Cariótipo Banda G | Análise Cromossômica Constitucional

Metodologia

Cultura de linfócitos com adição do agente mitógeno fitohemaglutinina (PHA) — método clássico de referência em citogenética constitucional. Após cultura celular, as metáfases são processadas com técnica de bandeamento G para análise visual dos 46 cromossomos.

O que é analisado

• Análise dos 46 cromossomos humanos (22 pares autossômicos + cromossomos sexuais)
• Detecção de alterações numéricas (trissomias, monossomias, aneuploidias)
• Detecção de alterações estruturais (translocações, deleções, inversões, duplicações maiores)
• Avaliação de metáfases conforme padrão internacional

Resolução cromossômica

O exame é realizado seguindo as recomendações dos principais guidelines internacionais de citogenética. O laboratório busca atingir resolução de 550 bandas, o que permite maior sensibilidade na detecção de alterações estruturais sutis. A resolução final pode variar conforme a qualidade do material biológico e da cultura celular obtida.

Padrão de nomenclatura

Laudo descrito segundo o ISCN 2024 — International System for Human Cytogenomic Nomenclature, padrão internacional adotado por geneticistas e laboratórios de referência em todo o mundo.

Amostra

• Sangue total venoso, coletado em tubo com heparina sódica (tampa verde ou azul escura)
• Volume: 4 mL para adultos e crianças acima de 5 anos; 2 mL para crianças menores de 5 anos
• Coleta realizada por profissional habilitado na unidade Vinci
• Estabilidade da amostra: 72 horas refrigerada (2°C a 8°C)

Prazo do resultado

Até 15 dias úteis após a coleta.

Versões expandidas para mosaicismo

Para investigação específica de mosaicismo celular, existem versões com contagem ampliada:

• Cariótipo com 50 células — análise expandida
• Cariótipo com 100 células — análise ainda mais ampla, indicada em casos de suspeita forte de mosaicismo

Para indicação da contagem expandida, entre em contato com a equipe Vinci.

Limitações do exame

Um resultado normal de Cariótipo Banda G não exclui:

• Mosaicismo cromossômico de baixa frequência
• Alterações cromossômicas submicroscópicas (menores que 10 Mb)
• Mutações moleculares pontuais ou em genes específicos

Para investigação dessas alterações, podem ser necessários exames complementares como microarray cromossômico (CMA), painéis de sequenciamento (NGS) ou exoma completo.

O que o exame NÃO detecta

O Cariótipo Banda G constitucional detecta apenas anomalias constitucionais (presentes desde o nascimento). Não é indicado para investigação de alterações cromossômicas adquiridas, como aquelas presentes em doenças hematológicas (leucemias, linfomas, mielodisplasias), que requerem cariótipo de medula óssea ou exames específicos de hematologia.

Laudo

• Resultado descrito conforme padrão ISCN 2024
• Indicação clínica e contexto do caso
• Conclusão diagnóstica
• Liberação digital pelo site da Vinci
• Consulta médica inclusa para interpretação personalizada

Como funciona

1. Compre o exame: faça a compra pelo site, sem necessidade de pedido médico
2. Agende sua coleta: entre em contato pelo WhatsApp ou pelo site para escolher dia e horário na unidade Vinci
3. Compareça à unidade: Higienópolis Medical Center — Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo/SP
4. Coleta de sangue: realizada por profissional habilitado, em tubo específico (heparina sódica)
5. Cultura celular: a amostra é processada e cultivada em laboratório especializado em citogenética
6. Resultado online: laudo disponível no site da Vinci em até 15 dias úteis
7. Consulta médica: consulta com médico da Vinci para interpretação do resultado e orientação sobre próximos passos — sem custo adicional

Preparo para o exame

• Não exige jejum. Pode ser realizado em qualquer horário do dia
• Não é necessário suspender a maioria das medicações de uso contínuo
• Atenção a anti-inflamatórios e antibióticos: alguns desses medicamentos podem interferir no crescimento celular durante a cultura, gerando baixo rendimento. A decisão de suspender o uso deve ser feita pelo médico que acompanha você — informe ao agendar a coleta quais medicações está utilizando
• Em caso de exames anteriores de cariótipo, leve uma cópia dos laudos para correlação

Em caso de transfusão sanguínea

• Para transfusão de concentrado de hemácias lavadas: não há restrição
• Para outros tipos de transfusão (sangue total, plaquetas, plasma): aguardar 60 dias após a transfusão para realizar o exame

Crianças podem fazer o exame

• Crianças acima de 5 anos: coleta de 4 mL de sangue (mesmo volume do adulto)
• Crianças menores de 5 anos: coleta de 2 mL de sangue
• É importante que a criança esteja calma — a coleta é rápida e feita por profissional treinado

Informações importantes

• Sem necessidade de pedido médico
• Coleta exclusivamente presencial na unidade Vinci Lab em São Paulo
• Coleta de sangue venoso realizada por profissional habilitado
• Resultado em 15 dias úteis
• Consulta médica inclusa para interpretação, sem custo adicional
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

Endereço da unidade

Vinci Lab — Higienópolis Medical Center

Rua Mato Grosso 306, Loja 07

Higienópolis, São Paulo/SP

Agendar coleta pelo WhatsApp →

O que é o exame de Cariótipo Banda G?

É a análise dos 46 cromossomos humanos por meio de cultura de linfócitos do sangue e aplicação da técnica de bandeamento G. Permite identificar alterações cromossômicas numéricas (trissomias, monossomias) e estruturais (translocações, deleções) associadas a síndromes genéticas e outras condições clínicas.

Para que serve esse exame?

O cariótipo é o exame de primeira linha para investigação de síndromes genéticas, malformações congênitas, atraso do desenvolvimento, baixa estatura sem causa aparente, infertilidade conjugal, abortos de repetição, amenorreia, genitália ambígua e avaliação pré-doação de óvulos.

Quais síndromes o exame consegue identificar?

O Cariótipo Banda G identifica as principais síndromes cromossômicas constitucionais: Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome de Klinefelter (47,XXY), além de translocações balanceadas e desbalanceadas e outras alterações estruturais visíveis ao microscópio.

Preciso de pedido médico?

Não é necessário trazer pedido médico.

Como é feita a coleta?

A coleta é por punção venosa (sangue) realizada por profissional habilitado na unidade Vinci Lab em São Paulo. É colhido em tubo específico com heparina sódica — 4 mL para adultos e crianças acima de 5 anos, ou 2 mL para crianças menores. Procedimento rápido e com mínimo desconforto.

Onde é feita a coleta?

Exclusivamente na unidade presencial da Vinci Lab em São Paulo — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, Higienópolis. Agende pelo WhatsApp →

Precisa de jejum?

Não. O Cariótipo Banda G não exige jejum. Pode ser realizado em qualquer horário do dia.

Posso fazer o exame se uso medicação?

Em geral sim, mas atenção: alguns medicamentos como anti-inflamatórios e antibióticos podem interferir no crescimento celular durante a cultura, gerando baixo rendimento. A decisão sobre suspender ou não o uso da medicação deve ser feita pelo seu médico — informe quais medicamentos está utilizando ao agendar a coleta.

Fiz transfusão de sangue, posso fazer o exame?

Depende do tipo de transfusão. Se foi transfusão de concentrado de hemácias lavadas, não há restrição. Para outros tipos de transfusão (sangue total, plaquetas, plasma), é necessário aguardar 60 dias após a transfusão para realizar o cariótipo.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 15 dias úteis após a coleta. Esse prazo é maior que outros exames porque o cariótipo requer cultura celular — as células precisam crescer em laboratório por alguns dias antes de serem analisadas. O laudo é disponibilizado digitalmente no site da Vinci, seguido do agendamento da consulta médica inclusa.

O exame detecta mosaicismo?

O cariótipo padrão analisa um número específico de metáfases (células em divisão) e pode detectar mosaicismo de média ou alta frequência. Para investigação específica de mosaicismo de baixa frequência, existem versões expandidas do exame — com contagem de 50 ou 100 células. Em caso de suspeita clínica específica, entre em contato com a equipe Vinci para orientação.

Quais são as limitações do exame?

Um resultado normal de Cariótipo Banda G não exclui: (1) mosaicismo cromossômico de baixa frequência; (2) alterações cromossômicas submicroscópicas — menores que 10 milhões de pares de bases, que não são visíveis ao microscópio; (3) mutações em genes específicos. Para investigar essas alterações, podem ser necessários exames complementares como microarray cromossômico, painel genético ou exoma completo.

Crianças podem fazer o exame?

Sim. O cariótipo é frequentemente solicitado em pediatria para investigação de síndromes, malformações e atraso do desenvolvimento. Para crianças acima de 5 anos, a coleta é de 4 mL de sangue; para crianças menores, é de 2 mL. A coleta é rápida e feita por profissional treinado.

Esse exame substitui o teste do pezinho?

Não. São exames complementares com finalidades diferentes. O teste do pezinho rastreia doenças metabólicas e genéticas específicas em recém-nascidos. O cariótipo avalia a estrutura geral dos cromossomos. Em crianças com suspeita de síndrome cromossômica, o cariótipo é o exame indicado.

Esse exame detecta câncer ou leucemia?

O Cariótipo Banda G constitucional detecta apenas alterações cromossômicas presentes desde o nascimento (constitucionais). Não é indicado para investigação de alterações adquiridas, como aquelas presentes em leucemias e outras doenças hematológicas — para essas situações, são necessários cariótipo de medula óssea ou outros exames específicos.

O exame pode identificar a causa de abortos de repetição?

Sim, em parte dos casos. Mais de 50% dos abortos de primeiro trimestre são causados por alterações cromossômicas. Em casais com histórico de abortos de repetição, o cariótipo pode identificar translocações balanceadas em um dos parceiros — alterações que não causam sintomas, mas que podem gerar embriões com cromossomos desbalanceados, levando a perdas gestacionais. Para casais nessa situação, recomenda-se que ambos realizem o exame.