Painel Genético para Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo — responsável por dar suporte e elasticidade a estruturas como ossos, vasos sanguíneos, olhos e pele.

Os principais sistemas afetados incluem:

• sistema cardiovascular (especialmente aorta)
• sistema esquelético
• sistema ocular

Os sintomas podem variar, mas frequentemente incluem:

• estatura alta e membros longos
• hipermobilidade articular
• alterações na coluna (escoliose)
• problemas de visão
• dilatação da aorta (aneurisma)

Observação: a principal complicação da Síndrome de Marfan é o risco de dilatação e ruptura da aorta.

O que o exame avalia

O exame realiza análise genética para:

mutações no gene FBN1
variantes em genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo
deleções e duplicações genéticas (CNVs)

Genes analisados (painel ampliado)

Inclui genes associados a:

• Síndrome de Marfan
• Síndromes relacionadas (Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos, entre outras)

Principais genes:

FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ACTA2, MYH11, SMAD3, SMAD6, ELN, entre outros.

Por que realizar este exame

O exame pode ajudar a:

• confirmar diagnóstico de síndrome de Marfan
• diferenciar doenças semelhantes do tecido conjuntivo
• identificar risco de complicações cardiovasculares
• orientar acompanhamento clínico e prevenção
• avaliar risco em familiares
  

Observação: o diagnóstico precoce pode reduzir o risco de complicações graves, especialmente cardiovasculares.

Para quem é indicado

O exame pode ser indicado para:

• pessoas com suspeita clínica de síndrome de Marfan
• indivíduos com características físicas compatíveis
• pacientes com dilatação da aorta ou aneurisma
• histórico familiar de doenças do tecido conjuntivo
• investigação genética complementar