MLPA dos Genes BRCA1 e BRCA2 - Analise de Deleções e Duplicações

O câncer de mama e de ovário pode ter origem hereditária. Os genes BRCA1 e BRCA2 atuam na reparação do DNA e na estabilidade genômica — e mutações neles estão associadas ao risco aumentado desses tumores.

A maioria das mutações em BRCA1 e BRCA2 são mutações pontuais, detectadas por sequenciamento (Sanger ou NGS). Porém, cerca de 10 a 15% são grandes rearranjos — deleções ou duplicações — que o sequenciamento convencional não detecta.

O que este exame faz

Usa a técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar deleções e duplicações (variações no número de cópias, CNVs) em BRCA1 e BRCA2 — justamente as alterações que o sequenciamento não enxerga. É um exame complementar ao sequenciamento.

Para quem é indicado

• Histórico pessoal ou familiar de câncer de mama e/ou ovário
• Sequenciamento de BRCA negativo, mas com forte suspeita clínica de origem hereditária
• Famílias com grande rearranjo (deleção/duplicação) já identificado
• Investigação de risco hereditário de câncer, sob orientação médica

Importante

O MLPA detecta as grandes deleções e duplicações. Para as mutações pontuais (a maioria dos casos), é indicado o sequenciamento de BRCA1/BRCA2 — os dois exames se complementam. A interpretação é feita por médico, considerando o histórico pessoal e familiar.