Painel Genético para Autismo (TEA) | 42 Genes | NGS + CNV

Dados do exame

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Abrangência: 42 genes associados ao autismo

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit de swab bucal com tampão estabilizador; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Estabilidade: Swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente. Sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Prazo do resultado: 30 dias úteis

Especialidades: Neurologia, pediatria, psiquiatria

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Genes analisados

ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A.

Doenças relacionadas

Transtorno do espectro autista.

Limitações

• Não diagnostica autismo — o diagnóstico de TEA é clínico
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico
• A investigação se restringe aos 42 genes do painel
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca
• Em crianças pequenas, aguardar pelo menos 30 minutos após mamada ou alimentação

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Abra a embalagem e retire o coletor sem tocar no swab
3. Esfregue o swab na gengiva inferior, 10 vezes de cada lado
4. Desenrosque a tampa do tubo, insira o swab no tampão estabilizador e enrosque a tampa novamente, com o swab protegido dentro do tubo
5. Agite o tubo 10 vezes para misturar a saliva com o tampão estabilizador
6. Acondicione o material na caixa de envio do kit e solicite a retirada, sem custo

O que vem no kit

• Swab de coleta bucal com tubo de transporte e tampão estabilizador
• Instruções detalhadas e embalagem para transporte
• Envelope de retirada, com frete de volta já pago

Transporte e estabilidade

• Swab bucal: transporte em temperatura ambiente, sem refrigeração. Estável por até 30 dias
• Sangue total: transporte em temperatura ambiente ou refrigerado entre 2 °C e 8 °C. Estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado

Documentação

Não é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.

Prazo

Resultado em 30 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Esse exame diagnostica autismo?

Não. O diagnóstico de TEA é clínico, feito por avaliação especializada com base em critérios de comportamento e desenvolvimento. O painel investiga se existe uma causa genética por trás do quadro — é informação complementar, não substitui a avaliação.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Não há agulha nem necessidade de refrigeração: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Quem prefere coleta presencial pode ir à unidade Vinci Lab, em São Paulo.

A coleta é difícil em criança pequena?

Não. O swab é esfregado na gengiva inferior, 10 vezes de cada lado, sem agulha e sem desconforto. Só é preciso aguardar 30 minutos sem comer, beber ou escovar os dentes antes — em bebês, 30 minutos após a mamada.

Quantos genes o painel analisa?

42 genes associados ao autismo: ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 e UBE3A.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame.

Preciso de jejum?

Jejum alimentar não. Para o swab bucal, é preciso ficar 30 minutos antes da coleta sem beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca. Para o sangue total, coletado na unidade, não há preparo.

Quanto custa o frete do kit?

Nada. O envio do kit até você e a retirada da amostra estão inclusos, com frete grátis de ida e volta para todo o Brasil.

Meu filho já tem diagnóstico. Por que fazer o exame?

Identificar uma causa genética pode orientar o prognóstico esperado e o aconselhamento genético da família em caso de nova gestação. Também encerra a busca por explicação, o que tem valor para muitas famílias.

E se o resultado não encontrar alteração?

Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico nem significa ausência de causa genética. Significa que a causa não está entre os 42 genes analisados. O médico avalia se vale ampliar a investigação.

O que é uma variante de significado incerto (VUS)?

É uma alteração genética encontrada cujo efeito ainda não é conhecido pela ciência. Não confirma nem descarta relação com o quadro. Nesses casos o médico orienta o acompanhamento, e a classificação pode mudar conforme novos estudos são publicados.

Existe um painel mais amplo?

Sim. A Vinci oferece o painel expandido para autismo, o painel expandido para distúrbios do neurodesenvolvimento e o estudo molecular por SNP-array 1,8M. Qual faz sentido depende do quadro clínico — nossa equipe médica orienta a escolha.

Quanto tempo leva o resultado?

30 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório.