Painel Genético para Miocardiopatia Dilatada | NGS

Dados do exame

Código: LMNAN

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência: genes associados à miocardiopatia dilatada familiar, incluindo os que codificam proteínas do citoesqueleto e do sarcômero do miócito cardíaco

Amostra: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total em EDTA, na unidade

Estabilidade: swab bucal estável por até 30 dias em temperatura ambiente

Prazo do resultado: 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laudo: digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Padrões de herança investigados

• Autossômica dominante — a mais frequente
• Autossômica recessiva
• Ligada ao cromossomo X

As formas mitocondriais de miocardiopatia dilatada, em geral sindrômicas, estão fora do escopo deste painel.

Documentação necessária

Este exame exige requisição médica, questionário clínico e termo de consentimento. Não é necessário ter pedido médico prévio: a Vinci conta com responsável técnico próprio, e a consulta inclusa valida a indicação e emite a documentação.

Limitações

• Não diagnostica miocardiopatia dilatada; o diagnóstico é clínico e por imagem
• Um resultado sem alterações não afasta a origem familiar da doença
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Não substitui o acompanhamento cardiológico

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Ou coleta na unidade Vinci, em São Paulo
• Frete grátis de envio e retirada

Antes da coleta

• Não é preciso jejum
• Nos 30 minutos anteriores: não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca
• Reúna informações sobre o histórico cardíaco da família: ajudam na interpretação

Como funciona

1. Consulta médica inclusa, que valida a indicação e emite a documentação necessária
2. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
3. Passa o swab na parte interna da bochecha, conforme as instruções
4. Acondiciona o swab no tubo, em temperatura ambiente, e solicita a retirada

O que vem no kit

• Swab de coleta bucal com tubo de transporte
• Instruções detalhadas e embalagem para transporte
• Envelope de retirada

Informações adicionais

• Não é necessário ter pedido médico prévio
• A amostra é transportada em temperatura ambiente, sem refrigeração
• Consulta com médico Vinci inclusa, sem custo adicional

Esse exame diagnostica miocardiopatia dilatada?

Não. O diagnóstico é clínico e por imagem, com ecocardiograma e avaliação cardiológica. Este exame investiga a causa genética e o risco familiar, e complementa esse acompanhamento sem substituí-lo.

Meu pai teve miocardiopatia dilatada. Devo fazer o exame?

É uma das principais indicações. Entre 20% e 48% dos casos são familiares, e identificar a variante permite saber quem na família carrega o risco — mesmo sem sintomas. Na consulta inclusa, o médico avalia se o seu histórico justifica a investigação.

Se eu tiver a variante, vou desenvolver a doença?

Não necessariamente. Carregar uma variante de risco significa maior probabilidade, não certeza. O valor está no acompanhamento cardiológico dirigido, que permite identificar alterações precocemente e intervir no momento adequado.

Qual a diferença para o painel de miocardiopatias?

O painel de miocardiopatias é mais amplo e cobre diferentes tipos da doença — dilatada, hipertrófica, restritiva e arritmogênica. Este é direcionado à forma dilatada. Se o diagnóstico já está definido como dilatada, o painel específico costuma ser suficiente. Na dúvida, a consulta inclusa ajuda a escolher.

E se não encontrar alteração?

Um resultado sem alterações não afasta a origem familiar da doença. Significa que a causa não está entre os genes analisados. O acompanhamento cardiológico dos familiares pode continuar indicado com base no histórico.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci é um laboratório médico e conta com responsável técnico próprio. A consulta inclusa valida a indicação, emite a documentação exigida e interpreta o resultado.

Quanto tempo leva?

30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Some a esse prazo o tempo de envio do kit até você e o retorno da amostra.