Kit de autocoleta da Vinci Lab ao lado de um notebook

Kit de autocoleta da Vinci Lab — caixa de uma unidade

Painel Genético para Síndrome de Marfan Expandido | 60 Genes | NGS + CNV

Name: Painel Genético para Síndrome de Marfan Expandido | 60 Genes | NGS + CNV
Brand: Vinci Lab
SKU: PMARF2
Price: 3780.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Resultado em 35 dias úteis

★★★★★ ★★★★★ 4,97 68 avaliações de pacientes Vinci

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Exame genético para investigação da Síndrome de Marfan e outras doenças do tecido conjuntivo, avaliando mutações no gene FBN1 e em diversos genes associados a alterações da aorta, esqueleto e olhos. Indicado para diagnóstico, avaliação de risco e acompanhamento clínico, com coleta em casa e suporte médico especializado.

R$ 3.780,00 ou 10x de R$ 378,00 sem juros

Sequenciamento de DNA (NGS)

As dúvidas mais comuns

Precisa de pedido médico? Não — a Vinci é laboratório médico e a consulta está inclusa.
Como é a coleta? Simples: o kit chega com dispositivos próprios e instruções passo a passo, e você faz em casa, no seu tempo.

Ver todas as perguntas frequentes →

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Responsável técnico

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181 Conheça o responsável técnico

A Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo — responsável por dar suporte e elasticidade a estruturas como ossos, vasos sanguíneos, olhos e pele.

Os principais sistemas afetados incluem:

sistema cardiovascular (especialmente aorta)
sistema esquelético
sistema ocular

Os sintomas podem variar, mas frequentemente incluem estatura alta e membros longos, hipermobilidade articular, escoliose, problemas de visão e dilatação da aorta (aneurisma).

Observação: a principal complicação da Síndrome de Marfan é o risco de dilatação e ruptura da aorta.

O que o exame avalia

mutações no gene FBN1
variantes em genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo
deleções e duplicações genéticas (CNVs)

Genes analisados (painel ampliado): inclui genes associados à Síndrome de Marfan e a síndromes relacionadas (Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos, entre outras). Principais genes: FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ACTA2, MYH11, SMAD3, SMAD6, ELN, entre outros.

Por que realizar este exame

confirmar diagnóstico de síndrome de Marfan
diferenciar doenças semelhantes do tecido conjuntivo
identificar risco de complicações cardiovasculares
orientar acompanhamento clínico e prevenção
avaliar risco em familiares

Para quem é indicado

pessoas com suspeita clínica de síndrome de Marfan
indivíduos com características físicas compatíveis
pacientes com dilatação da aorta ou aneurisma
histórico familiar de doenças do tecido conjuntivo
investigação genética complementar

Qual exame de Marfan escolher?

Os dois são por autocoleta (swab bucal) em casa, por NGS com análise de CNVs, com consulta médica inclusa. A diferença é a abrangência dos genes:

Marfan — Gene FBN1: sequenciamento do FBN1, o principal gene da Síndrome de Marfan. Ideal quando a suspeita é de Marfan clássico.
Marfan — Expandido (este): FBN1 + um painel de genes do tecido conjuntivo (FBN2, TGFBR1/2, colágenos, ACTA2 e outros). Ideal para diferenciar Marfan de síndromes semelhantes (Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos, aortopatias).

Ver o exame focado no gene FBN1 →

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Análise de variações no número de cópias (CNV)

Cobertura

todos os éxons e regiões de splice do gene FBN1 e outros genes associados.

Tipo de amostra

Swab bucal (autocoleta).

Preparo: evitar alimentação e escovação por 30 minutos antes da coleta

Prazo do resultado

Até 35 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

O que o laudo mostra

variantes genéticas identificadas
classificação das variantes (patogênica, provavelmente patogênica e VUS)
correlação clínica

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

A coleta é simples e realizada no conforto da sua casa.

O que vem no kit

swab estéril para coleta bucal
tubo de preservação da amostra
instruções detalhadas de coleta
embalagem para envio

Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente.

Esse exame confirma o diagnóstico de Marfan?

Ele pode auxiliar na confirmação, mas deve ser interpretado junto à avaliação clínica.

Quem deve fazer esse exame?

Pessoas com suspeita clínica, histórico familiar ou alterações cardiovasculares.

O exame detecta outras doenças além de Marfan?

Sim. O painel inclui genes relacionados a outras doenças do tecido conjuntivo.

Quais os genes analisados no painel expandido?

Sequenciamento completo dos genes: ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PIK3R1, PLOD1, PPP1CB, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Você terá uma consulta com médico da Vinci após o resultado.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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