Exoma Pré-Natal em Líquido Amniótico | Cerca de 22.000 Genes | NGS + CNV
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O que é o exoma pré-natal

O exoma é o conjunto de éxons do genoma, as partes dos genes que contêm as instruções para formar as proteínas. Estima-se que o ser humano tenha cerca de 22.000 genes.

No exoma pré-natal, em vez de investigar genes isolados ou pequenos grupos de genes, todos os éxons de milhares de genes do bebê são analisados ao mesmo tempo, a partir do líquido amniótico. A sequência obtida é comparada a referências da população e interpretada no contexto do histórico médico.

Para quem é indicado

  • investigação pré-natal de síndromes genéticas e doenças genéticas, por indicação médica
  • casos com diagnóstico não esclarecido
  • suspeita de erros inatos do metabolismo

O que o exame detecta

Variantes nas regiões codificadoras (éxons) de cerca de 22.000 genes e variações no número de cópias (CNV) do bebê, na investigação de síndromes genéticas, doenças genéticas e erros inatos do metabolismo.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) do exoma, em que todos os éxons (regiões codificadoras) de milhares de genes são analisados ao mesmo tempo, com análise de variações no número de cópias (CNV).

Abrangência:

Exoma: regiões codificadoras (éxons) de cerca de 22.000 genes, com análise de CNV

Amostra:

Líquido amniótico, obtido pelo médico em procedimento (amniocentese)

Prazo:

Em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

Laboratório:

Análise realizada em laboratório com acreditação PALC/CAP

Como funciona:

  1. Compre o exame pelo site.
  2. A amostra de líquido amniótico é obtida pelo médico em procedimento (amniocentese), em ambiente hospitalar.
  3. A equipe Vinci orienta como a amostra deve ser encaminhada à unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis).
  4. Receba o resultado digital e agende a consulta médica para interpretação.

Este exame não está disponível em autocoleta.

Exige pedido médico.

Resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O que o exoma pré-natal analisa?

Analisa as regiões codificadoras (éxons) de cerca de 22.000 genes do bebê, com sequenciamento de nova geração (NGS) e análise de variações no número de cópias (CNV).

Como é obtida a amostra?

É obtida pelo médico em procedimento (amniocentese), em ambiente hospitalar, e entregue na unidade Vinci em São Paulo.

Qual a diferença para o exoma completo feito em sangue ou swab bucal?

É o material e o momento: o exoma pré-natal é feito no líquido amniótico, durante a gestação. Fora da gestação, o exoma completo é feito em sangue ou swab bucal.

Posso fazer a coleta em casa?

Não. A amostra é obtida pelo médico em procedimento e entregue na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Sim. O exame exige pedido médico.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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