Sequenciamento Completo do Gene TP53

A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma condição hereditária rara, de padrão autossômico dominante, caracterizada por múltiplos tumores primários de início precoce — como sarcomas de osso e de tecidos moles, câncer de mama, tumores cerebrais, leucemias e tumores adrenocorticais na infância.

Mutações germinativas no gene supressor de tumor TP53 (p53) respondem pela maioria dos casos de Li-Fraumeni (cerca de 80%). O p53 controla o ciclo celular e a apoptose em resposta ao dano no DNA; a perda de sua função favorece o acúmulo de alterações genéticas.

O que este exame faz

Sequencia por completo o gene TP53 para investigar mutações germinativas associadas à Síndrome de Li-Fraumeni e ao risco hereditário de múltiplos tumores.

Para quem é indicado

• Histórico pessoal ou familiar sugestivo de Síndrome de Li-Fraumeni
• Câncer de início muito precoce ou múltiplos tumores primários
• Histórico familiar de sarcomas ou tumores adrenocorticais
• Investigação de risco hereditário de câncer, sob orientação médica

Importante

O resultado deve ser interpretado por médico, considerando o histórico pessoal e familiar. Um resultado positivo orienta o acompanhamento e a testagem de familiares.