Sequenciamento do Genoma Completo (WGS 30x) | Análise de 100% do DNA

Metodologia

O DNA extraído é preparado em protocolo PCR-free e submetido a sequenciamento de nova geração (NGS), com alinhamento contra o genoma de referência GRCh38/hg38 e classificação de variantes pelos critérios ACMG/ClinGen.

Parâmetros de qualidade

O exame é realizado em WGS 30x. Os parâmetros exigidos são cobertura média acima de 30x e no mínimo 95% das bases com profundidade acima de 15x. Ambos são informados no seu laudo.

O que é analisado

• SNVs (Single Nucleotide Variants) e INDELs (pequenas inserções e deleções)
• CNVs (Copy Number Variations) em genoma-inteiro
• Variantes do DNA mitocondrial (mtDNA)
• Regiões não-codificantes clinicamente relevantes
• Variantes intrônicas, em promotores e em outras regiões regulatórias
• Triagem para expansões de repetição mais prevalentes
• Expansões de STRs (Short Tandem Repeats)

Limitações técnicas

O WGS não substitui:

• Testes de metilação
• Expansões raras fora do painel de triagem incluído
• Detecção de mosaicismo de baixa frequência
• Variantes estruturais muito complexas

Regiões com pseudogenes podem ter cobertura limitada.

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 25 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise completa do genoma com todas as classes de variantes descritas
• Classificação das variantes conforme padrões internacionais (ACMG/AMP)
• Correlação clínica com base no contexto do paciente
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação

Processo completo

1. Aconselhamento pré-teste: caso não tenha pedido médico, entre em contato com a Vinci pelo WhatsApp para preenchimento do formulário clínico e avaliação conjunta com médico da Vinci (sem custo adicional)
2. Receba o kit em casa: logística de envio inclusa, para todo o Brasil
3. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
4. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, sem custo adicional
5. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 25 dias úteis
6. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Aconselhamento pré-teste sem custo adicional (quando não há pedido médico)
• Logística de entrega e coleta inclusa
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Suporte médico pré e pós-exame
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é o Sequenciamento do Genoma Completo (WGS)?

É o exame genético mais abrangente disponível — analisa 100% do DNA por Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Detecta diversas classes de variantes genéticas, incluindo variantes em regiões codificantes, não-codificantes, DNA mitocondrial e expansões de repetição.

Qual a diferença entre WGS, exoma e painéis genéticos?

Painéis genéticos analisam um conjunto específico de genes relacionados a uma condição. O exoma analisa cerca de 1-2% do genoma — apenas as regiões codificantes (éxons) de todos os genes. O WGS analisa 100% do DNA, incluindo regiões não-codificantes, intrônicas, regulatórias, mitocondriais e expansões de repetição — oferecendo a maior sensibilidade diagnóstica possível.

Quando o WGS é preferível ao exoma?

Quando há suspeita de variantes em regiões não-codificantes, quando o exoma foi inconclusivo, quando se suspeita de variantes mitocondriais, quando há necessidade de investigar CNVs em todo o genoma, ou quando há indicação de expansões de repetição. Para casos de investigação ampla em quadros complexos, o WGS oferece a maior sensibilidade possível.

Preciso de pedido médico?

O WGS é um exame de alta complexidade que exige aconselhamento genético. Caso o paciente não tenha pedido médico, é necessário aconselhamento pré-teste com médico da Vinci — preenchimento do formulário clínico para avaliação conjunta. Esse aconselhamento está incluso, sem custo adicional.

Quais são as limitações do WGS?

O WGS não substitui testes específicos de metilação, não detecta todas as expansões raras (apenas as mais prevalentes), pode não identificar mosaicismo de baixa frequência, pode ter limitações em variantes estruturais muito complexas, e regiões com pseudogenes podem ter cobertura limitada. O médico da Vinci orienta sobre quando exames complementares podem ser necessários.

O exame serve para familiares?

Quando há identificação de variante patogênica, familiares diretos podem se beneficiar de investigação direcionada (teste de mutação pontual, por exemplo), mais rápido e econômico que repetir o WGS. O médico da Vinci orienta sobre a estratégia familiar mais adequada após o resultado.

O resultado muda ao longo da vida?

O perfil genético é determinado no nascimento e não muda. Entretanto, o conhecimento científico sobre variantes genéticas evolui constantemente — variantes previamente classificadas como VUS (significado incerto) podem ser reclassificadas no futuro. A Vinci oferece reanálise sob solicitação conforme surgimento de novas evidências.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explica o significado do seu resultado específico na consulta.

Por que o prazo é de 25 dias úteis?

O WGS envolve sequenciamento de 100% do genoma — uma quantidade massiva de dados que exige processamento bioinformático complexo, classificação de variantes por especialistas e correlação clínica detalhada. Considerando a complexidade, 25 dias úteis é um prazo ágil para esse nível de análise.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 25 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.