Exame da Amiloidose Familiar - Sequenciamento do Gene TTR
Exame da Amiloidose Familiar - Sequenciamento do Gene TTR
A polineuropatia amilóide familiar (PAF) ou a polineuropatia amilóide da transtirretina (TTR) é uma neuropatia sensorimotora progressiva e autonómica de apresentação no adulto. A perda de peso e o envolvimento cardíaco são frequentes; também podem ocorrer complicações oculares e renais. O gene TTR fornece instruções para a produção de uma proteína chamada transtiretina. Esta proteína transporta vitamina A (retinol) e um hormônio chamado tiroxina por todo o corpo. Para transportar a tiroxina, quatro proteínas transtiretina devem ser conectadas (ligadas) uma à outra para formar uma unidade de quatro proteínas (tetrâmero). Para transportar o retinol, a transtirretina deve formar um tetrâmero e também se ligar à proteína de ligação ao retinol. A Transtiretina é produzida principalmente no fígado. Uma pequena quantidade dessa proteína é produzida em uma área do cérebro chamada plexo coróide e no tecido sensível à luz que reveste a parte de trás do olho (retina).
Este exame realiza a análise da mutação Val30Met e o sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 do gene TTR
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As Doenças (Infecções) Sexualmente Transmissíveis (IST): o que você precisa saber!
As Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST) são causadas por vírus, bactérias ou outros microrganismos e são transmitidas principalmente por meio de contato sexual desprotegido (oral, vaginal ou anal), além de poder ocorrer transmissão vertical, na gestação, parto ou amamentação. Cada IST apresenta sinais, sintomas e características distintos. São três as principais manifestações clínicas das IST: corrimentos, feridas e verrugas anogenitais. É importante ressaltar a importância do diagnóstico em ambos os sexos e, mesmo que não haja sinais e sintomas, as IST podem estar presentes e ser, inclusive, transmissíveis. As IST devem ser utilizadas para rastreamento em pacientes assintomáticos de maior risco, para diagnóstico na presença de sintomas e no acompanhamento do tratamento. Painel IST de 7 patógenos – Vinci Lab A Vinci Lab disponibiliza um Painel IST de 7 patógenos, utilizando PCR em tempo real multiplex, reconhecida como o padrão-ouro para diagnóstico por sua alta sensibilidade e especificidade. Esse exame pode ser realizado a partir de urina de primeiro jato, swab vaginal ou semen, dependendo da indicação clínica e do conforto do paciente . Os 7 patógenos investigados: Chlamydia trachomatis – bactéria que frequentemente segue assintomática, mas pode causar infertilidade e doença inflamatória pélvica . Neisseria gonorrhoeae – causa gonorreia, que se não tratada pode levar a complicações sérias como artrite séptica e infertilidade Mycoplasma genitalium – difícil de detectar por cultura, associada a uretrites e cervicites persistentes. Trichomonas vaginalis – pode causar corrimento e infertilidade, muitas vezes assintomática Mycoplasma hominis – pode colonizar trato urogenital, às vezes associado a infecções urogenitais. Ureaplasma urealyticum – presença comum no trato geniturinário, pode estar ligada a uretrites e complicações gestacionais. Ureaplasma parvum – semelhante ao U. urealyticum, faz parte da microbiota mas em excesso ou certas condições pode causar infecção. O uso da metodologia PCR em tempo real multiplex permite detecção simultânea dos sete agentes em uma única amostra, com alto desempenho diagnóstico, maior rapidez e viabilidade que os métodos tradicionais como cultura, que demandam meios específicos e condições de viabilidade bacteriana .
O que é a Síndrome do Câncer Hereditário?
Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, isto é, são passados de geração a geração e por isso chamado de hereditário. Muitos casos ocorrem em famílias onde diversos casos de diagnóstico câncer são conhecidos. Essa síndrome ocorre devido a alterações genéticas chamadas de variantes (mutações) que aumentam a probabilidade de desenvolvimento de determinados tipos de câncer ao longo da vida. Alguns exemplos de síndromes hereditárias incluem a Síndrome de Lynch, que aumenta o risco de cancêr de intestino, por exemplo, ou a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário, associada a diversos genes sendo os mais conhecidos o BRCA1 e BRCA2. Diversos outors tipos de câncer podem também ser hereditários. Como é feito o teste genético? O teste genético serve para identificar se a pessoa tem alguma dessas variantes que aumentam a probabilidade de desenvolvimento do câncer. Ele é feito em uma autocoleta simples, com um swab oral. O Painel de Câncer Hereditário Expandido do Laboratório Vinci avalia 264 diferentes genes, relacionados a diferentes tipos de câncer. A avaliação de predisposição genética ao câncer hereditário é indicada para as pessoas com histórico familiar de casos de câncer na família, principalmente em parentes próximos (pais, irmãos, avós), ou que tiveram o diagnóstico de câncer em idade jovem (antes dos 50 anos, por exemplo), pacientes que apresentaram diagnóstico de 2 ou mais tipos diferentes de câncer e pessoas de grupos de risco aumentado, por exemplo de ascendência judaica asquenaze. É importante ressaltar que, caso seja identificada uma alteração genética, não é um diagnóstico de câncer ou que certamente o cancêr irá ser desenvolvido, mas que há uma maior predisposição e que condutas como um acompanhamento com maior periodicidade, incluindo os exames de rastreamento e até a avaliação médica de medidas de prevenção.
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