Painel Genético para Diabetes MODY | 22 Genes | NGS + CNV

Dados do exame

Código: ABCC8

CID-10 associado: E13

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Abrangência: 22 genes

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 33 dias úteis

Especialidades: Endocrinologia, metabologia, genética

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Genes analisados

ABCC8, APPL1, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PDX1, PLAGL1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP57.

Limitações

• A investigação se restringe aos 22 genes do painel
• Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico
• Não substitui a avaliação endocrinológica nem os exames de glicemia, hemoglobina glicada, peptideo C e autoanticorpos
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.

Prazo

Resultado em 33 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

O que diferencia o MODY do diabetes tipo 1 e do tipo 2?

O MODY é monogênico — causado por variante em um único gene, com herança autossômica dominante. Aparece antes dos 25 anos, costuma haver diabetes em várias gerações da família e, tipicamente, não há autoanticorpos nem o perfil de resistência insulínica do tipo 2.

Qual a chance de o meu diabetes ser MODY?

O MODY responde por 1% a 2% da população diabética. A probabilidade sobe bastante quando o diagnóstico veio antes dos 25 anos e há histórico familiar em várias gerações. Quem avalia a indicação é o médico assistente.

O resultado muda meu tratamento?

Pode mudar, e essa é uma das razões para investigar — mas a decisão é sempre do médico assistente, no contexto do seu quadro. O exame define a base molecular; a conduta é clínica.

Quantos genes o painel analisa?

22 genes: ABCC8, APPL1, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PDX1, PLAGL1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1 e ZFP57.

Meus filhos podem herdar?

A herança do MODY é autossômica dominante: filhos de portadores têm 50% de chance de herdar a variante. É por isso que o aconselhamento genético familiar faz parte da indicação.

O que é hiperinsulinismo congênito?

É uma condição que causa episódios de hipoglicemia por produção excessiva de insulina. Mais de 300 mutações no gene ABCC8, que produz a proteína SUR1, estão ligadas a ela — e esse gene está no painel.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.

Preciso de jejum?

Jejum alimentar não. Para o swab bucal, é preciso ficar 30 minutos antes da coleta sem beber, comer, fumar, mascar chiclete ou escovar os dentes.

Preciso de pedido médico?

Sim, e ele é obrigatório, junto com o termo de consentimento para teste genético.

E se o resultado não encontrar alteração?

Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os 22 genes analisados. O médico avalia se vale ampliar a investigação.

Quanto tempo leva o resultado?

33 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.