Sequenciamento BRCA1 e BRCA2 | Avaliação de Risco Hereditário | NGS + CNV

Metodologia

• Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — para detecção de variantes pontuais
• Análise de variação do número de cópias (CNV) — para identificação de grandes deleções e duplicações

Genes analisados

BRCA1 e BRCA2

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 18 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise dos genes BRCA1 e BRCA2
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Resultado da análise de CNV
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 18 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que são BRCA1 e BRCA2?

São genes supressores de tumor responsáveis por mecanismos de reparo do DNA. Quando apresentam variantes patogênicas, a capacidade de reparo fica comprometida, aumentando o risco de desenvolvimento de tumores — especialmente mamários e ovarianos.

O que significa ter uma variante em BRCA1 ou BRCA2?

Pessoas portadoras de variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 apresentam risco acumulado aumentado ao longo da vida para desenvolvimento de condições mamárias (45-80%) e ovarianas, além de próstata e pâncreas. Ter a variante não significa ter a condição — significa maior probabilidade, que pode ser monitorada com acompanhamento especializado.

Por que fazer análise de CNV junto com sequenciamento?

O sequenciamento detecta a maioria das variantes, mas pode não identificar grandes deleções e duplicações de DNA (CNVs). A análise combinada das duas abordagens garante cobertura ampla dos genes BRCA1 e BRCA2.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório, mas recomenda-se fortemente que esse tipo de exame seja realizado com orientação prévia de aconselhamento genético. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre a interpretação e encaminhamentos.

Homens também devem fazer esse exame?

Sim, quando há indicação. Variantes em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de condições mamárias masculinas, prostáticas e pancreáticas hereditárias. Homens com histórico familiar significativo devem considerar a investigação.

O exame serve para familiares de portadores conhecidos?

Sim, e nesses casos costuma ser especialmente valioso. Familiares de primeiro grau de portadores confirmados têm 50% de chance de também carregarem a variante, e identificar portadores na família permite acompanhamento preventivo.

Se o resultado for negativo, posso ficar tranquilo?

Um resultado negativo para BRCA1 e BRCA2 é importante, mas não exclui totalmente o risco hereditário — existem outros genes associados à predisposição (PALB2, TP53, CHEK2, ATM, entre outros). Se há histórico familiar forte, o médico da Vinci pode orientar sobre painéis genéticos mais amplos, como o Painel de Câncer Hereditário Expandido.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explicará o significado do seu resultado específico na consulta.

O resultado muda ao longo da vida?

Não. O perfil genético é determinado no nascimento e não muda. O exame é feito uma única vez, e o resultado serve como referência permanente para acompanhamento médico e decisões ao longo da vida.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 18 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.