Exame Genético para Síndrome de Lowe | Sequenciamento Completo do Gene OCRL

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV — sequenciamento completo do gene OCRL, incluindo detecção de variações no número de cópias.

Gene analisado

OCRL (sinônimo: OCRL1) — associado à Síndrome de Lowe e à Doença de Dent tipo 2.

Tipo de amostra

• Swab bucal por autocoleta em casa
• Sangue total (tubo EDTA, volume mínimo de 4 mL) para coleta presencial na unidade Vinci

Preparo

Para a autocoleta por swab bucal: nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar goma, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Não é necessário jejum para a coleta de sangue.

Prazo do resultado

Até 34 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise completa do gene OCRL
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Correlação com o contexto clínico quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: logística para retirada do kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 34 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Também disponível por coleta de sangue na unidade Vinci, em São Paulo
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é a Síndrome de Lowe?

É uma condição genética rara, também chamada de distrofia oculocerebrorrenal, associada a variantes no gene OCRL. Envolve três sistemas: olhos, sistema nervoso central e rins.

O que é o gene OCRL?

É o gene cujas alterações estão associadas tanto à Síndrome de Lowe quanto à Doença de Dent tipo 2. Este exame sequencia o gene por completo.

Quais manifestações estão relacionadas a esse gene?

Catarata, glaucoma, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e Síndrome de Fanconi. A apresentação clínica varia entre os pacientes e deve ser avaliada por médico.

O exame investiga também a Doença de Dent?

Sim. Como a Doença de Dent tipo 2 também está associada ao gene OCRL, o mesmo sequenciamento cobre as duas hipóteses.

O exame serve para familiares?

Quando uma variante é identificada, familiares podem se beneficiar da investigação. A indicação e a interpretação para cada familiar devem ser definidas na consulta médica inclusa.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório. A Vinci possui direção médica própria e emite internamente toda a documentação necessária. A consulta inclusa orienta sobre a interpretação do resultado e os próximos passos.

A coleta dói?

Não. A autocoleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na gengiva. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

É necessário jejum?

Não. Para a autocoleta por swab bucal, basta não comer, beber, fumar ou escovar os dentes nos 30 minutos anteriores à coleta.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 34 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.