Exame do Gene CALR (Calreticulina) | Mutações no Éxon 9 | Trombocitemia e Mielofibrose
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O que são as doenças mieloproliferativas

As neoplasias mieloproliferativas crônicas formam um grupo heterogêneo de doenças em que a medula óssea produz células sanguíneas em excesso. Em muitas situações é preciso diferenciar uma doença primária da medula óssea de quadros reacionais ou secundários, que também aumentam plaquetas ou outras células no sangue periférico.

Onde entra o gene CALR

Mutações no éxon 9 do gene CALR são encontradas na trombocitemia essencial e na mielofibrose, sobretudo nos casos negativos para a mutação V617F no gene JAK2. A pesquisa ajuda a confirmar a natureza clonal da doença.

Condições relacionadas

  • Trombocitemia essencial (TE)
  • Mielofibrose primária
  • Doenças mieloproliferativas crônicas

Onde a análise é feita

Análise realizada em laboratório com selo de acreditação PALC/CAP. Responsável técnico: Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181, diretor científico da Vinci Lab.

O que o exame não faz

Responde se há alteração no éxon 9 do gene CALR na amostra analisada. Não fecha diagnóstico isoladamente e não exclui doença quando negativo. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.

Dados do exame

Método: Análise de fragmentos

Alvo: Éxon 9 do gene CALR (calreticulina)

Amostra: Sangue total, em tubo com EDTA (tampa roxa)

Volume mínimo: 4 mL

Preparo: Nenhum. Jejum não é necessário

Estabilidade: Até 72 horas refrigerada (2 °C a 8 °C)

Prazo do resultado: 10 dias úteis

Especialidades: Hematologia, oncologia, genética

Laudo: Digital, assinado por médico

Documentação

O exame é acompanhado de três documentos, emitidos pela Vinci Lab:

  • Solicitação do exame
  • Questionário para exames genéticos
  • Termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.

Onde coletar

  • Na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
  • Coleta residencial na região de São Paulo, com agendamento
  • Sem jejum e sem preparo especial

Por que não há autocoleta

O exame usa sangue venoso coletado em tubo com EDTA, o que exige profissional de coleta. Fale com a nossa equipe para avaliar alternativas na sua cidade.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento. Se você já tem um pedido do seu médico, envie para a nossa equipe junto com a compra.

Preciso estar em jejum?

Não. Não há jejum nem preparo especial.

Esse exame é hereditário? Meus filhos podem herdar?

As mutações no gene CALR investigadas nas doenças mieloproliferativas são adquiridas ao longo da vida nas células do sangue, e não herdadas. O exame não avalia predisposição hereditária.

Um resultado negativo exclui a doença?

Não isoladamente. A interpretação depende do quadro clínico e de outros exames, como a pesquisa no gene JAK2 e no gene MPL.

Qual a relação com o JAK2 e o MPL?

JAK2, CALR e MPL são os três genes investigados na avaliação molecular da trombocitemia essencial e da mielofibrose. O CALR costuma ser pesquisado quando a mutação V617F no gene JAK2 é negativa.

Posso fazer fora de São Paulo?

A coleta é de sangue venoso em tubo com EDTA, o que inviabiliza autocoleta. Fale com a nossa equipe para avaliar alternativas na sua cidade.

Como o exame é feito

Metodologia

Análise de fragmentos do éxon 9 do gene CALR, que detecta as inserções e deleções nessa região do gene.

Amostra e coleta

Sangue total em tubo com EDTA (tampa roxa), volume mínimo de 4 mL. Sem jejum e sem preparo especial. Coleta na unidade Vinci Lab ou coleta residencial em São Paulo.

O que o exame identifica

  • Mutações no éxon 9 do gene CALR (calreticulina)
  • Informação que auxilia o diagnóstico de trombocitemia essencial e mielofibrose, sobretudo em pacientes negativos para JAK2 V617F

Prazo e revisão

Resultado em até 10 dias úteis, com laudo assinado por médico. Responsável técnico: Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

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O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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