Exame Genético para Hipogamaglobulinemia e Imunodeficiência Comum Variável | NGS + CNV

Dados do exame

Código: SHIPO

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Estabilidade: Swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente. Sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 31 dias úteis

Especialidades: Imunologia, genética

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Limitações

• Os defeitos genéticos relacionados à imunodeficiência comum variável são identificados em apenas 10% a 15% dos casos
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Amostras de sangue com hemólise grau I ou fora das condições de guia são rejeitadas pelo laboratório

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Questionário preenchido
• Termo de consentimento assinado

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Sem a documentação completa o laboratório não processa a amostra.

Prazo

Resultado em 31 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Para quem esse exame é indicado?

Para investigação da base molecular em pacientes com níveis séricos muito baixos de IgG e infecções recorrentes ou graves, sobretudo de vias aéreas. Quem define a indicação é o médico assistente.

O exame vai encontrar a causa?

Nem sempre. Os defeitos genéticos relacionados à imunodeficiência comum variável são identificados em apenas 10% a 15% dos casos. Vale conversar com o médico assistente sobre essa probabilidade antes de fazer o exame.

Esse exame substitui a dosagem de imunoglobulinas?

Não. A dosagem de IgG, IgA e IgM é o exame que levanta a suspeita clínica. Este estudo molecular vem depois, para investigar se há um defeito genético por trás do quadro.

A imunodeficiência comum variável só aparece em adultos?

Não. Embora a maioria dos pacientes receba o diagnóstico na fase adulta, cerca de metade começa os sintomas durante a infância.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.

Preciso de pedido médico?

Sim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário e termo de consentimento preenchidos.

Quanto custa o frete do kit?

Nada. O envio do kit até você e a retirada da amostra estão inclusos, com frete grátis de ida e volta para todo o Brasil.

Quanto tempo leva o resultado?

31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.