Genoma Completo + Prevent (WGS 30x) | Análise de 100% do DNA

Metodologia

DNA extraído a partir de swab bucal, preparado em protocolo PCR-free e submetido a sequenciamento de nova geração na plataforma MGI. Alinhamento contra o genoma de referência GRCh38/hg38. Classificação de variantes pelos critérios do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) e pelas atualizações do work group do ClinGen.

Parâmetros de qualidade

O exame é realizado em WGS 30x. Os parâmetros exigidos são cobertura média acima de 30x e no mínimo 95% das bases com profundidade acima de 15x. Ambos são informados no seu laudo.

Classes de variantes analisadas

• SNVs — variantes de nucleotídeo único
• INDELs — pequenas inserções e deleções
• CNVs — variações no número de cópias, com resolução de um éxon
• Variantes estruturais
• Variantes do DNA mitocondrial
• Variantes intrônicas, em promotores e em outras regiões regulatórias
• Expansões de repetições curtas (STRs)

Como os escores são calculados

O escore poligênico coronariano utiliza o modelo GPS_Mult (PGS003725), construído com LDpred2 a partir de estudos de associação genômica ampla multiétnicos, contendo 1.296.172 variantes. Para o câncer de mama, é aplicado o PRS de 313 variantes. Em ambos os casos, os escores brutos são normalizados com dados populacionais do 1000 Genomes e do Human Genome Diversity Project, para reduzir viés de ancestralidade.

O escore clínico QRISK3 é calculado a partir de dados clínicos e laboratoriais do paciente — idade, pressão arterial, perfil lipídico, tabagismo e comorbidades. [CONFIRMAR: dizer aqui se esses dados são autorreferidos em formulário, se o paciente envia exames prévios, ou se o perfil lipídico está incluso.] O risco genético e o risco clínico são então integrados em uma estimativa única de probabilidade de evento cardiovascular em 10 anos.

A análise farmacogenômica mapeia as variantes observadas contra bases de conhecimento consolidadas, com interpretação apoiada nas diretrizes do Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). São incluídos genes com alto grau de evidência de impacto no metabolismo de fármacos.

Dados genômicos brutos

Mediante solicitação, são disponibilizados três arquivos:

• FASTQ — leituras brutas do sequenciador, sem processamento. Permite reprocessar o dado do zero com qualquer pipeline de bioinformática.
• BAM — leituras alinhadas contra o genoma de referência GRCh38/hg38, com as métricas de cobertura por região.
• VCF — variantes identificadas, no formato padrão para interpretação clínica e reanálise.

A solicitação é feita pelo WhatsApp após a liberação do laudo, e os arquivos são entregues por link de download seguro.

Limitações técnicas

• Detecta mais de 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações de até 20 pares de base. Variantes maiores que 20 pb e menores que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
• A análise de número de cópias para variantes de um ou mais éxons tem sensibilidade superior a 90%.
• Não substitui testes de metilação nem detecta alterações de imprinting.
• Pode não identificar mosaicismo de baixa frequência.
• Expansões de repetições raras fora do painel de triagem incluído podem não ser detectadas.
• Regiões ricas em repetições e áreas com pseudogenes podem ter cobertura limitada.
• Os escores de risco são estimativas populacionais aplicadas ao indivíduo. Não são diagnóstico e devem ser interpretados junto com a avaliação médica.
• A análise do gene APOE não tem valor diagnóstico isolado para doença de Alzheimer ou dislipidemias.

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta — um dispositivo passado na parte interna da bochecha. Simples, rápido e indolor, feito por você em casa.

Prazo do resultado

Até 22 dias úteis após a chegada da amostra na Vinci.

Processo completo

1. Compra e formulário clínico: após a compra, você preenche o formulário clínico com histórico pessoal e familiar. Ele é necessário para orientar a análise principal e para o cálculo dos escores de risco.
2. Kit em casa: logística de entrega inclusa, para todo o Brasil.
3. Autocoleta: swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit.
4. Retirada: a logística de retorno é inclusa, sem custo adicional.
5. Laudo: disponível na plataforma da Vinci, assinado por médico responsável.
6. Consulta: consulta remota com médico da Vinci para leitura do laudo e orientação dos próximos passos.

