Exame de Sequenciamento do Genoma Completo (WGS)

O Sequenciamento do Genoma Completo (WGS) é a tecnologia mais avançada disponível para análise genética, permitindo uma avaliação abrangente do DNA.

Diferente de outros exames genéticos, o WGS analisa:

• regiões codificantes (genes)
• regiões não codificantes
• regiões regulatórias do DNA
• DNA mitocondrial

Isso possibilita uma investigação muito mais completa, especialmente em casos em que outros exames não identificaram a causa.

O que o exame avalia

O WGS permite detectar:

• variantes pontuais (SNVs)
• pequenas inserções e deleções (INDELs)
• variações no número de cópias (CNVs)
• alterações no DNA mitocondrial
• variantes em regiões não codificantes
• regiões regulatórias do DNA
• triagem para expansões de repetição (STRs mais comuns)

Observação: o WGS tem maior abrangência do que exames como exoma e painéis genéticos.

Quando é indicado

O exame pode ser indicado para avaliação da predisposição ã condições clínicas hereditárias relevantes:

• investigação de doenças raras
• casos com diagnóstico inconclusivo após outros exames

fenótipos complexos, como:

• atraso do desenvolvimento (DI)
• transtorno do espectro autista (TEA)
• epilepsia precoce
• malformações
• pacientes que necessitam de análise genética mais abrangente

Por que realizar este exame

O exame pode ajudar a:

• identificar causas genéticas não detectadas por outros testes
• aumentar a taxa de diagnóstico em casos complexos
• orientar tratamento e acompanhamento
• apoiar decisões médicas
• reduzir a “jornada diagnóstica” do paciente

Quais outras avaliações estão inclusas neste exame

• Avaliação dos genes relacionados ao quadro clínico do paciente;
• Avaliação de predisposição a sindromes hereditárias, tais como Câncer Hereditário, Doenças Cardiovasculares Hereditárias, Doenças Metabólicas Hereditárias; além de avaliação de Doenças Monogênicas Autossômicas Dominantes em homozigose e heterozigose e Doenças Autossômicas Recessias em heterozigose, para planejamento familiar.
• Avaliação farmacogenética dos principais grupos de fármacos.
• Avaliação de escore de risco poligênico para Doença Cardiovascular e Câncer de Mama (para o sexo feminino).
• Não inclui: análise de ancestralidade, avaliação de poliformorfismos relacionados a hábitos, nutrição, performance e outras análises recreativas.