Genoma Preventivo (WGS 30x) | Genoma completo com análise de 155 genes acionáveis, escore poligênico e farmacogenômica

Metodologia

Sequenciamento do genoma completo (WGS) por NGS com biblioteca PCR-free, cobertura média mínima de 30x e ao menos 95% das bases acima de 15x. Detecção de variantes pontuais, pequenas inserções e deleções, alterações no número de cópias (CNV) e variantes estruturais. Genoma de referência GRCh38/hg38. Classificação de variantes pelos critérios ACMG, com as atualizações do ClinGen.

Escopo interpretado

155 genes de predisposição hereditária e análise do gene APOE. São reportadas apenas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, com zigosidade compatível com o padrão de herança da doença.

Escores de risco

Cardiovascular: risco clínico PREVENT-ASCVD (10 e 30 anos) e escore poligênico de doença arterial coronariana PGS003725. Câncer de mama (mulheres): escore poligênico com 313 variantes. Escores normalizados por populações de referência (1000 Genomes e HGDP) para reduzir o viés de ancestralidade.

Nutrigenética, estilo de vida e medicamentos GLP-1

18 marcadores de exercício, alimentação e sono e 4 marcadores de resposta à semaglutida e à tirzepatida, cada um com o nível de evidência científica.

Farmacogenômica

Genes com alto grau de evidência (CPIC 1A, 1B e 2A), interpretados com PharmGKB e diretrizes do CPIC.

Dados clínicos necessários

Para o cálculo PREVENT: idade, sexo, peso e altura, pressão sistólica, colesterol total e HDL, creatinina, diabetes, tabagismo, uso de anti-hipertensivo e de estatina, doença cardiovascular e insuficiência cardíaca conhecidas. Sem esses dados, o risco clínico cardiovascular não é calculado.

Amostra e preparo

Swab bucal. Ficar 30 minutos sem comer, beber ou escovar os dentes antes da coleta.

Prazo

Até 22 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Documentação

A Vinci emite a requisição médica e o termo de consentimento. Nota fiscal emitida para pedido de reembolso ao convênio.

Limites da interpretação

• Predisposição não é diagnóstico.
• O exame detecta mais de 99% das variantes pontuais e pequenas inserções e deleções de até 20 pares de base; CNVs de um ou mais éxons têm sensibilidade acima de 90%.
• Regiões repetitivas, com pseudogenes ou mal sequenciadas podem ter variantes não detectadas.
• Ausência de achados não elimina risco futuro.
• Escores poligênicos indicam posição em relação a uma população de referência, não a probabilidade de ter a doença.
• Variantes de significado incerto (VUS) não são reportadas.

Genes interpretados

ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, APC, APOB, ATM, ATP7B, AXIN2, BAG3, BAP1, BARD1, BMPR1A, BMPR2, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTD, CACNA1C, CACNA1S, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV1, CAV3, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, COL3A1, CRYAB, CSRP3, DES, DICER1, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, ENG, EPCAM, F2, F5, F9, FBN1, FH, FHL1, FLCN, FLNC, GAA, GDF2, GLA, GPD1L, GREM1, HAMP, HCN4, HFE, HJV, HNF1A, HOXB13, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KIT, LAMP2, LDLR, LDLRAP1, LMNA, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, NBN, NF1, NF2, NKX2-5, NTHL1, OTC, PALB2, PCSK9, PDGFRA, PKP2, PLN, PMS2, POLD1, POLE, PRKAG2, PRKAR1A, PRKG1, PROC, PROS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RBM20, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINA1, SERPINC1, SGCD, SLC40A1, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TCAP, TFR2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN, TTR, VCL, VHL e WT1. Mais o gene APOE.

Pedidos confirmados até 12h em dia útil são enviados no mesmo dia.

Pedidos após 12h são enviados no próximo dia útil.

São Paulo capital: entrega em até 1 dia útil.

Demais regiões: envio por Correios e Sedex (média de 1 a 5 dias úteis).

A coleta é simples e realizada no conforto da sua casa.

O que vem no kit

• swab estéril para coleta bucal
• tubo para preservação da amostra
• instruções detalhadas de coleta
• embalagem para envio da amostra

O Genoma Preventivo sequencia o genoma inteiro?

Sim. O genoma inteiro é sequenciado (WGS 30x) e a interpretação se concentra em 155 genes escolhidos pelo impacto em prevenção, somados aos escores de risco, estilo de vida e farmacogenômica. Para investigar sintomas ou uma doença já diagnosticada, o exame indicado é o Genoma Completo.

Qual a diferença para o Genoma Clínico + Preventivo?

O Genoma Preventivo se concentra nos 155 genes acionáveis, para quem não tem um quadro em investigação. O Genoma Clínico + Preventivo analisa o genoma inteiro orientado pelo seu quadro clínico e histórico familiar e acrescenta a camada preventiva. É o indicado quando há sintomas ou um histórico familiar a investigar.

Por que o laudo foca em 155 genes se o genoma inteiro é sequenciado?

Em quem não tem sintomas, o que importa é o que muda o cuidado: genes ligados a condições que podem ser prevenidas, monitoradas ou tratadas. Reportar tudo o que existe no genoma gera achados sem ação possível e preocupação desnecessária. Se no futuro surgir uma dúvida clínica, os dados do seu genoma podem ser reanalisados.

Qual a diferença entre genoma completo e exoma?

O exoma sequencia só as regiões do DNA que codificam proteínas, cerca de 2% do genoma. O genoma completo sequencia o DNA inteiro e detecta também alterações no número de cópias e variantes estruturais com mais precisão.

É a mesma coisa que um teste de ancestralidade?

Não. Testes de ancestralidade usam chips que leem pontos pré-selecionados, menos de 1% do DNA. O Genoma Preventivo sequencia o genoma inteiro e tem laudo com interpretação médica.

O laudo mostra variantes de significado incerto (VUS)?

Não. Na seção de predisposição hereditária são reportadas apenas variantes classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas, compatíveis com o padrão de herança da doença.

O que é o escore de risco poligênico?

É a soma de milhares de pequenas variações no DNA que, juntas, influenciam o risco de doenças comuns como infarto e câncer de mama. O resultado vem em percentil: a sua posição em relação a uma população de referência, ajustada pela sua ancestralidade. Não é a probabilidade de ter a doença.

A farmacogenômica diz qual medicamento eu devo tomar?

Não. Para cada medicamento avaliado, o laudo indica dose padrão, monitorar ou considerar alternativa. A decisão é sempre do seu médico.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci emite a requisição médica e o termo de consentimento exigidos.

Que informações eu preciso enviar?

Para o cálculo do risco cardiovascular (PREVENT), você informa: peso e altura, pressão sistólica, colesterol total e HDL, creatinina, se tem diabetes, se fuma, se usa anti-hipertensivo ou estatina e se já teve doença cardiovascular ou insuficiência cardíaca. Sem esses dados, o risco clínico cardiovascular não é calculado.

Quando é a consulta médica?

Depois do resultado, online, com médico da Vinci, para explicar os achados e organizar o plano de cuidado.

E se o resultado mostrar risco elevado?

O médico orienta os próximos passos: confirmação quando necessária, encaminhamento e ajustes no rastreamento. Não altere exames, hábitos ou medicamentos apenas com base no laudo.

Resultado sem achados significa que não terei nenhuma doença?

Não. O exame avalia predisposição genética e não substitui os exames de rotina. Ausência de achados não elimina risco futuro.

O plano de saúde cobre?

O exame é particular. Emitimos nota fiscal para você solicitar reembolso, conforme as regras do seu contrato.

Quanto tempo leva o resultado?

Até 22 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.