Painel Genético para Hidrocefalias | NGS + CNV

Dados do exame

Código: PHIDRO

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV

Material: Swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade

Meio de coleta: Kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa) para sangue total

Volume mínimo (sangue total): 4 mL

Estabilidade: Swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente. Sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C

Coleta: Autocoleta em casa, em todo o Brasil, com frete grátis de ida e volta, ou na unidade Vinci Lab em São Paulo

Realização: De segunda a sexta-feira

Prazo do resultado: 31 dias úteis

Especialidades: Neurologia, pediatria

Laudo: Digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais

Limitações

• Não diagnostica hidrocefalia — o diagnóstico é clínico e por imagem
• A etiologia pode ser ambiental ou multifatorial, e nesses casos o painel não encontra alteração
• A investigação se restringe aos genes cobertos pelo painel
• Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento
• Amostras recebidas em condições diferentes das solicitadas em guia são rejeitadas pelo laboratório

Onde fazer

• Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil
• Frete grátis de ida e volta
• Ou coleta na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Na unidade, o material pode ser swab bucal ou sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL)

Antes da coleta

• Não é preciso jejum alimentar
• Nos 30 minutos anteriores ao swab bucal: não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca
• Em bebês e crianças pequenas, aguardar pelo menos 30 minutos após mamada ou alimentação

Como funciona a autocoleta

1. Você recebe o kit em casa, com instruções passo a passo
2. Faz a coleta do swab bucal seguindo as orientações do kit
3. Acondiciona o material na embalagem de envio
4. Solicita a retirada, sem custo

Documentação obrigatória

• Cópia do pedido médico
• Questionário preenchido
• Termo de consentimento assinado

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Sem a documentação completa o laboratório não processa a amostra.

Prazo

Resultado em 31 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.

Toda hidrocefalia é genética?

Não. A etiologia pode ser genética, ambiental ou multifatorial. A herança recessiva ligada ao X, associada à estenose do aqueduto de Sylvius, ocorre em cerca de 2% das hidrocefalias congênitas. O exame vale sobretudo em casos com recorrência familiar ou sem causa ambiental identificada.

Esse exame diagnostica hidrocefalia?

Não. O diagnóstico é clínico e por imagem — ultrassonografia, ressonância ou tomografia. Este painel investiga a causa genética de um quadro já identificado.

Por que fazer o exame se o diagnóstico já está fechado?

Pelo aconselhamento genético familiar. Identificar uma causa genética permite estimar o risco de recorrência em nova gestação e orienta o seguimento.

Posso fazer em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.

A coleta é difícil em bebê?

Não. O swab bucal é passado na parte interna da boca, sem agulha e sem desconforto. Basta aguardar 30 minutos após a mamada.

Preciso de pedido médico?

Sim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário e termo de consentimento preenchidos.

Quanto custa o frete do kit?

Nada. O envio do kit até você e a retirada da amostra estão inclusos, com frete grátis de ida e volta para todo o Brasil.

E se o resultado não encontrar alteração?

Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico nem exclui origem genética. Significa que a causa não está entre os genes cobertos pelo painel.

Quanto tempo leva o resultado?

31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.