Exame de Câncer de Mama e Ovário Hereditários | 45 Genes

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — tecnologia de referência em diagnóstico genético, permitindo análise simultânea de múltiplos genes com alta precisão.

O que é analisado

• 45 genes associados à predisposição hereditária para condições mamárias e ovarianas
• Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas
• Classificação das variantes conforme padrões internacionais (ACMG/AMP)

Principais genes incluídos

O painel inclui BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, CDH1, entre outros genes relevantes para a predisposição hereditária.

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

O que você recebe no laudo

• Análise dos 45 genes do painel
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Correlação com contexto clínico quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: retirada do kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

Qual a diferença entre esse painel e o exame apenas de BRCA1 e BRCA2?

O exame de BRCA1 e BRCA2 analisa apenas os dois genes mais conhecidos. Este painel amplia a investigação para 45 genes — incluindo BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, CDH1 e outros associados à predisposição hereditária. É mais sensível em casos com histórico familiar forte ou quando a testagem apenas de BRCA foi negativa.

Quando esse painel é mais valioso que o exame de BRCA isolado?

Principalmente em famílias com múltiplos casos e perfil sugestivo de síndrome hereditária, diagnósticos em idade muito jovem, ocorrência de múltiplos tumores primários, ou quando há mistura de tipos de tumores na família (como mama + pâncreas ou mama + ovário + próstata).

Qual a diferença para o Painel de Câncer Hereditário de 264 Genes?

O painel de 264 genes é ainda mais amplo, cobrindo múltiplas síndromes de predisposição (não apenas mamária e ovariana, mas também colorretais, prostáticas, pancreáticas, gástricas e outras). Este painel de 45 genes é focado especificamente em predisposição mamária e ovariana — posicionamento entre BRCA isolado e o painel mais amplo.

Ter uma variante patogênica significa que vou desenvolver a condição?

Não. A variante indica maior probabilidade ao longo da vida, mas não certeza. O quanto esse risco se concretiza depende de múltiplos fatores — incluindo o gene envolvido, a variante específica, fatores ambientais e de estilo de vida. O acompanhamento com oncogeneticista permite plano personalizado de rastreamento e prevenção.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório, mas recomenda-se o aconselhamento pré-teste para orientar sobre implicações do possível resultado. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação e próximos passos.

Resultado negativo elimina o risco?

Não totalmente. Um resultado negativo significa que não foram identificadas variantes patogênicas nos 45 genes testados. Embora reduza significativamente a suspeita de síndromes hereditárias conhecidas, o histórico familiar continua sendo considerado na orientação clínica.

O que é VUS?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. A conduta clínica não muda com base em VUS.

Homens também devem fazer?

Sim, em casos com histórico familiar significativo. Variantes em BRCA1, BRCA2 e alguns outros genes do painel aumentam o risco de condições masculinas hereditárias — incluindo condições mamárias masculinas, prostáticas e pancreáticas.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.