Exame Genético Charcot-Marie-Tooth | Painel 73 Genes | NGS + CNV

Name: Exame Genético Charcot-Marie-Tooth | Painel 73 Genes | NGS + CNV
Brand: Vinci Lab
SKU: CHARCOT
Price: 2760.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 30 dias úteis

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Sequenciamento + CNV | Painel de 73 Genes.

Exame genético para investigação da Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia hereditária que causa fraqueza muscular nos pés e pernas, perda de sensibilidade, formigamento e alterações na marcha. Analisa 73 genes associados à condição, auxiliando no diagnóstico e acompanhamento.

R$ 2.760,00

em até 10x sem juros de

R$ 276,00

R$ 2.760,00

Incluído no valor

Sequenciamento de DNA (NGS)
Consulta com especialista inclusa
Kit enviado grátis para todo o Brasil
Suporte técnico e médico em todas as etapas

Não é apenas um laudo

Tecnologia de ponta, análise de médicos especializados e interpretação clínica — não um relatório automático.

Quem avalia seu resultado

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181

Curadoria científica Cooperação com instituições de referência, como o Instituto Dante Pazzanese, DB Diagnósticos e Quest Diagnostics.

Atendimento humano Acompanhamento real em todas as etapas — antes, durante e depois do exame.

★★★★★ ★★★★★ 4,97 · 60 avaliações de pacientes Vinci

✓ Processado em laboratório PALC/CAP

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de doenças genéticas que afetam os nervos periféricos, responsáveis por controlar músculos e sensações.

Os sintomas geralmente começam nos membros inferiores e podem incluir:

fraqueza muscular nos pés e pernas
dificuldade para caminhar
queda do pé (foot drop)
perda de sensibilidade
formigamento ou dormência (parestesias)
redução ou ausência de reflexos

Alterações físicas comuns: pés cavos (arco alto), dedos em martelo e atrofia muscular distal.

O que o exame avalia

73 genes associados à Doença de Charcot-Marie-Tooth
variantes genéticas relacionadas à neuropatia periférica
deleções e duplicações (CNV)

Por que realizar este exame

confirmar diagnóstico de CMT
diferenciar tipos de neuropatia hereditária
orientar acompanhamento neurológico
avaliar risco familiar
apoiar decisões clínicas

Para quem é indicado

pessoas com fraqueza muscular progressiva nos membros inferiores
pacientes com pé cavo ou alterações na marcha
perda de sensibilidade ou formigamento crônico
suspeita de neuropatia hereditária ou histórico familiar de CMT
investigação neurológica complementar ou casos sem diagnóstico definido

Qual exame de Charcot-Marie-Tooth escolher?

Os dois são por autocoleta (swab bucal) em casa, com consulta médica inclusa. A diferença é a abrangência:

MLPA do gene PMP22: detecta a duplicação/deleção do PMP22 — a causa mais comum (CMT tipo 1A). Costuma ser o primeiro exame na suspeita de CMT.
Painel de 73 genes — NGS + CNV (este): investigação ampla de todos os tipos de CMT e neuropatias hereditárias. Ideal quando o MLPA de PMP22 é negativo ou o quadro não é típico de CMT1A.

Ver o MLPA do gene PMP22 (CMT tipo 1) →

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Análise de variações no número de cópias (CNV)

O que a tecnologia permite

análise ampla de genes relacionados à neuropatia
identificação de variantes genéticas relevantes
avaliação detalhada de doenças hereditárias

Tipo de amostra

Swab bucal (autocoleta).

Preparo

evitar alimentação e escovação por 30 minutos antes da coleta

Prazo do resultado

Até 30 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

O que o laudo mostra

variantes genéticas identificadas
classificação das variantes (patogênica, provavelmente patogênica e VUS)

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

A coleta é simples e realizada no conforto da sua casa.

O que vem no kit

swab estéril para coleta bucal
tubo de preservação da amostra
instruções detalhadas de coleta
embalagem para envio da amostra

Após a coleta, a amostra é enviada ao laboratório para anális2

Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente.

Esse exame confirma a Doença de Charcot-Marie-Tooth?

Ele pode auxiliar na confirmação genética, junto à avaliação clínica.

Quem deve fazer esse exame?

Pessoas com sintomas neurológicos periféricos ou suspeita de neuropatia hereditária.

Esse exame detecta todas as neuropatias?

Não. Existem causas não genéticas.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Você terá uma consulta com médico da Vinci após o resultado.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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