Exame Genético para Síndrome de Angelman | Sequenciamento do Gene UBE3A | NGS

Dados do exame

Código: UBE3S

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Abrangência: Sequenciamento completo do gene UBE3A

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Estabilidade: Swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente. Sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 31 dias úteis

Especialidades: Neurologia, psiquiatria, genética, pediatria

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Limitações

• Cobre apenas mutações no gene UBE3A, mecanismo responsável por cerca de 10% dos casos de síndrome de Angelman
• Não investiga a deleção 15q11.2-q13 (60% a 75% dos casos), a dissomia uniparental paterna nem os defeitos de imprinting — esses exigem metodologias específicas
• Um resultado normal não descarta a síndrome de Angelman
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Amostras recebidas em condições diferentes das solicitadas em guia são rejeitadas pelo laboratório

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca
• Em bebês e crianças pequenas, aguardar pelo menos 30 minutos após mamada ou alimentação

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Questionário preenchido
• Termo de consentimento assinado

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Sem a documentação completa o laboratório não processa a amostra.

Prazo

Resultado em 31 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Esse exame cobre todas as causas da síndrome de Angelman?

Não. Ele sequencia o gene UBE3A, mecanismo responsável por cerca de 10% dos casos. A deleção 15q11.2-q13 responde por 60% a 75% e exige outra metodologia, assim como a dissomia uniparental e os defeitos de imprinting.

Então qual exame fazer primeiro?

Quem define é o médico assistente. Existem o estudo de metilação das síndromes de Prader-Willi e Angelman (MPWAN) e o estudo por FISH (FSPWAN), que investigam os mecanismos mais frequentes. Nossa equipe médica ajuda a alinhar o pedido antes da compra.

Um resultado normal descarta a síndrome de Angelman?

Não. Significa apenas que não há mutação no gene UBE3A. Os demais mecanismos permanecem em aberto e exigem metodologias específicas.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.

A coleta é difícil em criança pequena?

Não. O swab bucal é passado na parte interna da boca, sem agulha e sem desconforto. Basta aguardar 30 minutos sem comer ou beber antes — em bebês, 30 minutos após a mamada.

Preciso de pedido médico?

Sim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário e termo de consentimento preenchidos.

Quanto custa o frete do kit?

Nada. O envio do kit até você e a retirada da amostra estão inclusos, com frete grátis de ida e volta para todo o Brasil.

Quanto tempo leva o resultado?

31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.