Painel Genético Melanoma Expandido | 13 Genes | Câncer de Pele Hereditário
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Melanoma hereditário

O melanoma é o tipo mais agressivo de câncer de pele. Está associado à exposição à radiação ultravioleta e é mais frequente em pessoas de pele, olhos e cabelos claros.

Entre 5% e 12% dos casos, porém, ocorrem em pacientes com história familiar e estão ligados a mutações em genes específicos. São os chamados melanomas hereditários — e é essa predisposição que o painel investiga.

O gene principal e os demais

O CDKN2A é o gene de predisposição mais comum: está envolvido em cerca de 20% a 40% das famílias de alto risco para melanoma.

O painel analisa também outros genes relacionados ao quadro, incluindo os associados a síndromes de predisposição hereditária ao câncer em que o melanoma aparece com frequência aumentada: síndrome de Cowden (PTEN), síndrome de Li-Fraumeni (TP53) e câncer de mama e ovário hereditário (BRCA1 e BRCA2).

Quando costuma ser solicitado

  • História familiar de melanoma, especialmente em dois ou mais parentes
  • Melanoma diagnosticado em idade jovem
  • Melanomas múltiplos ou primários sucessivos na mesma pessoa
  • Presença de muitos nevos atípicos
  • História familiar de melanoma associada a câncer de pâncreas
  • Investigação de síndromes de predisposição hereditária ao câncer

O que este exame não faz

Não detecta melanoma e não substitui a avaliação dermatológica com dermatoscopia, que continua sendo o método para identificar lesões suspeitas.

O painel avalia risco herdado. Um resultado positivo não significa que você tem ou terá melanoma — significa que o risco é maior e que o acompanhamento deve ser mais rigoroso. Um resultado negativo não elimina o risco, já que a maioria dos melanomas não é hereditária.

O valor está na conduta que o resultado orienta: frequência de consultas dermatológicas, medidas de fotoproteção e aconselhamento dos familiares. É para isso que a consulta médica está inclusa.

Dados do exame

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Gene principal: CDKN2A, além de outros genes associados ao melanoma hereditário e a síndromes de predisposição ao câncer

Amostra: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total em EDTA, na unidade

Estabilidade: swab bucal estável por até 30 dias em temperatura ambiente

Prazo do resultado: 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laudo: digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Condições relacionadas

  • Melanoma hereditário
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Câncer de mama e ovário hereditário

Documentação

Não é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o relatório clínico e o formulário que acompanham o exame.

Limitações

  • Não detecta melanoma; avalia predisposição hereditária
  • Não substitui a avaliação dermatológica com dermatoscopia
  • Um resultado negativo não elimina o risco: a maioria dos melanomas não é hereditária
  • Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento

Onde fazer

  • Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
  • Ou coleta na unidade Vinci, em São Paulo
  • Frete grátis de envio e retirada

Antes da coleta

  • Não é preciso jejum
  • Nos 30 minutos anteriores: não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca

Como funciona

  1. Consulta médica inclusa, que valida a indicação e emite a documentação necessária
  2. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
  3. Passa o swab na parte interna da bochecha, conforme as instruções
  4. Acondiciona o swab no tubo, em temperatura ambiente, e solicita a retirada

O que vem no kit

  • Swab de coleta bucal com tubo de transporte
  • Instruções detalhadas e embalagem para transporte
  • Envelope de retirada

Informações adicionais

  • Não é necessário ter pedido médico prévio
  • A amostra é transportada em temperatura ambiente, sem refrigeração
  • Consulta com médico Vinci inclusa, sem custo adicional

Esse exame detecta melanoma?

Não. Ele avalia predisposição hereditária, ou seja, o risco herdado de desenvolver melanoma. Para identificar lesões suspeitas, o método é a avaliação dermatológica com dermatoscopia — e este exame não a substitui.

Se der positivo, significa que vou ter melanoma?

Não. Significa que o risco é maior que o da população geral e que o acompanhamento deve ser mais rigoroso: consultas dermatológicas mais frequentes, fotoproteção rigorosa e atenção a lesões novas ou que mudam. Muitas pessoas com variantes de risco nunca desenvolvem a doença.

Se der negativo, estou livre do risco?

Não. A maioria dos melanomas não é hereditária: está ligada à exposição solar e a características individuais de pele. Um resultado negativo afasta a predisposição herdada investigada, mas o cuidado dermatológico continua igual.

Tenho história de melanoma na família. Devo fazer?

É a principal indicação, especialmente quando há dois ou mais parentes afetados, casos em idade jovem, melanomas múltiplos na mesma pessoa ou associação com câncer de pâncreas. Na consulta inclusa, o médico avalia se o seu histórico justifica a investigação.

O resultado afeta meus familiares?

Pode afetar. Se for identificada uma variante de risco, filhos e irmãos têm chance de carregar a mesma alteração. Essa é uma das razões pelas quais a consulta médica é parte do exame: o aconselhamento familiar faz parte da conduta.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação e a documentação necessária. A consulta inclusa interpreta o resultado.

Quanto tempo leva?

30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Some a esse prazo o tempo de envio do kit até você e o retorno da amostra.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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