Exame da Amiloidose Familiar - Sequenciamento do Gene TTR
Exame da Amiloidose Familiar - Sequenciamento do Gene TTR
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A amiloidose familiar por transtirretina (ATTR hereditária) é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo de proteínas anormais (amiloide) em diferentes tecidos do corpo.

Esse acúmulo pode afetar principalmente:

  • nervos periféricos
  • coração
  • olhos
  • rins

Os sintomas costumam aparecer na vida adulta e podem incluir:

  • formigamento ou dormência nos pés e mãos
  • fraqueza muscular progressiva
  • dificuldade para caminhar
  • perda de peso inexplicada
  • alterações cardíacas (como insuficiência cardíaca ou arritmias

O que o exame avalia

O exame analisa:

  • mutações no gene TTR
  • variantes associadas à amiloidose hereditária
  • alterações que impactam a proteína transtirretina

Entendendo o gene TTR

O gene TTR é responsável pela produção da proteína transtirretina, que:

  • transporta vitamina A (retinol)
  • transporta hormônios como a tiroxina

Para funcionar corretamente, a transtirretina precisa formar uma estrutura estável (tetrâmero).

Por que realizar este exame

O exame pode ajudar a:

  • confirmar diagnóstico de amiloidose hereditária
  • investigar sintomas neurológicos progressivos
  • identificar causa genética de neuropatia
  • orientar tratamento e acompanhamento
  • avaliar risco em familiares

Para quem é indicado

O exame pode ser indicado para:

  • pessoas com neuropatia periférica progressiva
  • formigamento ou perda de sensibilidade sem causa definida
  • fraqueza muscular progressiva
  • suspeita de amiloidose
  • histórico familiar da doença

Também pode ser indicado para:

  • investigação cardiológica associada (miocardiopatia)
  • pacientes com diagnóstico inconclusivo

Metodologia

Sequenciamento genético do gene TTR.

O que a tecnologia permite

  • identificação de mutações associadas à amiloidose
  • análise precisa do gene TTR
  • suporte ao diagnóstico genético

Tipo de amostra

Swab bucal (autocoleta).

Preparo

evitar alimentação e escovação por 30 minutos antes da coleta

Prazo do resultado

Até 25 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

O que o laudo mostra

  • variantes identificadas no gene TTR
  • classificação das variantes (patogênica, VUS)

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

A coleta é simples e realizada no conforto da sua casa.

O que vem no kit

  • swab estéril para coleta bucal
  • tubo de preservação da amostra
  • instruções detalhadas de coleta
  • embalagem para envio
Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente.

Esse exame confirma amiloidose?

Ele pode confirmar a forma genética (hereditária), junto à avaliação clínica.

Quem deve fazer esse exame?

Pessoas com sintomas neurológicos progressivos ou suspeita clínica.

Essa doença tem tratamento?

Sim, existem opções terapêuticas e acompanhamento especializado.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Você terá uma consulta com médico da Vinci após o resultado.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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