Painel Genético de Retinopatias Hereditárias | 278 Genes | NGS + CNV

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV).

A combinação das duas abordagens oferece cobertura ampla tanto para variantes pontuais quanto para grandes deleções e duplicações.

O que é analisado

• 278 genes relacionados a retinopatias de etiologia genética
• Sequenciamento completo: éxons e regiões intrônicas flanqueadoras
• Análise de variações no número de cópias (CNV) — deleções e duplicações
• Classificação das variantes identificadas

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 32 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise completa dos 278 genes do painel
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Correlação com as retinopatias hereditárias avaliadas quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: retirada do kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 32 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que são retinopatias hereditárias?

São um grupo de condições oftalmológicas causadas por alterações genéticas que afetam a retina — a camada do olho responsável pela captação da luz e formação da visão. Podem causar perda visual progressiva ou congênita, com diferentes padrões de herança e apresentação clínica. Incluem retinose pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Amaurose Congênita de Leber e outras condições.

Por que investigar geneticamente?

O diagnóstico genético preciso permite identificar a variante específica responsável pela retinopatia, diferenciar condições com apresentação clínica semelhante, orientar prognóstico e avaliar elegibilidade para terapias gênicas emergentes. Também permite aconselhamento genético familiar.

Existem terapias para retinopatias genéticas?

Sim. Nos últimos anos, foram aprovadas terapias gênicas para algumas retinopatias hereditárias — como o voretigene neparvovec para variantes patogênicas no gene RPE65 (associadas a formas específicas de Amaurose Congênita de Leber e retinose pigmentar). Identificar a variante genética é pré-requisito para avaliação de elegibilidade a essas terapias. Novas terapias estão em desenvolvimento para outras condições.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório, mas recomenda-se fortemente acompanhamento com oftalmologista especializado em doenças hereditárias da retina ou com geneticista. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação e encaminhamentos.

O exame serve para familiares?

Sim. Muitas retinopatias hereditárias têm caráter familiar, e a investigação de familiares diretos pode ser importante para identificar portadores, apoiar decisões de acompanhamento oftalmológico e planejamento familiar.

O exame serve para crianças?

Sim. Muitas retinopatias hereditárias se manifestam na infância, incluindo a Amaurose Congênita de Leber (que é congênita). A autocoleta por swab bucal é indolor e adequada para todas as idades. O diagnóstico precoce é fundamental para planejamento de acompanhamento e avaliação de elegibilidade a terapias específicas.

Se o resultado for negativo, está descartada a origem genética?

Não necessariamente. Embora o painel cubra 278 genes, o conhecimento sobre as bases genéticas das retinopatias continua evoluindo. Um resultado negativo reduz significativamente a suspeita para os genes testados, mas a interpretação final sempre considera o contexto clínico. O médico da Vinci orienta sobre próximos passos quando aplicável.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explicará o significado do seu resultado específico na consulta.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 32 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.