Exame do Gene MPL | Mutações W515K e W515L | NGS | Trombocitemia e Mielofibrose

Dados do exame

Método: Sequenciamento de nova geração (NGS)

Alvo: Gene MPL, incluindo as mutações W515K e W515L

Amostra: Sangue total, em tubo com EDTA (tampa roxa)

Volume mínimo: 4 mL

Preparo: Nenhum. Jejum não é necessário

Estabilidade: Até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerada (2 °C a 8 °C)

Prazo do resultado: 32 dias úteis

Especialidades: Hematologia, oncologia, genética

Laudo: Digital, assinado por médico

Documentação

O exame é acompanhado de três documentos, emitidos pela Vinci Lab:

• Solicitação do exame
• Questionário para exames genéticos
• Termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético

Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.

Onde coletar

• Na unidade Vinci Lab — Higienópolis Medical Center, Rua Mato Grosso 306, Loja 07, São Paulo
• Coleta residencial na região de São Paulo, com agendamento
• Sem jejum e sem preparo especial

Por que não há autocoleta

O exame usa sangue venoso coletado em tubo com EDTA, o que exige profissional de coleta. Fale com a nossa equipe para avaliar alternativas na sua cidade.

Preciso de pedido médico?

Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento. Se você já tem um pedido do seu médico, envie para a nossa equipe junto com a compra.

Preciso estar em jejum?

Não. Não há jejum nem preparo especial.

Esse exame é hereditário? Meus filhos podem herdar?

As mutações W515K e W515L investigadas nas doenças mieloproliferativas são adquiridas ao longo da vida nas células do sangue, e não herdadas. O exame não avalia predisposição hereditária.

Um resultado negativo exclui a doença?

Não isoladamente. As mutações no MPL aparecem em uma parcela pequena dos casos. A interpretação depende do quadro clínico e de outros exames, como a pesquisa no gene JAK2 e no gene CALR.

Por que o médico pede o MPL depois do JAK2?

Porque as mutações W515K e W515L estão presentes em cerca de 5% dos casos de trombocitemia essencial e mielofibrose negativos para a mutação V617F no gene JAK2. O MPL entra na investigação complementar desses pacientes.

Posso fazer fora de São Paulo?

A coleta é de sangue venoso em tubo com EDTA, o que inviabiliza autocoleta. Fale com a nossa equipe para avaliar alternativas na sua cidade.