Painel Genético Síndrome de Gorlin-Goltz | PTCH1, PTCH2, SUFU | NGS

Metodologia

• Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
• Análise de variações no número de cópias (CNV)

Tecnologia de referência em diagnóstico genético, que permite análise abrangente das variantes nos genes associados à Síndrome de Gorlin-Goltz.

Genes analisados

PTCH1, PTCH2 e SUFU

Tipos de amostra

• Swab bucal por autocoleta — disponível para todo o Brasil
• Sangue total — disponível apenas para São Paulo capital

Prazo do resultado

Até 26 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Resultado do painel genético para Síndrome de Gorlin-Goltz
• Análise das variantes nos genes PTCH1, PTCH2 e SUFU
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Opções de coleta

Este exame oferece duas opções de coleta:

• Swab bucal por autocoleta: disponível para todo o Brasil, com kit enviado para sua casa
• Sangue total: disponível apenas para São Paulo capital

Como funciona a coleta por swab bucal

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 26 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação

Informações importantes

• Autocoleta por swab bucal no conforto de casa — coleta simples, rápida e indolor
• Coleta de sangue total disponível apenas para São Paulo capital
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações necessárias
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é a Síndrome de Gorlin-Goltz?

A Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide, é uma condição genética hereditária de padrão autossômico dominante, caracterizada por alta penetrância e expressividade variável. Está associada principalmente ao surgimento precoce e múltiplo de carcinomas basocelulares, além de alterações ósseas e odontológicas.

Preciso de pedido médico?

Não para a autocoleta por swab bucal. O exame pode ser feito por iniciativa própria. Para investigação genética em contexto familiar, a solicitação médica pode ser recomendada. A consulta médica inclusa orienta sobre os próximos passos após o resultado.

Quais genes são analisados?

O exame analisa os genes PTCH1, PTCH2 e SUFU — os principais genes associados à Síndrome de Gorlin-Goltz.

Qual a diferença entre a coleta por swab bucal e sangue total?

A autocoleta por swab bucal está disponível para todo o Brasil — o kit é enviado para sua casa e você realiza a coleta sozinho, de forma simples e indolor. A coleta de sangue total está disponível apenas para São Paulo capital.

O que é padrão autossômico dominante?

Significa que basta uma cópia alterada do gene para que a condição se manifeste. Pessoas com a Síndrome de Gorlin-Goltz têm 50% de chance de transmitir a alteração genética para cada filho. O médico da Vinci explicará as implicações do resultado na consulta.

Se o resultado for positivo, significa que terei carcinomas basocelulares?

A síndrome tem alta penetrância, mas expressividade variável — ou seja, a maioria das pessoas com a alteração genética manifesta sinais da síndrome, porém as manifestações podem variar bastante entre indivíduos. O acompanhamento médico é fundamental para monitoramento e conduta preventiva.

O exame serve para crianças?

Quando há suspeita clínica ou histórico familiar, a investigação genética pode ser indicada em qualquer idade. A coleta por swab bucal é indolor e adequada para todas as idades. A solicitação e interpretação devem ser acompanhadas por profissional de saúde.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 26 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.