Painel Genético para Doença Renal Policística | PKD1, PKD2 e 5 Genes | NGS + CNV

Dados do exame

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência: principais genes associados à doença renal policística, nas formas dominante e recessiva

Amostra: Sangue total em EDTA ou swab bucal, coletados na unidade

Transporte: refrigerado, entre 2°C e 8°C — motivo pelo qual a coleta é exclusivamente presencial

Preparo: jejum não necessário

Prazo do resultado: 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laudo: digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Documentação

Não é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame.

Limitações

• Não substitui a avaliação nefrológica nem os exames de imagem
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico de DRP
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Coleta exclusivamente presencial, por exigência de transporte refrigerado

Coleta presencial em São Paulo

Este exame exige transporte refrigerado da amostra, entre 2°C e 8°C. Por isso não há autocoleta em casa: a coleta é feita por profissional habilitado na unidade Vinci.

Endereço: Centro Médico Higienópolis · Rua Mato Grosso, 306 — Loja 07 · Higienópolis · São Paulo/SP

Antes da coleta

• Não é preciso jejum nem cuidados especiais
• Leve exames de imagem anteriores, se tiver: ajudam na interpretação
• Reúna informações sobre o histórico renal da família

Como funciona

1. Consulta médica inclusa, que valida a indicação e emite a documentação necessária
2. Agendamento da coleta na unidade Higienópolis, em horário comercial
3. Coleta realizada por profissional habilitado
4. Resultado em até 32 dias úteis, disponível no site da Vinci
5. Consulta de retorno inclusa para explicação do laudo

Informações adicionais

• Não é necessário pedido médico
• Consulta com médico da Vinci inclusa, sem custo adicional

Por que a coleta é só em São Paulo?

Porque a amostra precisa ser transportada refrigerada, entre 2°C e 8°C, até o laboratório. A autocoleta em casa não garante essa cadeia de frio, e uma amostra fora de temperatura é rejeitada. Preferimos não oferecer o que não conseguimos entregar com segurança.

Já fiz ultrassom e apareceram cistos. Preciso do exame genético?

A imagem mostra os cistos, mas não diz a causa nem o padrão de herança. O exame genético identifica a variante responsável, o que permite definir o subtipo, estimar melhor a evolução e orientar quem na família precisa ser rastreado. Na consulta inclusa, o médico avalia se faz sentido no seu caso.

Tenho histórico familiar mas nenhum sintoma. Vale fazer?

Pode valer, principalmente antes dos 30 anos, quando a imagem costuma ser inconclusiva. Também é relevante para quem está sendo avaliado como doador vivo de rim em família com DRP. É decisão médica, tomada com você na consulta.

O resultado muda o tratamento?

Pode influenciar o acompanhamento e a conduta. O ganho mais consistente está na definição do subtipo, na estimativa de evolução e no aconselhamento dos familiares.

E se não encontrar alteração?

Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os genes analisados. O acompanhamento nefrológico segue normalmente.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci é um laboratório médico com responsabilidade técnica própria. A consulta inclusa valida a indicação, emite a documentação e interpreta o resultado.

Quanto tempo leva?

32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.