Exame Molecular da Atrofia Muscular Espinhal | MLPA Genes SMN1 e SMN2

Name: Exame Molecular da Atrofia Muscular Espinhal | MLPA Genes SMN1 e SMN2
Brand: Vinci Lab
SKU: AME
Price: 1485.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 12 dias úteis

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Exame genético para investigação da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neuromuscular hereditária que causa fraqueza muscular, hipotonia e atrofia progressiva. A análise dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA permite identificar alterações genéticas associadas à doença, auxiliando no diagnóstico e no acompanhamento clínico.

R$ 1.485,00

em até 10x sem juros de

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Incluído no valor

Exame em metodologia avançada, laboratório com selo PALC
Consulta médica inclusa para interpretar seu resultado
Kit enviado grátis para todo o Brasil
Suporte médico e técnico durante todo o processo

Não é apenas um laudo

Tecnologia de ponta, análise de médicos especializados e interpretação clínica — não um relatório automático.

Quem avalia seu resultado

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181

Curadoria científica Cooperação com instituições de referência, como o Instituto Dante Pazzanese, DB Diagnósticos e Quest Diagnostics.

Atendimento humano Acompanhamento real em todas as etapas — antes, durante e depois do exame.

★★★★★ ★★★★★ 4,97 · 60 avaliações de pacientes Vinci

✓ Processado em laboratório PALC/CAP

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, responsáveis pelo controle dos movimentos musculares.

Com a degeneração dessas células, podem surgir:

fraqueza muscular progressiva
diminuição do tônus muscular (hipotonia)
atrofia muscular
dificuldade para movimentos e, em alguns casos, respiração

A doença pode se manifestar em diferentes fases da vida, desde o nascimento até a idade adulta, com variações importantes na gravidade.

Este exame genético avalia alterações nos genes SMN1 e SMN2, diretamente relacionados ao desenvolvimento da doença. A ausência ou alteração do gene SMN1 é a principal causa da AME, enquanto o número de cópias do gene SMN2 pode influenciar a gravidade e a progressão.

Por que realizar este exame

confirmar o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)
investigar causas de fraqueza muscular de origem genética
diferenciar AME de outras doenças neuromusculares
auxiliar na avaliação de gravidade da doença
orientar acompanhamento médico e terapêutico
apoiar o aconselhamento genético familiar

Para quem este exame é indicado

pessoas com suspeita de Atrofia Muscular Espinhal
bebês, crianças ou adultos com hipotonia ou fraqueza muscular
pacientes com atraso motor ou dificuldade de movimentação
indivíduos com doenças neuromusculares de causa indefinida
casos com histórico familiar de AME

Metodologia

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), utilizada para identificar deleções e duplicações nos genes SMN1 e SMN2.

Genes analisados

SMN1
SMN2

Tipo de amostra

Swab bucal (coleta em casa).

Preparo

Não é necessário preparo específico.

Prazo do resultado

Até 12 dias úteis após o recebimento da amostra no laboratório.

Laudo

Relatório digital com identificação das alterações genéticas e interpretação clínica.

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

A coleta é simples e realizada no conforto da sua casa.

O que vem no kit

swab estéril para coleta bucal
tubo de preservação da amostra
instruções detalhadas de coleta
embalagem para envio

Preciso de pedido médico para realizar o exame?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente.

Como é feita a coleta?

A coleta é realizada com um swab bucal, de forma simples e indolor.

O exame confirma o diagnóstico de AME?

O exame identifica alterações genéticas associadas à doença, mas deve ser interpretado junto à avaliação clínica.

Esse exame serve para investigar fraqueza muscular?

Sim. Pode ser utilizado na investigação de fraqueza muscular de origem genética, especialmente quando há suspeita de AME.

Quanto tempo demora o resultado?

O resultado é liberado em até 12 dias úteis após o recebimento da amostra.

O exame inclui orientação médica?

Sim. Você terá uma consulta remota com um médico da Vinci, que irá explicar os resultados.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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