Painel Genético para Demências e Parkinson | 60 Genes | NGS + CNV

Dados do exame

Código: PPARK

CID-10 associados: F02, G20

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Abrangência: 60 genes

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 34 dias úteis

Especialidades: Neurologia, psiquiatria, genética

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Genes analisados

ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35.

Limitações

• Não detecta expansões de repetições — o gene C9orf72, principal causa genética de demência frontotemporal, exige exame específico
• Não é teste de risco para Alzheimer esporádico
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Questionário de exames genéticos preenchido
• Termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Sem a documentação completa o laboratório não processa a amostra.

Prazo

Resultado em 34 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Esse exame diz se eu vou ter Alzheimer ou Parkinson?

Não. Ele investiga variantes em genes associados às formas precoces e familiares dessas doenças. A maioria dos casos é esporádica e não tem causa genética única identificável. Um resultado negativo não afasta risco, e um positivo não significa certeza de adoecer.

Para quem esse exame é indicado?

Para demência ou parkinsonismo de início precoce, demência frontotemporal, quadros com história familiar em múltiplos parentes e aconselhamento genético. Quem define a indicação é o médico assistente.

O painel cobre o gene C9orf72?

Não. O C9orf72 causa doença por expansão de repetições, que sequenciamento não detecta — nem este painel, nem exoma. O próprio laboratório recomenda associar o teste de expansão do C9orf72 quando há suspeita de demência frontotemporal.

Qual a diferença para o APOE e para os biomarcadores em sangue?

A genotipagem de APOE avalia um fator de risco para o Alzheimer esporádico, e biomarcadores como a proteína Tau fosforilada 217 refletem o processo patológico em curso. Este painel procura uma causa genética definida, tipicamente em quadros precoces e familiares. Nossa equipe médica ajuda a escolher.

Quantos genes o painel analisa?

60 genes, entre eles APP, PSEN1, PSEN2, MAPT, GRN, LRRK2, GBA, SNCA, PRKN, PINK1, TREM2, TARDBP, FUS, VCP, NOTCH3 e GFAP.

Meu pai tem Parkinson. Devo fazer?

Depende. Teste em pessoa sem sintomas, com base em histórico familiar, é uma decisão de peso: o resultado não muda tratamento hoje e pode gerar angústia sem benefício prático. Converse com o médico assistente antes.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.

Preciso de pedido médico?

Sim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário de exames genéticos e termo de consentimento preenchidos.

E se o resultado não encontrar alteração?

Não afasta o diagnóstico clínico nem exclui origem genética. Significa que a causa não está entre os 60 genes analisados — lembrando que expansões, como a do C9orf72, exigem exame à parte.

Quanto tempo leva o resultado?

34 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.