Painel de Doenças por Expansão | 7 Genes e 7 Condições Neurológicas | NGS + TP-PCR

Metodologia

NGS por Hibridização + TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) — abordagem combinada projetada especificamente para detecção e quantificação de expansões de trinucleotídeos, incluindo expansões muito grandes que não são detectáveis por sequenciamento convencional.

• NGS por Hibridização: permite análise de alta resolução das regiões de interesse
• TP-PCR: técnica especializada para detecção de expansões de repetições, com capacidade de identificar tanto alelos normais quanto expandidos e determinar o tamanho aproximado da expansão

O que é analisado

Análise de expansão de repetições para apoiar no diagnóstico de 7 condições neurológicas:

1. Ataxia Espinocerebelar Tipo 1 (SCA1) — expansão CAG no gene ATXN1
2. Ataxia Espinocerebelar Tipo 2 (SCA2) — expansão CAG no gene ATXN2
3. Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) / Doença de Machado-Joseph — expansão CAG no gene ATXN3
4. Doença de Huntington — expansão CAG no gene HTT
5. Doença de Huntington-like 2 (HDL2) — expansão CTG no gene JPH3
6. Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X / Doença de Kennedy (SBMA) — expansão CAG no gene AR
7. Distrofia Miotônica Tipo 1 / Doença de Steinert — expansão CTG no gene DMPK

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Preparo

Nos 30 minutos antes da coleta: não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Prazo do resultado

Até 25 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Contagem do número de repetições para cada condição analisada
• Classificação dos alelos como normal, intermediário (pré-mutação) ou expandido (patogênico)
• Interpretação clínica integrada
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação sobre próximos passos

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: resultado disponível no site da Vinci em até 25 dias úteis
5. Consulta médica: consulta remota com médico da Vinci para interpretação e orientação

Preparo para a coleta

• Nos 30 minutos anteriores: não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que são doenças por expansão de trinucleotídeos?

São um grupo de condições genéticas causadas pelo aumento anormal de sequências repetitivas de DNA. Normalmente, todas as pessoas possuem essas repetições em número estável. Quando ultrapassam um limiar crítico, tornam-se instáveis e causam disfunção nas proteínas codificadas — levando a condições neurológicas progressivas. Existem mais de 40 condições nessa categoria, e este painel cobre as 7 mais relevantes clinicamente.

Quais condições esse painel investiga?

Ataxia Espinocerebelar Tipo 1 (SCA1), Ataxia Espinocerebelar Tipo 2 (SCA2), Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 / Doença de Machado-Joseph (SCA3), Doença de Huntington, Doença de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X / Doença de Kennedy (SBMA) e Distrofia Miotônica Tipo 1 (Doença de Steinert).

Por que o exoma não detecta essas condições?

Porque expansões de trinucleotídeos são um tipo especial de mutação que o sequenciamento padrão (exoma, painéis NGS convencionais) não consegue detectar adequadamente. Regiões com muitas repetições consecutivas confundem os algoritmos de leitura. Por isso o diagnóstico exige metodologia especializada — o TP-PCR combinado com NGS por hibridização, que é o que este painel utiliza.

O que é antecipação genética?

É um fenômeno característico das doenças por expansão: a tendência de a expansão aumentar ao ser transmitida de uma geração para a seguinte. Isso significa que os filhos de portadores podem desenvolver manifestações mais precoces e mais graves que os pais. Na Doença de Huntington, por exemplo, um pai com início aos 50 anos pode ter um filho com início aos 35. Esse fenômeno torna o aconselhamento genético familiar especialmente importante.

O que é a Doença de Machado-Joseph (SCA3)?

É a forma mais prevalente de ataxia espinocerebelar no Brasil e no mundo. Apresenta ataxia cerebelar progressiva (perda de coordenação e equilíbrio), podendo incluir sinais semelhantes ao parkinsonismo, espasticidade e neuropatia periférica. É causada por expansão de repetições CAG no gene ATXN3 — alelos patogênicos geralmente têm entre 54 e 86 repetições.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação. A consulta inclusa com o médico da Vinci interpreta o resultado e orienta os encaminhamentos, incluindo o acompanhamento neurológico quando indicado.

Posso fazer o exame sem ter sintomas?

Sim. É o chamado teste preditivo ou pré-sintomático, indicado para familiares de portadores conhecidos que desejam saber se carregam a expansão antes de apresentar sintomas. É uma decisão de peso: o resultado tem implicações emocionais, reprodutivas e familiares. Por isso a Vinci oferece consulta com médico antes da coleta, sem custo adicional — é só pedir pelo WhatsApp após a compra.

O que significa resultado com pré-mutação?

Pré-mutação, ou alelo intermediário, significa que o número de repetições está acima do normal, mas abaixo do limiar patogênico — não causa a condição no portador. Entretanto, essas expansões intermediárias são instáveis e podem se expandir para a faixa patogênica quando transmitidas aos filhos. Por isso portadores de pré-mutações se beneficiam de aconselhamento genético reprodutivo.

O exame serve para familiares?

Sim, e é especialmente valioso no contexto dessas condições, por causa da antecipação genética. Se uma pessoa é diagnosticada com expansão patogênica, familiares diretos (filhos, irmãos) têm risco significativo de serem portadores. A testagem permite planejamento clínico e reprodutivo informado.

Como o diagnóstico pode ajudar se não há cura?

Embora a maioria dessas condições ainda não tenha cura, o diagnóstico permite manejo adequado dos sintomas com medicações e terapias (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional), acompanhamento cardiológico preventivo na Distrofia Miotônica, aconselhamento genético reprodutivo informado, planejamento de vida e suporte emocional, participação em ensaios clínicos — várias dessas condições têm pesquisas ativas — e prevenção de diagnósticos errados que podem levar a tratamentos inadequados.

O que é o TP-PCR?

TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) é uma técnica especializada para detectar expansões de trinucleotídeos com alta sensibilidade. Diferente da PCR convencional, utiliza primers que se ligam dentro da região repetitiva, permitindo identificar tanto o tamanho normal quanto expansões patogênicas — mesmo as muito grandes. Combinado com NGS por hibridização, é a referência para o diagnóstico dessas condições.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa. Basta aguardar 30 minutos sem beber, comer, fumar ou escovar os dentes antes.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 25 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.