Estudo Molecular da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker | Gene DMD

Tecnologia utilizada

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV.

Gene analisado

DMD, localizado no cromossomo X e responsável pela produção da distrofina.

Tipo de amostra

Swab bucal na autocoleta em casa, ou sangue total na coleta presencial em São Paulo.

Preparo

Para o swab bucal: nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete nem escovar os dentes. Não é necessário jejum para a coleta de sangue.

Prazo do resultado

Até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Laudo

Relatório digital com as variantes identificadas no gene DMD, sua classificação e a correlação com o quadro clínico informado.

O kit de autocoleta é enviado para todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil após o envio.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

Antes de coletar

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete nem escovar os dentes.

Como coletar

• abra a embalagem e retire o coletor sem encostar na ponta do swab
• esfregue o swab na gengiva inferior, 10 vezes de cada lado
• insira o swab no tubo com a solução estabilizadora e feche bem a tampa
• agite o tubo 10 vezes
• guarde o tubo na caixa de envio do kit e poste com a etiqueta inclusa

O que vem no kit

• swab estéril para coleta bucal
• tubo com solução estabilizadora
• instruções detalhadas de coleta
• embalagem e etiqueta para o envio de volta

A coleta é indolor e sem agulha, o que facilita bastante em crianças pequenas. Prefere coletar presencialmente? A coleta de sangue pode ser feita na unidade da Vinci em São Paulo, com agendamento.

Preciso de pedido médico para realizar o exame?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente pelo paciente ou pelos responsáveis.

Criança pode fazer?

Sim, e é o público mais frequente deste exame. A autocoleta por swab bucal é indolor e sem agulha, e pode ser feita pelo responsável em casa. Menores de idade precisam do consentimento e do acompanhamento do responsável legal.

Como é feita a coleta?

Com um swab bucal, parecido com um cotonete, esfregado na gengiva inferior. Também pode ser feita por coleta de sangue na unidade de São Paulo.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Resultado negativo descarta a doença?

Não necessariamente. O exame analisa o gene DMD, e um resultado sem alterações reduz muito a probabilidade, mas o diagnóstico das distrofias musculares depende do conjunto: quadro clínico, exames laboratoriais e análise genética. Se a suspeita clínica se mantiver, o médico pode indicar investigação complementar.

O exame serve para saber se sou portadora?

A investigação de portadoras na família tem indicação e conduta próprias. Fale com a nossa equipe médica pelo WhatsApp antes de comprar, para orientarmos o exame adequado ao seu caso.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Após o resultado, você tem consulta remota com um médico da Vinci, que explica o laudo e orienta os próximos passos.