Painel Genético para Síndrome de Gorlin-Goltz (NGS) | Sequenciamento dos genes SUFU e PTCH1

Exame genético que investiga mutações associadas à Síndrome de Gorlin-Goltz, condição hereditária relacionada ao desenvolvimento de múltiplos carcinomas basocelulares e outras alterações sistêmicas. O exame avalia a presença de variantes genéticas associadas à síndrome, por meio da análise dos genes: PTCH1, PTCH2, SUFU. Veja mais abaixo:

A Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide, é uma condição genética hereditária de padrão autossômico dominante, caracterizada por alta penetrância e expressividade variável.

Está associada principalmente ao surgimento precoce e múltiplo de carcinomas basocelulares, além de alterações ósseas e odontológicas.

Metodologia:

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Análise de variações no número de cópias (CNV)

Para quem este exame é indicado:

Pessoas com suspeita clínica de Síndrome de Gorlin-Goltz

Indivíduos com múltiplos carcinomas basocelulares, especialmente em idade jovem

Pacientes com histórico de: tumor odontogênico ceratocístico (TOC), alterações ósseas como costela bífida, investigação genética em contexto familiar, mediante solicitação médica

Material para análise:

Swab bucal

Sangue Total (apenas para São Paulo Capital)

Benefícios da Vinci:

Autocoleta no conforto de casa. Não é necessário pedido médico.

NGS (Sequenciamento de Nova Geração) e CNV

Prazo de entrega: O exame fica pronto em até  26 dias úteis após a chegada do kit na Vinci

Acesso ao laudo: O resultado estará disponível no site da Vinci.

Suporte médico especializado: Após o exame, você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que explicará os resultados e orientará sobre os próximos passos.

Qualquer dúvida, nos contate no WhatsApp e um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar