Painel Genético Síndromes Autoinflamatórias | 54 Genes | NGS

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — tecnologia de referência em diagnóstico genético que permite análise simultânea de múltiplos genes com alta precisão.

O que é analisado

• 54 genes associados às Síndromes Autoinflamatórias
• Variantes relacionadas a: Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopirinopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU
• Identificação e classificação das variantes encontradas

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise das variantes nos 54 genes do painel
• Descrição e classificação das variantes identificadas
• Correlação com as síndromes avaliadas
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 35 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que são Síndromes Autoinflamatórias?

São um grupo de doenças raras caracterizadas por episódios recorrentes de inflamação sistêmica — frequentemente com febre, dor abdominal, artrite, rash cutâneo e outros sintomas — sem causa infecciosa ou autoimune clássica. Diferentemente das doenças autoimunes, o problema está no sistema imunológico inato, que se ativa de forma inadequada.

Qual a diferença entre esse painel e o Painel de Síndromes de Febre Periódica?

O Painel de Síndromes de Febre Periódica analisa 18 genes, focado nas síndromes mais prevalentes do grupo. Este painel é uma versão expandida, com 54 genes, cobrindo também síndromes menos comuns como PAPA e BLAU, além de oferecer investigação mais abrangente quando a suspeita é ampla ou quando o painel menor foi inconclusivo.

Quais síndromes este painel investiga?

O painel cobre as principais síndromes autoinflamatórias: Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD (HIDS), Criopirinopatias (incluindo Muckle-Wells, FCAS e NOMID), Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU.

O exame serve para crianças?

Sim. As síndromes autoinflamatórias frequentemente se manifestam na infância, e a investigação genética é especialmente útil em quadros pediátricos com episódios inflamatórios recorrentes. A autocoleta por swab bucal é indolor e adequada para todas as idades.

Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser feito por iniciativa própria. Dado o nível de complexidade clínica das síndromes autoinflamatórias, recomenda-se que o paciente esteja em acompanhamento reumatológico ou clínico especializado. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação e encaminhamentos.

Por que investigar geneticamente?

As síndromes autoinflamatórias são frequentemente confundidas entre si e com outros quadros inflamatórios. O diagnóstico genético preciso permite escolha direcionada de tratamento, prevenção de complicações — em especial da amiloidose — e evita investigações invasivas repetidas. Também apoia o aconselhamento genético familiar, já que muitas dessas condições têm caráter hereditário.

Por que o prazo é de 35 dias?

O painel envolve sequenciamento de 54 genes por NGS, com análise bioinformática detalhada e classificação das variantes identificadas. A complexidade técnica justifica o prazo para garantir qualidade e precisão do resultado.

O exame serve para familiares?

Sim. Muitas síndromes autoinflamatórias têm caráter hereditário, e a investigação familiar pode ser importante para identificar portadores assintomáticos ou com sintomas sutis. O aconselhamento genético é discutido com o médico da Vinci na consulta inclusa.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.