Exame Genético para Síndrome de Marfan
Exame Genético para Síndrome de Marfan
Identifique mutações no gene FBN1 e outros genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo, responsáveis pela Síndrome de Marfan. Coleta em casa. Teleconsulta médica inclusa. Veja mais abaixo:
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Mais sobre o teste
A Síndrome de Marfan (SM) caracteriza-se por distúrbios do tecido conjuntivo, e os indivíduos acometidos frequentemente apresentam anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. O Exame Genético para Síndrome de Marfan avalia 60 diferentes genes por meio de sequênciamento e análise de CNVS de genes associados à SM.
Diferenciais Vinci:
Sequenciamento completo do gene FBN1 e genes relacionados ao tecido conjuntivo.
Detecção de CNVs multiexônicos (deleções/duplicações).
Autocoleta no conforto de casa. Não é necessário pedido médico.
NGS (Sequenciamento de Nova Geração).
Cobertura: todos os éxons e regiões de splice do gene FBN1, além de genes relacionados a síndromes do tecido conjuntivo (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2).
Prazo de entrega: O exame fica pronto em até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci
Acesso ao laudo: O resultado estará disponível no site da Vinci.
Suporte médico especializado: Após o exame, você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que explicará os resultados e orientará sobre os próximos passos.
Qualquer dúvida, nos contate no WhatsApp e um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar
Aprenda
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As Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST) são causadas por vírus, bactérias ou outros microrganismos e são transmitidas principalmente por meio de contato sexual desprotegido (oral, vaginal ou anal), além de poder ocorrer transmissão vertical, na gestação, parto ou amamentação. Cada IST apresenta sinais, sintomas e características distintos. São três as principais manifestações clínicas das IST: corrimentos, feridas e verrugas anogenitais. É importante ressaltar a importância do diagnóstico em ambos os sexos e, mesmo que não haja sinais e sintomas, as IST podem estar presentes e ser, inclusive, transmissíveis. As IST devem ser utilizadas para rastreamento em pacientes assintomáticos de maior risco, para diagnóstico na presença de sintomas e no acompanhamento do tratamento. Painel IST de 7 patógenos – Vinci Lab A Vinci Lab disponibiliza um Painel IST de 7 patógenos, utilizando PCR em tempo real multiplex, reconhecida como o padrão-ouro para diagnóstico por sua alta sensibilidade e especificidade. Esse exame pode ser realizado a partir de urina de primeiro jato, swab vaginal ou semen, dependendo da indicação clínica e do conforto do paciente . Os 7 patógenos investigados: Chlamydia trachomatis – bactéria que frequentemente segue assintomática, mas pode causar infertilidade e doença inflamatória pélvica . Neisseria gonorrhoeae – causa gonorreia, que se não tratada pode levar a complicações sérias como artrite séptica e infertilidade Mycoplasma genitalium – difícil de detectar por cultura, associada a uretrites e cervicites persistentes. Trichomonas vaginalis – pode causar corrimento e infertilidade, muitas vezes assintomática Mycoplasma hominis – pode colonizar trato urogenital, às vezes associado a infecções urogenitais. Ureaplasma urealyticum – presença comum no trato geniturinário, pode estar ligada a uretrites e complicações gestacionais. Ureaplasma parvum – semelhante ao U. urealyticum, faz parte da microbiota mas em excesso ou certas condições pode causar infecção. O uso da metodologia PCR em tempo real multiplex permite detecção simultânea dos sete agentes em uma única amostra, com alto desempenho diagnóstico, maior rapidez e viabilidade que os métodos tradicionais como cultura, que demandam meios específicos e condições de viabilidade bacteriana .
O que é a Síndrome do Câncer Hereditário?
Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, isto é, são passados de geração a geração e por isso chamado de hereditário. Muitos casos ocorrem em famílias onde diversos casos de diagnóstico câncer são conhecidos. Essa síndrome ocorre devido a alterações genéticas chamadas de variantes (mutações) que aumentam a probabilidade de desenvolvimento de determinados tipos de câncer ao longo da vida. Alguns exemplos de síndromes hereditárias incluem a Síndrome de Lynch, que aumenta o risco de cancêr de intestino, por exemplo, ou a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário, associada a diversos genes sendo os mais conhecidos o BRCA1 e BRCA2. Diversos outors tipos de câncer podem também ser hereditários. Como é feito o teste genético? O teste genético serve para identificar se a pessoa tem alguma dessas variantes que aumentam a probabilidade de desenvolvimento do câncer. Ele é feito em uma autocoleta simples, com um swab oral. O Painel de Câncer Hereditário Expandido do Laboratório Vinci avalia 264 diferentes genes, relacionados a diferentes tipos de câncer. A avaliação de predisposição genética ao câncer hereditário é indicada para as pessoas com histórico familiar de casos de câncer na família, principalmente em parentes próximos (pais, irmãos, avós), ou que tiveram o diagnóstico de câncer em idade jovem (antes dos 50 anos, por exemplo), pacientes que apresentaram diagnóstico de 2 ou mais tipos diferentes de câncer e pessoas de grupos de risco aumentado, por exemplo de ascendência judaica asquenaze. É importante ressaltar que, caso seja identificada uma alteração genética, não é um diagnóstico de câncer ou que certamente o cancêr irá ser desenvolvido, mas que há uma maior predisposição e que condutas como um acompanhamento com maior periodicidade, incluindo os exames de rastreamento e até a avaliação médica de medidas de prevenção.
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