Exame Molecular da Atrofia Muscular Espinhal (MLPA dos Genes SMN1 e SMN2)

Name: Exame Molecular da Atrofia Muscular Espinhal (MLPA dos Genes SMN1 e SMN2)
Brand: Vinci Lab
SKU: AME
Price: 1485.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 20 dias úteis

PALC · CAP acreditado

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Exame genético para investigação da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neuromuscular hereditária que causa fraqueza muscular, hipotonia e atrofia progressiva. A análise dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA permite identificar alterações genéticas associadas à doença, auxiliando no diagnóstico e no acompanhamento clínico.

R$ 1.485,00

em até 10x sem juros de

R$ 148,50

R$ 1.485,00

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, responsáveis pelo controle dos movimentos musculares.

Com a degeneração dessas células, o organismo apresenta:

fraqueza muscular progressiva
diminuição do tônus muscular (hipotonia)
atrofia muscular
dificuldade para movimentos e, em alguns casos, respiração

A doença pode se manifestar em diferentes fases da vida, desde o nascimento até a idade adulta, com variações importantes na gravidade.

Este exame genético avalia alterações nos genes SMN1 e SMN2, que estão diretamente relacionados ao desenvolvimento da doença.

A ausência ou alteração do gene SMN1 é a principal causa da AME, enquanto o número de cópias do gene SMN2 pode influenciar a gravidade e progressão da doença.

Por que realizar este exame

A análise genética pode ajudar a:

confirmar o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)
investigar causas de fraqueza muscular de origem genética
diferenciar AME de outras doenças neuromusculares
auxiliar na avaliação de gravidade da doença
orientar acompanhamento médico e terapêutico
apoiar o aconselhamento genético familiar

Para quem este exame é indicado

O exame pode ser indicado para:

pessoas com suspeita de Atrofia Muscular Espinhal
bebês, crianças ou adultos com hipotonia ou fraqueza muscular
pacientes com atraso motor ou dificuldade de movimentação
indivíduos com doenças neuromusculares de causa indefinida
casos com histórico familiar de AME

Também pode ser considerado em investigações de:

fraqueza muscular progressiva
doenças genéticas neuromusculares
alterações motoras sem causa definida

Metodologia

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), utilizada para identificar deleções e duplicações nos genes SMN1 e SMN2.

Genes analisados

SMN1
SMN2

Tipo de amostra

Swab bucal (coleta em casa).

Preparo

Não é necessário preparo específico.

Prazo do resultado

Até 12 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

Laudo

Relatório digital com identificação das alterações genéticas e interpretação clínica.

Pedidos confirmados até 14h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 14h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

A coleta é simples e realizada no conforto da sua casa.

O que vem no kit

swab estéril para coleta bucal
tubo de preservação da amostra
instruções detalhadas de coleta
embalagem para envio

Preciso de pedido médico para realizar o exame?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente.

Como é feita a coleta?

A coleta é realizada com um swab bucal, de forma simples e indolor.

O exame confirma o diagnóstico de AME?

O exame identifica alterações genéticas associadas à doença, mas deve ser interpretado junto à avaliação clínica.

Esse exame serve para investigar fraqueza muscular?

Sim. Pode ser utilizado na investigação de fraqueza muscular de origem genética, especialmente quando há suspeita de AME.

Quanto tempo demora o resultado?

O resultado é liberado em até 12 dias úteis após o recebimento da amostra.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que irá explicar os resultados e orientar os próximos passos.

Simples e rápido

Como funciona

Do pedido ao resultado — tudo sem sair de casa.

Passo 01

Escolha e compre online

Passo 02

Receba o kit em casa

Passo 03

Faça a autocoleta

Passo 04

Agende a retirada

Passo 05

Resultado + consulta médica

Exames relacionados

Conheça opções complementares para entender melhor sua saúde

Coleta em casa - São Paulo

Exame de Zonulina Fecal | Permeabilidade Intestinal

Exame disponível apenas para a cidade de São Paulo. Amostra congelada. A zonulina é uma proteína que pode ser utiliza...

R$ 1.250,00

ou 10x de R$ 125,00

Ver exame →

Coleta em casa - Todo o Brasil

GUTCHECK COMPLETO * | Mapeamento Completo do Microbioma (120 Marcadores)

A partir de uma amostra de fezes coletada em casa, o exame analisa o equilíbrio do microbioma intestinal e diversos m...

R$ 3.990,00

ou 10x de R$ 399,00

Ver exame →

Coleta em casa - São Paulo

Teste de Metabolômica | O funcionamento do seu corpo de forma personalizada

Disponível apenas para São Paulo Capital, amostra congelada | Metabolômica é um exame avançado que avalia como o seu ...

R$ 1.990,00

ou 10x de R$ 199,00

Ver exame →

Depoimentos

Quem fez, recomenda

Fiz o exame de microbioma e fiquei impressionada com a facilidade. Chegou rápido, a coleta foi simples e o resultado veio com explicações claras.

Maria S.

Microbioma Intestinal

A privacidade do exame de IST foi o que mais me motivou. Fiz tudo em casa. A consulta depois ajudou muito.

Rafael P.

IST 7 Patógenos

Descobri pela nutrigenética que tenho predisposição à intolerância a lactose. Mudei minha dieta e melhorei muito.

Carolina M.

Nutrigenética

Entenda sua saúde com mais precisão

Tecnologia avançada, rigor científico e acompanhamento médico especializado.

Explorar exames Falar com a Vinci

Exame Molecular da Atrofia Muscular Espinhal (MLPA dos Genes SMN1 e SMN2)