar sugestivo de herança genética
Útil em casos complexos e inconclusivos: Indicada quando sintomas são difíceis de classificar ou testes genéticos específicos foram inconclusivos
Abrangência genética excepcional: Analisa todas as regiões codificadoras do DNA (exons), abrangendo cerca de 20–23 mil genes — os responsáveis por aproximadamente 85% das mutações patogênicas conhecidas
Alta capacidade diagnóstica: Permite identificar variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções/deleções (INDELs), alterações no número de cópias (CNVs) e até achados incidentais clinicamente relevantes
Diferenciais da Vinci:
Tecnologia de ponta (NGS) com análise completa de SNVs, INDELs e CNVs.
Cobertura de 20 000+ genes, em linha com laboratórios internacionais de referência.
Interpretação qualificada, integrando resultados com seu contexto clínico e histórico.
Consulta médica para interpretação do resultado e definição de diagnósticos complementares.
Informações complementares:
Autocoleta no conforto de casa.
Não é necessário pedido médico.
Prazo de entrega: O exame fica pronto em até 25 dias úteis após a chegada do kit na Vinci
Acesso ao laudo: O resultado estará disponível no site da Vinci.
Suporte médico especializado: Após o exame, você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que explicará os resultados e orientará sobre os próximos passos.
Qualquer dúvida, nos contate no WhatsApp e um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar
Aprenda
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Testes de Fertilidade: O que são e como funcionam
Os testes de fertilidade são essenciais para quem deseja entender melhor sua saúde reprodutiva. Eles avaliam fatores hormonais e funcionais que impactam diretamente a capacidade de engravidar. A Vinci Lab oferece exames práticos e seguros, realizados no conforto do seu lar. Clique para saber como funcionam e descubra o melhor caminho para cuidar da sua fertilidade!
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O que você precisa saber sobre as Doenças Sexualmente Transmissíveis
As Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST) são causadas por vírus, bactérias ou outros microrganismos e são transmitidas principalmente por meio de contato sexual desprotegido (oral, vaginal ou anal), além de poder ocorrer transmissão vertical, na gestação, parto ou amamentação. Cada IST apresenta sinais, sintomas e características distintos. São três as principais manifestações clínicas das IST: corrimentos, feridas e verrugas anogenitais. É importante ressaltar a importância do diagnóstico em ambos os sexos e, mesmo que não haja sinais e sintomas, as IST podem estar presentes e ser, inclusive, transmissíveis. As IST devem ser utilizadas para rastreamento em pacientes assintomáticos de maior risco, para diagnóstico na presença de sintomas e no acompanhamento do tratamento. Painel IST de 7 patógenos – Vinci Lab A Vinci Lab disponibiliza um Painel IST de 7 patógenos, utilizando PCR em tempo real multiplex, reconhecida como o padrão-ouro para diagnóstico por sua alta sensibilidade e especificidade. Esse exame pode ser realizado a partir de urina de primeiro jato, swab vaginal ou semen, dependendo da indicação clínica e do conforto do paciente . Os 7 patógenos investigados: Chlamydia trachomatis – bactéria que frequentemente segue assintomática, mas pode causar infertilidade e doença inflamatória pélvica . Neisseria gonorrhoeae – causa gonorreia, que se não tratada pode levar a complicações sérias como artrite séptica e infertilidade Mycoplasma genitalium – difícil de detectar por cultura, associada a uretrites e cervicites persistentes. Trichomonas vaginalis – pode causar corrimento e infertilidade, muitas vezes assintomática Mycoplasma hominis – pode colonizar trato urogenital, às vezes associado a infecções urogenitais. Ureaplasma urealyticum – presença comum no trato geniturinário, pode estar ligada a uretrites e complicações gestacionais. Ureaplasma parvum – semelhante ao U. urealyticum, faz parte da microbiota mas em excesso ou certas condições pode causar infecção. O uso da metodologia PCR em tempo real multiplex permite detecção simultânea dos sete agentes em uma única amostra, com alto desempenho diagnóstico, maior rapidez e viabilidade que os métodos tradicionais como cultura, que demandam meios específicos e condições de viabilidade bacteriana .
O que é a Síndrome do Câncer Hereditário?
Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, isto é, são passados de geração a geração e por isso chamado de hereditário. Muitos casos ocorrem em famílias onde diversos casos de diagnóstico câncer são conhecidos. Essa síndrome ocorre devido a alterações genéticas chamadas de variantes (mutações) que aumentam a probabilidade de desenvolvimento de determinados tipos de câncer ao longo da vida. Alguns exemplos de síndromes hereditárias incluem a Síndrome de Lynch, que aumenta o risco de cancêr de intestino, por exemplo, ou a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário, associada a diversos genes sendo os mais conhecidos o BRCA1 e BRCA2. Diversos outors tipos de câncer podem também ser hereditários. Como é feito o teste genético? O teste genético serve para identificar se a pessoa tem alguma dessas variantes que aumentam a probabilidade de desenvolvimento do câncer. Ele é feito em uma autocoleta simples, com um swab oral. O Painel de Câncer Hereditário Expandido do Laboratório Vinci avalia 264 diferentes genes, relacionados a diferentes tipos de câncer. A avaliação de predisposição genética ao câncer hereditário é indicada para as pessoas com histórico familiar de casos de câncer na família, principalmente em parentes próximos (pais, irmãos, avós), ou que tiveram o diagnóstico de câncer em idade jovem (antes dos 50 anos, por exemplo), pacientes que apresentaram diagnóstico de 2 ou mais tipos diferentes de câncer e pessoas de grupos de risco aumentado, por exemplo de ascendência judaica asquenaze. É importante ressaltar que, caso seja identificada uma alteração genética, não é um diagnóstico de câncer ou que certamente o cancêr irá ser desenvolvido, mas que há uma maior predisposição e que condutas como um acompanhamento com maior periodicidade, incluindo os exames de rastreamento e até a avaliação médica de medidas de prevenção.
Microbioma Intestinal: O Que É, Por Que Importa e Como Testar
O microbioma intestinal é essencial para digestão, imunidade e equilíbrio emocional. Com o exame da Vinci Lab, é possível analisar sua flora intestinal em casa e receber insights personalizados sobre sua saúde.
Síndrome do Odor de Peixe ou Trimetilaminúria: já ouviu falar?
A Trimetilaminúria (TMAU), conhecida como Síndrome do Odor de Peixe, é uma doença metabólica rara que causa mau cheiro corporal (semelhante ao peixe), percebido no suor, urina, hálito e outras secreções. Os sintomas tendem a piorar após esforço físico, estresse ou ingestão de certos alimentos e medicamentos. Existe um exame que identifica e diagnostica a TMAU.
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