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Diagnóstico de doenças genéticas

Sintoma sem explicação, diagnóstico que não fecha, histórico que se repete na família. São 58 exames que investigam causa genética — de painéis por doença ao sequenciamento completo do genoma, com painel customizado quando a suspeita clínica é específica.

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Coleta em casa - Todo o Brasil12 dias úteis

Exame Molecular da Atrofia Muscular Espinhal

Exame molecular que avalia deleções e duplicações nos genes SMN1 e SMN2 por MLPA — metodologia de referência para identificar grandes perdas e ganhos de material genético, que é justamente o mecanismo da doença. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) compromete os neurônios motores inferiores da medula espinhal e do tronco cerebral, levando a hipotonia, fraqueza e atrofia muscular progressiva.

R$ 1.485,00 10x sem juros de R$ 148,50

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Coleta em casa - Todo o Brasil32 dias úteis

Painel Genético Síndromes Autoinflamatórias

Painel genético que analisa 54 genes associados às síndromes autoinflamatórias — grupo de doenças raras marcadas por episódios recorrentes de inflamação sistêmica sem causa infecciosa ou autoimune clássica. Condições investigadas: Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF); Síndrome TRAPS — periódica associada ao receptor do TNF; Síndrome Hiper IgD (HIDS); Criopirinopatias (CAPS) — incluindo Muckle-Wells, FCAS e NOMID; Síndrome PAPA — artrite piogênica, pioderma gangrenoso e acne; Síndrome de BLAU. Indicações: episódios febris periódicos sem causa infecciosa, especialmente em crianças; quadros inflamatórios recorrentes de causa a esclarecer; elevação recorrente de marcadores inflamatórios sem foco identificado; artrite, rash cutâneo ou serosite de repetição; histórico familiar de síndrome autoinflamatória; investigação após exclusão de doenças autoimunes e infecciosas; aconselhamento genético familiar. O que muda com o diagnóstico: a definição genética tem consequência terapêutica direta.

R$ 5.980,00 10x sem juros de R$ 598,00

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Kit de autocoleta da Vinci Lab — exame genético de intolerância à histamina (gene DAO)

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Painel Genético de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas

Painel genético que avalia cerca de 380 genes associados a imunodeficiências primárias e outros distúrbios imunológicos hereditários, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). Condições investigadas: imunodeficiências primárias; agamaglobulinemia e outras deficiências de anticorpos; imunodeficiência combinada grave (SCID); doença granulomatosa crônica; neutropenias e deficiências funcionais de neutrófilos; linfohistiocitose hemofagocítica; síndrome de Wiskott-Aldrich; síndrome Hiper-IgM; micobacterioses atípicas; síndromes autoinflamatórias e deficiências do sistema complemento. Indicações: infecções recorrentes, graves ou por agentes incomuns; infecções que não respondem ao tratamento habitual; diarreia crônica ou déficit de crescimento associados a infecções de repetição; histórico familiar de imunodeficiência ou de óbito precoce por infecção; alterações persistentes em exames imunológicos sem causa definida; autoimunidade de início precoce associada a infecções; aconselhamento genético familiar. O que muda com o diagnóstico: em imunodeficiências primárias, a identificação do gene tem impacto direto na conduta.

R$ 3.510,00 10x sem juros de R$ 351,00

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3 Kits de autocoleta da Vinci Lab sobre mesa branca

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Exame Genético para Esteatose Hepática

Avalia a predisposição à esteatose hepática (gordura no fígado) e sua progressão para formas mais graves, como esteato-hepatite (NASH), fibrose e cirrose. Indicado para pessoas com sobrepeso, colesterol alto, resistência à insulina ou histórico de fígado gorduroso. A Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica (DHGNA), também conhecida como esteatose hepática, é o acúmulo de gordura no fígado na ausência de consumo significativo de álcool.

R$ 2.550,00 10x sem juros de R$ 255,00

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Exame Genético para Epilepsia

Painel genético que avalia 95 genes associados a epilepsias de origem genética, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Epilepsia designa um conjunto de síndromes neurológicas crônicas decorrentes de alteração das funções cerebrais.

R$ 2.960,00 10x sem juros de R$ 296,00

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Coleta em casa - Todo o Brasil30 dias úteis

Exame Genético para Doenças Recessivas

Triagem genética de portador que analisa cerca de 300 genes associados a doenças de herança autossômica recessiva, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). Como funciona a herança recessiva: uma pessoa pode carregar uma variante patogênica sem manifestar a doença, porque tem também uma cópia normal do gene.

R$ 2.740,00 10x sem juros de R$ 274,00

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Coleta em casa - Todo o Brasil35 dias úteis

Exame Genético para Dislipidemias e Colesterol Alto Hereditário

Painel genético que avalia os 4 principais genes associados às dislipidemias hereditárias — APOB, LDLR, LDLRAP1 e PCSK9 — por sequenciamento de nova geração com análise de CNV. A hipercolesterolemia familiar é uma das condições genéticas mais comuns associadas a risco cardiovascular aumentado, e frequentemente permanece sem diagnóstico.

R$ 2.450,00 10x sem juros de R$ 245,00

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Kit de autocoleta da Vinci Lab ao lado de um notebook

Coleta em casa - Todo o Brasil35 dias úteis

Exame Genético para Colestase Hereditária

Painel genético que avalia 67 genes associados a condições hereditárias que afetam a formação e o fluxo da bile, por sequenciamento de nova geração (NGS). Oferece investigação ampla para apoio ao diagnóstico diferencial de colestases de origem hepatocelular, em contexto pediátrico e adulto. Sobre a PFIC: a Colestase Intra-Hepática Familiar Progressiva reúne um grupo heterogêneo de condições autossômicas recessivas da infância que perturbam a formação da bile.

R$ 2.450,00 10x sem juros de R$ 245,00

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Exame Genético para Alfa Talassemia

Exame genético que avalia variantes nos genes HBA1 e HBA2, responsáveis pela produção da cadeia alfa da hemoglobina, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV). A alfa talassemia é uma condição hereditária do sangue causada pela produção reduzida ou ausente da cadeia alfa da hemoglobina, proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos.

R$ 2.780,00 10x sem juros de R$ 278,00

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Mostrando 51–59 de 59 exames

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