Exame Genético para Doença de Huntington | Gene HTT | Contagem de Repetições CAG

Metodologia

Determinação do número de repetições CAG no éxon 1 do gene HTT, por PCR com oligonucleotídeos marcados e separação por eletroforese capilar.

Tipo de amostra

Sangue total em tubo com EDTA, coletado na unidade Vinci.

Prazo do resultado

Até 26 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Limitações técnicas

• A contagem de repetições CAG pode variar cerca de 5% para mais ou para menos
• Polimorfismos na região de ligação dos iniciadores podem causar falha de amplificação de um alelo
• O teste não distingue indivíduos homozigotos de heterozigotos cujo segundo alelo não seja detectado
• A metodologia não diferencia interrupções CAA e CCG na sequência da expansão
• Resultado negativo não descarta outras alterações não detectáveis por esta técnica

Controle de qualidade

O ensaio participa semestralmente do teste de proficiência do College of American Pathologists (CAP MGL2/ACMG).

Onde fazer

• Coleta presencial na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Atendimento com hora marcada
• Não há autocoleta: o exame usa sangue total em tubo com EDTA

Preparo

Não é necessário jejum nem preparo especial.

Documentação

O exame é acompanhado de três documentos, emitidos pela Vinci Lab:

• Solicitação do exame
• Questionário para exames genéticos
• Termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.

Consulta antes da coleta

Opcional e sem custo adicional. Solicite pelo WhatsApp após a compra.

Prazo

Resultado em até 26 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento.

Preciso de jejum?

Não. Não é necessário jejum nem preparo especial.

Onde é feita a coleta?

Na unidade Vinci em Higienópolis, São Paulo. O material é sangue total em tubo com EDTA, o que exige coleta presencial.

Em quanto tempo sai o resultado?

Até 26 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Posso conversar com um médico antes de fazer?

Sim. A consulta antes da coleta é opcional e sem custo adicional — é só solicitar pelo WhatsApp após a compra.

O que significa um resultado intermediário (27 a 35 repetições)?

O alelo intermediário não está associado à doença em quem o carrega, mas é instável e pode expandir nas gerações seguintes. A interpretação para você e sua família é feita na consulta de resultado.