Aconselhamento pré-teste

Não é necessário pedido médico. O aconselhamento pré-teste é feito com um médico da Vinci, junto com o preenchimento do formulário clínico, sem custo adicional.

Qual a diferença entre o Genoma Completo Clínico e o Preventivo?

Os dois sequenciam 100% do DNA em WGS 30x, com a mesma tecnologia e a mesma coleta. O Clínico investiga um quadro existente, com análise orientada pelo fenótipo. O Preventivo inclui tudo isso e acrescenta os escores integrados de risco cardiovascular e de câncer de mama, o genótipo APOE, a farmacogenômica e as recomendações de prevenção segundo a diretriz NICE NG238.

O que significa WGS 30x?

30x é a profundidade de cobertura: cada posição do DNA é lida, em média, trinta vezes. Essa redundância é o que dá confiança ao resultado — reduz a chance de uma variante ser reportada por erro de leitura e a chance de uma variante real passar despercebida. É o padrão mínimo para sequenciamento genômico de uso clínico. Testes com cobertura menor custam menos, mas têm sensibilidade reduzida na detecção de variantes.

Eu posso ter acesso aos meus dados genômicos?

Sim. Mediante solicitação, a Vinci disponibiliza os três formatos: FASTQ, BAM e VCF. O FASTQ é a leitura bruta do sequenciador, o BAM é essa leitura alinhada ao genoma de referência e o VCF é a lista de variantes encontradas. Na prática, isso significa que o seu sequenciamento pode ser reanalisado no futuro — por você, pelo seu médico ou por outro serviço de saúde — sem necessidade de nova coleta. Basta pedir pelo WhatsApp após a liberação do laudo.

Qual a diferença entre sequenciar o genoma e fazer um teste de polimorfismo?

Um teste de polimorfismo confere posições pré-selecionadas do DNA, escolhidas antes da coleta. Ele encontra apenas variantes comuns que já estavam na lista, e o que entrega é probabilidade populacional. O sequenciamento lê o DNA letra por letra e encontra variantes raras, novas e específicas da sua família, classificadas pelos critérios ACMG. Um teste de polimorfismo pode indicar que seu risco está acima da média; ele não identifica uma variante patogênica em BRCA1 que muda a conduta médica hoje. Neste exame, o polimorfismo aparece como camada adicional — o escore poligênico é calculado a partir do genoma completo e lido junto com seus dados clínicos por um médico.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci é um laboratório médico e a consulta está inclusa. Caso você não tenha pedido médico, é feito aconselhamento pré-teste com um médico da Vinci, sem custo adicional.

Por que o exame precisa dos meus dados clínicos?

Porque o escore integrado de risco cardiovascular não vem apenas do DNA. Ele combina a sua predisposição genética com fatores clínicos — idade, pressão arterial, perfil lipídico, tabagismo e comorbidades. É exatamente essa integração que torna a estimativa individual, e não apenas populacional.

O resultado muda ao longo da vida?

O seu DNA não muda. O conhecimento sobre ele, sim. Variantes hoje classificadas como de significado incerto podem ser reclassificadas conforme novas evidências surgem, e novos genes ligados a doenças são descritos todos os anos. Por isso a reanálise após 12 a 18 meses é recomendada — e possível sem nova coleta.

Um resultado sem achados significa que não tenho risco genético?

Não. Hoje a genética explica cerca de 30 a 40% dos casos investigados, e alguns tipos de alteração permanecem difíceis de detectar mesmo com a melhor tecnologia disponível. Um resultado sem achados reduz a probabilidade de determinadas condições, mas não elimina a contribuição hereditária — e não substitui o acompanhamento clínico regular.

O que é VUS no laudo?

VUS é a sigla para variante de significado incerto — quando uma alteração é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explica o significado do seu resultado específico na consulta.

O exame serve para meus familiares?

Quando uma variante patogênica é identificada, familiares diretos podem se beneficiar de investigação direcionada — um teste de mutação pontual, por exemplo, mais rápido e econômico que repetir o sequenciamento completo. O médico da Vinci orienta sobre a estratégia familiar mais adequada.

A coleta dói?

Não. É feita com swab bucal, um pequeno dispositivo passado na parte interna da bochecha. Procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.