Painel Genético para Surdez Hereditária (Expandido) | NGS + CNV

Dados do exame

Código: PSURDE

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Estabilidade: Swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente. Sangue total, 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Transporte: Swab bucal em temperatura ambiente. Sangue total exige transporte refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 33 dias úteis

Especialidades: Otorrinolaringologia, genética

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Limitações

• A investigação se restringe aos genes cobertos pelo painel
• Um resultado sem alterações não afasta a origem genética da surdez
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Amostras recebidas em condições diferentes das solicitadas em guia são rejeitadas pelo laboratório

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• O sangue total exige transporte refrigerado entre 2 °C e 8 °C, por isso só é coletado na unidade

Antes da coleta

• Não é necessário jejum nem cuidados especiais para o sangue
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca
• Em crianças pequenas, aguardar pelo menos 30 minutos após mamada ou alimentação

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Relatório clínico
• Formulário preenchido

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Sem a documentação completa o laboratório não processa a amostra.

Prazo

Resultado em 33 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Para quem esse exame é indicado?

Para investigação da causa genética em perda auditiva neurossensorial, sobretudo em crianças com surdez pré-lingual, e para aconselhamento genético familiar. Quem define a indicação é o médico assistente.

Qual a diferença para os exames de conexina 26?

Os exames de conexina 26 (GJB2/GJB6) investigam as alterações mais frequentes na surdez hereditária, mas são restritos a esses genes. Este painel é expandido: cobre um conjunto maior de genes. Na prática, é a opção quando a pesquisa dirigida foi negativa ou quando o quadro não sugere um gene específico.

Toda surdez é genética?

Não. A deficiência auditiva pode ter causa ambiental — infecções pré-natais ou pós-natais — ou genética. Nos países desenvolvidos, a origem genética responde por 50% dos casos de surdez pré-lingual.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.

A coleta é difícil em criança pequena?

Não. O swab bucal é passado na parte interna da boca, sem agulha e sem desconforto. Só é preciso aguardar 30 minutos sem comer ou beber antes — em bebês, 30 minutos após a mamada.

Preciso de pedido médico?

Sim. O laboratório exige cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário preenchido. A falta de documentação atrasa a liberação do resultado.

Quanto custa o frete do kit?

Nada. O envio do kit até você e a retirada da amostra estão inclusos, com frete grátis de ida e volta para todo o Brasil.

E se o resultado não encontrar alteração?

Um resultado sem alterações não afasta a origem genética da surdez. Significa que a causa não está entre os genes cobertos pelo painel. O médico avalia se vale ampliar a investigação.

Quanto tempo leva o resultado?

33 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.