Exame MLPA Charcot-Marie-Tooth tipo 1 | Deleção e Duplicação PMP22

Name: Exame MLPA Charcot-Marie-Tooth tipo 1 | Deleção e Duplicação PMP22
Brand: Vinci Lab
SKU: CMT1AM
Price: 2625.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 35 dias úteis

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Exame genético específico para investigação da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1), por meio da detecção de deleções e duplicações no gene PMP22 utilizando a técnica de MLPA. O exame auxilia na confirmação diagnóstica e na identificação de alterações genéticas frequentemente associadas às formas mais comuns da doença.

R$ 2.625,00

em até 10x sem juros de

R$ 262,50

R$ 2.625,00

Incluído no valor

Tecnologia avançada em laboratório com selo PALC
Consulta médica inclusa para interpretar seu resultado
Kit enviado para todo o Brasil
Suporte médico e técnico durante todo o processo

Não é apenas um laudo

Tecnologia de ponta, análise de médicos especializados e interpretação clínica — não um relatório automático.

Quem avalia seu resultado

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181

Curadoria científica Cooperação com instituições de referência, como o Instituto Dante Pazzanese, DB Diagnósticos e Quest Diagnostics.

Atendimento humano Acompanhamento real em todas as etapas — antes, durante e depois do exame.

★★★★★ ★★★★★ 4,97 · 60 avaliações de pacientes Vinci

✓ Processado em laboratório PALC/CAP

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que afeta os nervos periféricos, responsáveis pela condução de sinais entre o sistema nervoso central e os músculos.

A forma mais comum da doença, conhecida como CMT tipo 1A, está frequentemente associada à duplicação do gene PMP22, enquanto outras alterações nesse gene também podem estar relacionadas a variantes da doença.

O exame por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é utilizado para detectar grandes deleções e duplicações genéticas, que podem não ser identificadas por técnicas de sequenciamento convencionais. A análise no gene PMP22 explica uma proporção significativa dos casos de CMT tipo 1.

Por que realizar este exame

confirmar o diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
identificar duplicações ou deleções no gene PMP22
diferenciar subtipos da doença
orientar o acompanhamento clínico
apoiar o aconselhamento genético familiar

Para quem este exame é indicado

pessoas com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth
pacientes com fraqueza muscular distal progressiva
indivíduos com perda de sensibilidade periférica
casos com histórico familiar de neuropatias hereditárias
investigação complementar após avaliação neurológica

Qual exame de Charcot-Marie-Tooth escolher?

Os dois são por autocoleta (swab bucal) em casa, com consulta médica inclusa. A diferença é a abrangência:

MLPA do gene PMP22 (este): detecta a duplicação/deleção do PMP22 — a causa mais comum (CMT tipo 1A). Costuma ser o primeiro exame na suspeita de CMT.
Painel de 73 genes — NGS + CNV: investigação ampla de todos os tipos de CMT e neuropatias hereditárias. Ideal quando o MLPA de PMP22 é negativo ou o quadro não é típico de CMT1A.

Ver o Painel de 73 genes (CMT) →

Metodologia

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), utilizada para detecção de deleções e duplicações no gene PMP22.

Gene analisado

PMP22

Tipo de herança

Autossômica dominante.

Tipo de amostra

Swab bucal (autocoleta).

Prazo do resultado

Até 35 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

Laudo

Relatório digital com identificação de alterações no número de cópias do gene PMP22 e interpretação clínica associada.

Pedidos confirmados até 14h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 14h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

A coleta é simples e realizada no conforto da sua casa.

O que vem no kit

swab estéril para coleta bucal
tubo de preservação da amostra
instruções detalhadas de coleta
embalagem para envio

Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente.

Como é feita a coleta?

A coleta é realizada por meio de swab bucal, de forma simples e indolor.

O exame detecta todos os tipos de Charcot-Marie-Tooth?

Não. Este exame é específico para alterações no gene PMP22, associadas principalmente à CMT tipo 1. Outros subtipos podem exigir testes genéticos adicionais.

Quanto tempo demora o resultado?

O resultado é liberado em até 35 dias úteis após o recebimento da amostra.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que irá explicar os resultados e orientar os próximos passos.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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