Painel Genético para Distúrbios do Neurodesenvolvimento | ~750 Genes | NGS + CNV

Dados do exame

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência: cerca de 750 genes associados a distúrbios do neurodesenvolvimento

Amostra: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total em EDTA, na unidade

Estabilidade: swab bucal estável por até 30 dias em temperatura ambiente

Prazo do resultado: 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laudo: digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Exemplos de genes analisados

MECP2, SHANK3, SCN1A, SCN2A, SYNGAP1, TSC1, TSC2, PTEN, NF1, UBE3A, STXBP1, NRXN1, CHD2, FOXG1, MED13L, SETD5, TCF4, PAFAH1B1 e ARX, entre outros.

Documentação

Não é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame.

Limitações

• Não diagnostica autismo, TDAH ou qualquer transtorno do neurodesenvolvimento — esses diagnósticos são clínicos
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• O painel não cobre expansões de repetições, como no X frágil, que exigem metodologia específica

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Ou coleta na unidade Vinci, em São Paulo
• Frete grátis de envio e retirada

Antes da coleta

• Não é preciso jejum
• Nos 30 minutos anteriores: não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca
• Em crianças pequenas, aguardar pelo menos 30 minutos após mamada ou alimentação

Como funciona

1. Consulta médica inclusa, que valida a indicação e emite a documentação necessária
2. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
3. Passa o swab na parte interna da bochecha, conforme as instruções
4. Acondiciona o swab no tubo, em temperatura ambiente, e solicita a retirada

O que vem no kit

• Swab de coleta bucal com tubo de transporte
• Instruções detalhadas e embalagem para transporte
• Envelope de retirada

Informações adicionais

• Não é necessário ter pedido médico prévio
• A amostra é transportada em temperatura ambiente, sem refrigeração
• Consulta com médico Vinci inclusa, sem custo adicional

Esse exame diagnostica autismo ou TDAH?

Não. Esses diagnósticos são clínicos, feitos por avaliação especializada com base em critérios de comportamento e desenvolvimento. O painel investiga se existe uma causa genética por trás do quadro — é informação complementar, não substitui a avaliação.

Meu filho já tem diagnóstico. Por que fazer o exame?

Identificar uma causa genética pode mudar três coisas: o prognóstico esperado, o aconselhamento genético da família em caso de nova gestação e, em algumas condições específicas, a conduta médica. Também encerra a busca por explicação, o que tem valor para muitas famílias.

E se não encontrar nada?

Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico nem significa que não há causa genética. Significa que a causa não está entre os genes analisados. O médico avalia se vale ampliar a investigação, por exemplo com exoma completo.

Qual a diferença para o exoma completo?

O exoma analisa todas as regiões codificantes do genoma, sem restringir a uma lista de genes. Este painel é direcionado: cobre cerca de 750 genes já associados a distúrbios do neurodesenvolvimento. É mais específico e mais acessível; o exoma é mais amplo. Na consulta inclusa, o médico indica qual faz sentido no seu caso.

O que é uma variante de significado incerto?

É uma alteração genética encontrada cujo efeito ainda não é conhecido pela ciência. Não confirma nem descarta relação com o quadro. Nesses casos o médico orienta o acompanhamento, e a classificação pode mudar conforme novos estudos são publicados.

A coleta é difícil em criança pequena?

Não. É um swab passado na parte interna da bochecha, sem agulha e sem desconforto. Só é preciso aguardar 30 minutos sem comer, beber ou escovar os dentes antes.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci é um laboratório médico com responsabilidade técnica própria. A consulta inclusa valida a indicação, emite a documentação e interpreta o resultado.

Quanto tempo leva?

32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Some a esse prazo o tempo de envio do kit até você e o retorno da amostra.