Painel Genético para Síndrome de Hiper-IgE | 13 Genes | NGS + CNV

Dados do exame

Código: PSHE

Sinônimo: Painel para hiperimunoglobulinemia E

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Estabilidade: Swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente. Sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 31 dias úteis

Especialidades: Alergologia, genética, dermatologia

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Genes analisados

MS4A2, STAT3, PGM3, IL21R, DOCK8, SPINK5, IL4R, TYK2, LYST, MYO5A, ZNF341, IL6ST, IL6R.

Limitações

• A investigação se restringe aos 13 genes do painel
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Amostras de sangue com hemólise grau I ou fora das condições de guia são rejeitadas pelo laboratório

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca
• Em crianças pequenas, aguardar pelo menos 30 minutos após mamada ou alimentação

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Transporte e estabilidade

• Swab bucal: transporte em temperatura ambiente, sem refrigeração. Estável por até 30 dias
• Sangue total: temperatura ambiente ou refrigerado entre 2 °C e 8 °C. Estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Questionário preenchido
• Termo de consentimento assinado

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Sem a documentação completa o laboratório não processa a amostra.

Prazo

Resultado em 31 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Para quem esse exame é indicado?

Para investigação de causa genética em quadros com IgE sérica muito elevada associada a abscessos cutâneos de repetição, eczema e infecções pulmonares. Quem define a indicação é o médico assistente.

Quais genes o painel analisa?

13 genes: MS4A2, STAT3, PGM3, IL21R, DOCK8, SPINK5, IL4R, TYK2, LYST, MYO5A, ZNF341, IL6ST e IL6R.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração — a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente.

Preciso de pedido médico?

Sim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário e termo de consentimento preenchidos. A falta de documentação atrasa a liberação do resultado.

Preciso de jejum?

Jejum alimentar não. Para o swab bucal, é preciso ficar 30 minutos antes da coleta sem beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Quanto custa o frete do kit?

Nada. O envio do kit até você e a retirada da amostra estão inclusos, com frete grátis de ida e volta para todo o Brasil.

E se o resultado não encontrar alteração?

Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os 13 genes analisados. O médico avalia se vale ampliar a investigação.

O que é uma variante de significado incerto (VUS)?

É uma alteração genética encontrada cujo efeito ainda não é conhecido pela ciência. Não confirma nem descarta relação com o quadro, e a classificação pode mudar conforme novos estudos são publicados.

Quanto tempo leva o resultado?

31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.