Exame Genético para Alfa Talassemia | Análise dos Genes HBA1 e HBA2

Metodologia

Análise combinada dos genes HBA1 e HBA2 para identificação de:

• Deleções (90% das alterações): o tipo mais comum de variante associada à Alfa Talassemia
• Variantes pontuais (10% das alterações): mutações em nucleotídeos específicos dos genes

Genes analisados

• HBA1 (Hemoglobin Subunit Alpha 1)
• HBA2 (Hemoglobin Subunit Alpha 2)

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

O que você recebe no laudo

• Análise dos genes HBA1 e HBA2
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Informações sobre deleções e variantes pontuais detectadas
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: retirada do kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que é a Alfa Talassemia?

É uma condição hereditária do sangue causada pela produção reduzida ou ausente da cadeia alfa da hemoglobina — proteína que transporta oxigênio pelos glóbulos vermelhos. A gravidade clínica depende de quantos dos quatro genes alfa (duas cópias de HBA1 e duas cópias de HBA2) estão afetados.

Qual a diferença entre Alfa e Beta Talassemia?

Ambas afetam a produção da hemoglobina, mas envolvem cadeias proteicas e genes diferentes. A Alfa Talassemia afeta os genes HBA1 e HBA2 (cadeia alfa), e é majoritariamente causada por grandes deleções. A Beta Talassemia afeta o gene HBB (cadeia beta), e é causada principalmente por variantes pontuais. A diferença impacta a metodologia do exame — na Alfa, é fundamental investigar deleções.

Por que o exame detecta 90% das deleções e 10% das variantes pontuais?

Esses números refletem a distribuição real das alterações genéticas na Alfa Talassemia: a maioria dos casos é causada por deleções, enquanto uma minoria é causada por variantes pontuais. A análise combinada garante a cobertura diagnóstica mais ampla possível para essa condição.

Por que investigar portadores?

A Alfa Talassemia tem herança recessiva. Portadores com algumas variantes podem ser assintomáticos, mas podem transmitir as alterações aos filhos. Casais em que ambos são portadores têm risco aumentado de ter filhos com formas mais graves da condição, por isso a investigação em contexto de planejamento familiar é fundamental.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação do resultado e próximos passos. Em contextos de planejamento familiar ou diagnóstico clínico, recomenda-se acompanhamento com hematologista ou geneticista.

Por que a ancestralidade é relevante?

A Alfa Talassemia tem maior prevalência em populações de origem asiática (especialmente do sudeste asiático), mediterrânea, do Oriente Médio e africana. Pessoas com ancestralidade nessas regiões têm maior probabilidade de serem portadoras e podem se beneficiar especialmente da investigação, principalmente em contexto de planejamento familiar.

O exame serve para familiares?

Sim. Quando um membro da família é identificado como portador ou afetado, familiares diretos podem se beneficiar da investigação para conhecer seu próprio status genético — informação valiosa para acompanhamento clínico e planejamento familiar.

Posso ter Alfa Talassemia sem saber?

Sim. Formas leves (traço alfa-talassêmico) são frequentemente assintomáticas ou apresentam apenas anemia leve, às vezes interpretada erroneamente como deficiência de ferro. O diagnóstico molecular é definitivo e pode trazer clareza em casos de anemia inexplicada.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.