Exame de Trombofilia | Teste Genético de 6 Mutações | Fator V de Leiden, Protrombina e MTHFR
Exame de Trombofilia | Teste Genético de 6 Mutações | Fator V de Leiden, Protrombina e MTHFR
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Quais mutações são analisadas

  • Fator V de Leiden R506Q (G1691A)
  • Fator V de Leiden H1299R (A4070G) — variante R2
  • Fator V de Leiden Y1702C (A5279G)
  • Protrombina G20210A — gene F2
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C

Para quem é indicado

  • Histórico pessoal ou familiar de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar
  • Trombose em idade jovem, sem fator desencadeante claro
  • Abortos de repetição ou perdas gestacionais sem causa definida
  • Mulheres com histórico familiar de trombose que vão iniciar uso de hormônios
  • Planejamento de cirurgia de grande porte ou de viagens longas com imobilidade prolongada
  • Familiares de pessoa com variante já identificada

O que significa o resultado

Ser portador de uma variante não é diagnóstico de trombose — é um fator de risco que passa a ser conhecido e pode ser gerenciado. Portadores heterozigotos do Fator V de Leiden têm risco de três a dez vezes maior de trombose venosa; homozigotos, risco substancialmente maior.

A combinação de heterozigose para Fator V e Protrombina em mulheres que usam hormônios é a situação de maior impacto clínico descrita, e é justamente onde o exame costuma mudar a conduta.

As variantes do MTHFR exigem leitura cautelosa: a associação com risco trombótico é fraca na literatura recente e o resultado deve ser interpretado junto com os demais dados clínicos.

Metodologia

PCR em tempo real, com resultado qualitativo: para cada variante, o laudo informa se você é não portador, portador heterozigoto ou portador homozigoto.

Variantes analisadas

  • Fator V de Leiden: R506Q (G1691A), H1299R (A4070G) e Y1702C (A5279G)
  • Protrombina (F2): G20210A
  • MTHFR: C677T e A1298C

Tipo de amostra

  • Swab bucal por autocoleta em casa
  • Coleta presencial na unidade Vinci, em São Paulo

Preparo

Nos 30 minutos anteriores à autocoleta, não coma, beba, fume, masque goma nem escove os dentes. Não é necessário jejum.

Prazo do resultado

Até 9 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Como funciona a coleta

  1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
  2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
  3. Retirada: logística para retirada do kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
  4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 9 dias úteis
  5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação

Informações importantes

  • Coleta por swab bucal — sem agulha, simples e indolor
  • Também disponível por coleta presencial na unidade Vinci, em São Paulo
  • Não é necessário pedido médico
  • Não é necessário jejum
  • Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
  • Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar
Preciso de pedido médico?

Não. O exame pode ser solicitado diretamente e inclui consulta com médico da Vinci para interpretação do resultado.

Preciso de jejum?

Não. Para a autocoleta, basta não comer, beber, fumar ou escovar os dentes nos 30 minutos anteriores.

Posso fazer em casa?

Sim. A coleta é feita com swab de mucosa oral, sem agulha e sem dor. O kit é enviado para todo o Brasil com frete grátis de ida e volta. Também é possível coletar presencialmente na unidade Vinci em São Paulo.

Em quanto tempo sai o resultado?

Até 9 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

Qual a diferença para o Painel de Trombofilias de 4 mutações?

Este exame analisa 6 variantes, incluindo duas variantes adicionais do Fator V (H1299R e Y1702C) que o painel de 4 mutações não cobre.

O exame diz se eu vou ter trombose?

Não. Ele identifica predisposição genética, não prevê o evento. O risco final depende também de fatores adquiridos como imobilidade, cirurgia, gestação, tabagismo e uso de hormônios.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica
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Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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