Exame Genético para Colestase Hereditária | Painel de 67 Genes | NGS

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — tecnologia de referência em diagnóstico genético que permite análise simultânea de múltiplos genes com alta precisão.

O que é analisado

• 67 genes associados à colestase hereditária e condições relacionadas
• Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas
• Cobertura ampla de formas de PFIC e outras colestases de origem genética

Genes analisados

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCG5, ABCG8, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP8B1, BAAT, CC2D2A, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, GPBAR1, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, POLG, SCP2, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC27A5, SMPD1, TJP2, TMEM216, TRMU, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B.

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise dos 67 genes do painel
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Correlação com formas específicas de colestase hereditária quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 35 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é colestase hereditária?

Colestase é a diminuição ou interrupção do fluxo normal da bile do fígado para o intestino. Quando causada por alterações genéticas, chamamos de colestase hereditária. Pode se manifestar com icterícia (pele e olhos amarelados), prurido (coceira intensa), fezes claras, urina escura e alterações nos exames hepáticos. Muitas formas começam na infância, embora algumas possam se manifestar em adultos jovens.

O que é PFIC?

PFIC (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis) refere-se a um grupo heterogêneo de condições autossômicas recessivas da infância que perturbam a formação de bile. As formas mais conhecidas incluem PFIC1 (gene ATP8B1), PFIC2 (gene ABCB11), PFIC3 (gene ABCB4) e outras formas mais raras. Cada subtipo tem manifestações e prognósticos distintos, o que torna o diagnóstico genético fundamental.

Por que saber o subtipo específico é importante?

Porque cada forma de colestase hereditária tem orientação terapêutica diferente. Algumas respondem bem a medicações específicas (como ácido ursodesoxicólico), outras exigem abordagens diferenciadas, e em casos graves pode ser necessário avaliação para transplante hepático. Identificar o gene específico envolvido orienta tanto o manejo clínico quanto o prognóstico.

Esse exame serve para crianças?

Sim — a colestase hereditária frequentemente se manifesta na infância, e o exame é especialmente valioso em contexto pediátrico. O diagnóstico precoce permite intervenções adequadas desde cedo, com impacto direto na qualidade de vida e prognóstico. A autocoleta por swab bucal é indolor e adequada para todas as idades.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório, mas recomenda-se fortemente acompanhamento com hepatologista (pediátrico ou adulto) ou geneticista. A interpretação de exames genéticos para colestase hereditária requer correlação com avaliação clínica, laboratorial e, em alguns casos, exames de imagem ou biópsia hepática. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação e encaminhamentos.

Quais sintomas podem sugerir esse exame?

Icterícia persistente ou recorrente, prurido intenso com elevação de ácidos biliares, alterações hepáticas em exames laboratoriais (GGT, fosfatase alcalina, bilirrubinas), fezes descoloridas, urina escura, déficit de crescimento em crianças com comprometimento hepático, e investigação de colestase após descarte de causas comuns (infecções, medicamentos, atresia biliar).

O exame serve para familiares?

Sim. Muitas formas de colestase hereditária têm padrão recessivo, com portadores assintomáticos que podem transmitir a condição. Familiares diretos podem se beneficiar da investigação para planejamento familiar e para identificação de portadores ou afetados sem diagnóstico prévio.

Como o diagnóstico genético pode mudar o tratamento?

Identificar o gene específico alterado permite escolher a abordagem terapêutica mais adequada — que pode incluir medicações específicas (como ácido ursodesoxicólico ou inibidores de IBAT), dieta apropriada, suplementação vitamínica específica, e em casos graves, avaliação precoce para transplante hepático.

Se o resultado for negativo, está descartada a origem genética?

Não necessariamente. Embora o painel cubra 67 genes, podem existir formas raras ou ainda não elucidadas. Um resultado negativo reduz a suspeita para os genes testados, mas a interpretação final sempre considera o contexto clínico. O médico da Vinci orienta sobre próximos passos quando aplicável.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explicará o significado do seu resultado específico na consulta.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.