Pesquisa da Mutação D816V do Gene c-KIT | PCR Digital | Mastocitose, GIST e LMA

Dados do exame

Método: PCR digital — alta sensibilidade analítica para detecção de alelos em baixa frequência

Alvo: Mutação D816V no gene c-KIT (mutação somática)

Amostra: Sangue total ou medula óssea, em tubo com EDTA (tampa roxa)

Volume mínimo: 3 mL

Preparo: Nenhum. Jejum não é necessário

Transporte e estabilidade: Refrigerado entre 2 °C e 8 °C, estável por até 5 dias

Prazo do resultado: 13 dias úteis

Especialidades: Hematologia, oncologia, gastroenterologia, dermatologia, imunologia, genética

Laudo: Digital, assinado por médico patologista clínico

Nota metodológica

A metodologia deste exame foi atualizada em fevereiro de 2026. Resultados anteriores obtidos por outras técnicas devem ser comparados com essa ressalva.

Documentação obrigatória

O laboratório não processa a amostra sem os três documentos:

• Cópia do pedido médico
• Questionário preenchido
• Termo de consentimento assinado

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.

Onde coletar

• Coleta presencial na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Atendimento com hora marcada
• Sem jejum e sem preparo especial

Se o material for medula óssea

Quando o material indicado pelo médico for medula óssea, o mielograma é realizado pelo serviço responsável pelo procedimento e a amostra é encaminhada para análise. Fale com a nossa equipe antes da compra para alinhar o fluxo.

Por que não há autocoleta

A amostra exige tubo com EDTA e transporte refrigerado entre 2 °C e 8 °C, o que inviabiliza a coleta pelo próprio paciente. Fale com a nossa equipe para avaliar alternativas na sua cidade.

Preciso de pedido médico?

Sim, e ele é obrigatório. Além do pedido, o laboratório exige questionário e termo de consentimento preenchidos. Não é um exame que possa ser realizado por iniciativa própria.

Sangue ou medula óssea?

Depende da indicação clínica, e quem define é o médico solicitante. Em muitos contextos o sangue periférico é suficiente; em outros, a investigação exige medula óssea. Se o pedido não especificar, nossa equipe entra em contato antes da coleta.

Preciso estar em jejum?

Não. Não há jejum nem preparo especial.

Esse exame é hereditário? Meus filhos podem herdar?

Não. A D816V investigada aqui é uma mutação somática — adquirida ao longo da vida em uma população de células, não presente em todas as células do organismo e não transmitida aos descendentes. É diferente dos exames de predisposição genética hereditária.

Um resultado negativo exclui a doença?

Não isoladamente. O exame responde se aquela mutação está presente na amostra analisada. A interpretação depende do quadro clínico, de outros exames e da avaliação do médico assistente.

Por que a PCR digital?

Porque a carga alélica da D816V no sangue periférico pode ser muito baixa, sobretudo na mastocitose. A PCR digital tem sensibilidade analítica alta para detectar alelos presentes em baixa frequência.

Posso fazer fora de São Paulo?

A amostra precisa de tubo com EDTA e transporte refrigerado, o que inviabiliza autocoleta. Fale com a nossa equipe para avaliar alternativas na sua cidade.