O que é o exame de Cariótipo Banda G?
É a análise dos 46 cromossomos humanos por meio de cultura de linfócitos do sangue e aplicação da técnica de bandeamento G. Permite identificar alterações cromossômicas numéricas (trissomias, monossomias) e estruturais (translocações, deleções) associadas a síndromes genéticas e outras condições clínicas.
Para que serve esse exame?
O cariótipo é o exame de primeira linha para investigação de síndromes genéticas, malformações congênitas, atraso do desenvolvimento, baixa estatura sem causa aparente, infertilidade conjugal, abortos de repetição, amenorreia, genitália ambígua e avaliação pré-doação de óvulos.
Quais síndromes o exame consegue identificar?
O Cariótipo Banda G identifica as principais síndromes cromossômicas constitucionais: Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome de Klinefelter (47,XXY), além de translocações balanceadas e desbalanceadas e outras alterações estruturais visíveis ao microscópio.
Preciso de pedido médico?
Não é necessário trazer pedido médico.
Como é feita a coleta?
A coleta é por punção venosa (sangue) realizada por profissional habilitado na unidade Vinci Lab em São Paulo. É colhido em tubo específico com heparina sódica — 4 mL para adultos e crianças acima de 5 anos, ou 2 mL para crianças menores. Procedimento rápido e com mínimo desconforto.
Onde é feita a coleta?
Exclusivamente na unidade presencial da Vinci Lab em São Paulo — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, Higienópolis. Agende pelo WhatsApp →
Precisa de jejum?
Não. O Cariótipo Banda G não exige jejum. Pode ser realizado em qualquer horário do dia.
Posso fazer o exame se uso medicação?
Em geral sim, mas atenção: alguns medicamentos como anti-inflamatórios e antibióticos podem interferir no crescimento celular durante a cultura, gerando baixo rendimento. A decisão sobre suspender ou não o uso da medicação deve ser feita pelo seu médico — informe quais medicamentos está utilizando ao agendar a coleta.
Fiz transfusão de sangue, posso fazer o exame?
Depende do tipo de transfusão. Se foi transfusão de concentrado de hemácias lavadas, não há restrição. Para outros tipos de transfusão (sangue total, plaquetas, plasma), é necessário aguardar 60 dias após a transfusão para realizar o cariótipo.
Quanto tempo demora o resultado?
Até 15 dias úteis após a coleta. Esse prazo é maior que outros exames porque o cariótipo requer cultura celular — as células precisam crescer em laboratório por alguns dias antes de serem analisadas. O laudo é disponibilizado digitalmente no site da Vinci, seguido do agendamento da consulta médica inclusa.
O exame detecta mosaicismo?
O cariótipo padrão analisa um número específico de metáfases (células em divisão) e pode detectar mosaicismo de média ou alta frequência. Para investigação específica de mosaicismo de baixa frequência, existem versões expandidas do exame — com contagem de 50 ou 100 células. Em caso de suspeita clínica específica, entre em contato com a equipe Vinci para orientação.
Quais são as limitações do exame?
Um resultado normal de Cariótipo Banda G não exclui: (1) mosaicismo cromossômico de baixa frequência; (2) alterações cromossômicas submicroscópicas — menores que 10 milhões de pares de bases, que não são visíveis ao microscópio; (3) mutações em genes específicos. Para investigar essas alterações, podem ser necessários exames complementares como microarray cromossômico, painel genético ou exoma completo.
Crianças podem fazer o exame?
Sim. O cariótipo é frequentemente solicitado em pediatria para investigação de síndromes, malformações e atraso do desenvolvimento. Para crianças acima de 5 anos, a coleta é de 4 mL de sangue; para crianças menores, é de 2 mL. A coleta é rápida e feita por profissional treinado.
Esse exame substitui o teste do pezinho?
Não. São exames complementares com finalidades diferentes. O teste do pezinho rastreia doenças metabólicas e genéticas específicas em recém-nascidos. O cariótipo avalia a estrutura geral dos cromossomos. Em crianças com suspeita de síndrome cromossômica, o cariótipo é o exame indicado.
Esse exame detecta câncer ou leucemia?
O Cariótipo Banda G constitucional detecta apenas alterações cromossômicas presentes desde o nascimento (constitucionais). Não é indicado para investigação de alterações adquiridas, como aquelas presentes em leucemias e outras doenças hematológicas — para essas situações, são necessários cariótipo de medula óssea ou outros exames específicos.
O exame pode identificar a causa de abortos de repetição?
Sim, em parte dos casos. Mais de 50% dos abortos de primeiro trimestre são causados por alterações cromossômicas. Em casais com histórico de abortos de repetição, o cariótipo pode identificar translocações balanceadas em um dos parceiros — alterações que não causam sintomas, mas que podem gerar embriões com cromossomos desbalanceados, levando a perdas gestacionais. Para casais nessa situação, recomenda-se que ambos realizem o exame.
