Painel Genético para Síndromes de Febre Periódica | 18 Genes | NGS

Metodologia

• Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
• Análise de variações no número de cópias (CNV)

Tecnologia de referência em diagnóstico genético, que permite análise abrangente das variantes nos genes associados às Síndromes de Febre Periódica.

Genes analisados (18 genes)

CARD14, ELANE, HAVCR2, IL10RA, IL10RB, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, OTULIN, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF1A, WDR1.

Tipo de amostra

[A confirmar — provavelmente swab bucal por autocoleta, padrão dos painéis genéticos da Vinci]

Prazo do resultado

Até 18 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise das variantes nos 18 genes do painel
• Descrição e classificação das variantes encontradas
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 18 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados, sem custo adicional

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que são Síndromes de Febre Periódica?

São um amplo grupo de doenças raras, que predominam na infância e se caracterizam por episódios recorrentes de processos inflamatórios sistêmicos — geralmente com febre, artrite, serosite, dor abdominal, rash cutâneo e linfadenopatia. Os episódios ocorrem de forma espontânea, sem associação com infecções ou agentes externos.

Por que investigar geneticamente?

A origem das SFP está em anomalias de genes que participam do controle da inflamação, como os relacionados à interleucina 1ß (IL-1ß) e ao fator de necrose tumoral (TNF-alfa). Um diagnóstico genético preciso permite escolha mais criteriosa do tratamento, estabelecimento do risco de complicações — em especial da amiloidose — e evita investigações invasivas repetidas ou desnecessárias.

Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser feito por iniciativa própria. Após o resultado, você terá uma consulta remota com médico da Vinci, sem custo adicional, para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos.

Quais doenças o painel cobre?

O painel analisa 18 genes relacionados às principais Síndromes de Febre Periódica, incluindo MEFV (Febre Familiar do Mediterrâneo), MVK (Síndrome de Hiper-IgD), NLRP3 (CAPS — síndromes associadas à criopirina), TNFRSF1A (TRAPS) e outros relacionados ao controle da inflamação.

O exame serve para crianças?

Sim. As SFP predominam na infância, e a investigação genética é especialmente útil em quadros pediátricos com episódios inflamatórios recorrentes. A autocoleta é indolor e adequada para todas as idades.

Qual a importância de investigar a amiloidose?

A amiloidose é uma das principais complicações das Síndromes de Febre Periódica — uma condição em que proteínas anormais se depositam em órgãos, comprometendo sua função. Identificar precocemente a SFP permite iniciar tratamento antes dessa complicação se instalar.

Quando a hipótese de SFP deve ser considerada?

A hipótese costuma vir após estarem excluídas causas diversas e mais comuns de febre e inflamação — como infecções crônicas, doenças autoimunes e síndromes paraneoplásicas. Diante de clínica sugestiva (episódios recorrentes sem causa definida), a investigação genética é fundamental.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 18 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.