Sequenciamento Completo do Gene TP53

Metodologia

Sequenciamento completo do gene TP53, para detecção de mutações germinativas associadas à Síndrome de Li-Fraumeni.

O que é analisado

• Região codificadora completa do gene TP53
• Variantes germinativas (mutações pontuais e pequenas inserções/deleções)

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 18 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Importante

O resultado deve ser interpretado por médico, considerando o histórico pessoal e familiar. Um resultado positivo orienta o acompanhamento e a testagem de familiares. A consulta de resultados está inclusa.

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: logística para retirada do kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 18 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação

Informações importantes

• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Nos 30 minutos anteriores à autocoleta, não coma, beba, fume, masque goma nem escove os dentes.
• Não é necessário pedido médico
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é a Síndrome de Li-Fraumeni?

É uma condição hereditária rara, de padrão autossômico dominante, associada a múltiplos tumores de início precoce, como sarcomas, câncer de mama, tumores cerebrais, leucemias e tumores adrenocorticais na infância.

O que o exame analisa?

O sequenciamento completo da região codificadora do gene TP53, em busca de mutações germinativas — mutações pontuais e pequenas inserções ou deleções.

Quem deve fazer?

Pessoas com histórico pessoal ou familiar sugestivo de Li-Fraumeni, câncer de início muito precoce, múltiplos tumores primários ou histórico familiar de sarcomas ou tumores adrenocorticais.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci possui direção médica própria e emite internamente a documentação necessária. A consulta inclusa orienta sobre a interpretação do resultado.

A coleta dói?

Não. A autocoleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na gengiva — em casa.

Preciso de jejum?

Não. Basta não comer, beber, fumar ou escovar os dentes nos 30 minutos anteriores à coleta.

Em quanto tempo sai o resultado?

Até 18 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Meus familiares devem fazer?

Um resultado positivo orienta o acompanhamento e a testagem de familiares, discutidos na consulta médica inclusa.