Painel Genético para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa - NGS
Painel Genético para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa - NGS
Exame de avaliação genética da Síndrome de Ehrlers-Danlos e Cutis Laxa com avaliação dos genes: ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GGCX, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP4, MOCS1, P3H1, PIK3R1, PLOD1, PLP1, PPP1CB, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNFRSF1A, TNXB, ZNF469
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Mais sobre o teste
A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo. A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo adquirida ou hereditária caracterizada por pele enrugada redundante e flácida inelástica associada a anomalias esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, com envolvimento sistémico grave. Este teste analisa os principais genes relacionados à EDS.
Autocoleta no conforto de casa. Não é necessário pedido médico.
Prazo de entrega: O exame fica pronto em até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci
Acesso ao laudo: O resultado estará disponível no site da Vinci.
Suporte médico especializado: Após o exame, você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que explicará os resultados e orientará sobre os próximos passos.
Qualquer dúvida, nos contate no WhatsApp e um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar
Aprenda
O que é a Síndrome do Câncer Hereditário?
Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, isto é, são passados de geração a geração e por isso chamado de hereditário. Muitos casos ocorrem em famílias onde diversos casos de diagnóstico câncer são conhecidos. Essa síndrome ocorre devido a alterações genéticas chamadas de variantes (mutações) que aumentam a probabilidade de desenvolvimento de determinados tipos de câncer ao longo da vida. Alguns exemplos de síndromes hereditárias incluem a Síndrome de Lynch, que aumenta o risco de cancêr de intestino, por exemplo, ou a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário, associada a diversos genes sendo os mais conhecidos o BRCA1 e BRCA2. Diversos outors tipos de câncer podem também ser hereditários. Como é feito o teste genético? O teste genético serve para identificar se a pessoa tem alguma dessas variantes que aumentam a probabilidade de desenvolvimento do câncer. Ele é feito em uma autocoleta simples, com um swab oral. O Painel de Câncer Hereditário Expandido do Laboratório Vinci avalia 264 diferentes genes, relacionados a diferentes tipos de câncer. A avaliação de predisposição genética ao câncer hereditário é indicada para as pessoas com histórico familiar de casos de câncer na família, principalmente em parentes próximos (pais, irmãos, avós), ou que tiveram o diagnóstico de câncer em idade jovem (antes dos 50 anos, por exemplo), pacientes que apresentaram diagnóstico de 2 ou mais tipos diferentes de câncer e pessoas de grupos de risco aumentado, por exemplo de ascendência judaica asquenaze. É importante ressaltar que, caso seja identificada uma alteração genética, não é um diagnóstico de câncer ou que certamente o cancêr irá ser desenvolvido, mas que há uma maior predisposição e que condutas como um acompanhamento com maior periodicidade, incluindo os exames de rastreamento e até a avaliação médica de medidas de prevenção.
Microbioma Intestinal: O Que É, Por Que Importa e Como Testar
O microbioma intestinal é essencial para digestão, imunidade e equilíbrio emocional. Com o exame da Vinci Lab, é possível analisar sua flora intestinal em casa e receber insights personalizados sobre sua saúde.
Síndrome do Odor de Peixe ou Trimetilaminúria: já ouviu falar?
A Trimetilaminúria (TMAU), conhecida como Síndrome do Odor de Peixe, é uma doença metabólica rara que causa mau cheiro corporal (semelhante ao peixe), percebido no suor, urina, hálito e outras secreções. Os sintomas tendem a piorar após esforço físico, estresse ou ingestão de certos alimentos e medicamentos. Existe um exame que identifica e diagnostica a TMAU.
Autocoleta de Exames: o que é e suas vantagens
A autocoleta de exames laboratoriais permite que você realize testes de saúde completos no conforto da sua casa, com praticidade, privacidade e precisão. Kits como os da Vinci Lab garantem uma coleta segura, resultados rápidos e acesso a cuidados de saúde mais inclusivos. Descubra como essa inovação está transformando o diagnóstico e a prevenção no Brasil.
Como Saber se Tenho HPV? Sintomas, Tipos e Testes do Vírus
O que é o HPV? O HPV (papilomavírus humano) é um dos vírus mais comuns do mundo. Estima-se que mais de 80% das pessoas sexualmente ativas entrarão em contato com algum tipo de HPV ao longo da vida. Existem mais de 200 tipos de HPV, sendo que alguns causam verrugas genitais, enquanto outros estão relacionados a cânceres, principalmente de colo do útero, garganta e ânus. Sintomas do HPV A maioria das pessoas com HPV não apresenta sintomas. Isso torna o vírus silencioso e, muitas vezes, desconhecido por quem está infectado. No entanto, alguns sinais podem indicar a presença do HPV: Verrugas genitais *Pequenas lesões que podem ser planas, elevadas ou com aspecto de couve-flor *Podem surgir na vulva, pénis, ânus, colo do útero, virilha ou coxas *Em homens, também podem aparecer no escroto ou glande *Em mulheres, podem ser internas (colo do útero), dificultando a percepção Verrugas em outras partes do corpo Alguns tipos de HPV causam verrugas comuns em: *Mãos e dedos (verrugas comuns) *Pés (verrugas plantares) *Rosto e pescoço (verrugas filiformes) *Áreas com arranhões ou cortes (verrugas planas) Sintomas de HPV no homem Na maioria dos casos, o HPV é assintomático nos homens. Quando os sintomas aparecem, eles podem incluir: *Verrugas no pênis, escroto ou região anal *Lesões ou feridas na boca ou garganta (após sexo oral) Como Saber se Tenho HPV? Se você apresenta verrugas genitais ou em outras partes do corpo, isso pode ser um sinal de HPV. No entanto, mesmo sem sintomas, é possível estar infectado e transmitir o vírus. Diagnóstico do HPV em mulheres O HPV é detectado principalmente por meio de exames preventivos: *Papanicolau: identifica alterações nas células do colo do útero *Teste de HPV (DNA-HPV): detecta a presença do vírus de alto risco Mulheres entre 25 e 64 anos devem fazer o exame preventivo regularmente. A frequência é definida pelo seu médico, mas geralmente é a cada 3 anos após dois exames anuais normais. Tipos de HPV e Verrugas Os tipos de HPV se dividem entre: HPV de baixo risco *Causam verrugas genitais *Não estão associados ao câncer *Exemplos: HPV 6 e 11 (causam 90% das verrugas genitais) HPV de alto risco *Podem levar a câncer do colo do útero, garganta, ânus e pênis *Exemplos: HPV 16 e 18 HPV tem cura? Não há cura para o vírus em si, mas: *O sistema imunológico geralmente elimina o HPV em até 2 anos *Verrugas podem ser tratadas com medicamentos ou procedimentos *Cânceres relacionados podem ser prevenidos com rastreamento e vacina Como Prevenir o HPV *Use preservativo em todas as relações (inclusive orais) *Vacine-se contra o HPV: é segura e oferecida pelo SUS para meninos e meninas de 9 a 14 anos *Mantenha exames de rotina em dia Conclusão O HPV é um vírus comum, muitas vezes silencioso, mas que pode ter conseqüências sérias. Saber como identificar sintomas do HPV, entender os tipos de verrugas e como fazer o teste de HPV é essencial para sua saúde. A Vinci disponibiliza dois kits de exames que podem ser feitos por autocoleta e detectam com 100% de precisão a presença do vírus anos antes da infecção ser aparente (como por exemplo por verrugas digitais). Além de detectar a presenção do vírus o exame também identifica a variante do vírus e se ela é de alto ou baixo risco para desenvolvimento do câncer de colo. A prevenção ainda é o melhor caminho!
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