Kit de autocoleta da Vinci Lab — caixa de uma unidade

Exame Genético para Adrenoleucodistrofia (ALD) | Gene ABCD1 | NGS + CNV

Name: Exame Genético para Adrenoleucodistrofia (ALD) | Gene ABCD1 | NGS + CNV
Brand: Vinci Lab
SKU: ABCD1
Price: 2890.0 BRL
Availability: InStock

Coleta em casa - Todo o Brasil Coleta na Vinci - São Paulo Resultado em 30 dias úteis

★★★★★ ★★★★★ 4,96 83 avaliações de pacientes Vinci

Processado em laboratório PALC/CAP

Consulta médica inclusa

Privacidade LGPD

Exame genético que sequencia o gene ABCD1, responsável pela adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD), por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Indicado na investigação de suspeita clínica de adrenoleucodistrofia e na avaliação de familiares de pessoas com a doença. A coleta é feita por autocoleta por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.

R$ 2.890,00 ou 10x de R$ 289,00 sem juros

Sequenciamento de DNA (NGS) com análise de CNV

As dúvidas mais comuns

Precisa de pedido médico? Não — a Vinci é laboratório médico e a consulta está inclusa.
Como é a coleta? Simples: o kit chega com dispositivos próprios e instruções passo a passo, e você faz em casa, no seu tempo.
E se a amostra não puder ser analisada? Enviamos um novo kit sem custo para você refazer a coleta.

Ver todas as perguntas frequentes →

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Diretor Médico e Responsável Técnico

Dr. Gustavo Campana Patologia Clínica e Medicina Laboratorial CRM-SP 112.181 Conheça o responsável técnico

O que é a adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD) é uma doença genética que afeta principalmente o sistema nervoso e as glândulas adrenais. O organismo não consegue degradar os ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA), que se acumulam e danificam a mielina, camada que protege os nervos, e a parte externa das glândulas adrenais.

A doença é causada por alterações no gene ABCD1.

Formas da doença

Cerebral infantil: ocorre tipicamente em meninos, em geral entre 4 e 10 anos, com dificuldades de aprendizado e de comportamento no início
Adrenomieloneuropatia: começa entre o início da vida adulta e a meia-idade, com rigidez e fraqueza progressivas nas pernas e alterações urinárias
Somente insuficiência adrenal: a falta de hormônios adrenais é o único sintoma, com início entre o primeiro ano de vida e a idade adulta

Para quem é indicado

Suspeita clínica de adrenoleucodistrofia
Insuficiência adrenal em meninos ou homens sem causa definida
Rigidez e fraqueza progressivas nas pernas em adultos
Familiares de pessoas com adrenoleucodistrofia, incluindo possíveis mulheres portadoras
Aconselhamento genético familiar

Herança

A doença é ligada ao cromossomo X. Homens com uma cópia alterada do gene são afetados. Mulheres portadoras geralmente têm sintomas mais leves e de início mais tardio; cerca de 20% delas desenvolvem um quadro semelhante à adrenomieloneuropatia, a partir dos 35 anos.

O que o exame detecta

Variantes genéticas e variações no número de cópias (CNV) no gene ABCD1, associado à adrenoleucodistrofia ligada ao X.

Metodologia:

Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV)

Abrangência:

Gene ABCD1

Amostra:

Swab bucal (autocoleta) ou sangue, na unidade Vinci em São Paulo

Prazo:

Até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório

A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, ou na unidade Vinci em São Paulo.

Como funciona a autocoleta:

Você recebe o kit
Realiza a coleta seguindo as instruções
A Vinci agenda a retirada

O que vem no kit:

swab bucal
tubo de coleta
instruções detalhadas
embalagem segura

Preparo:

Nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.

Não é necessário pedido médico.

O exame confirma a adrenoleucodistrofia?

Ele identifica a alteração genética no gene ABCD1. O diagnóstico depende também da avaliação clínica e de outros exames, interpretados pelo médico.

Mulheres podem ter adrenoleucodistrofia?

Sim. Mulheres portadoras geralmente têm sintomas mais leves e mais tardios; cerca de 20% delas desenvolvem um quadro semelhante à adrenomieloneuropatia a partir dos 35 anos.

A adrenoleucodistrofia é hereditária?

Sim. É ligada ao cromossomo X: homens com o gene alterado são afetados, e mulheres portadoras podem transmiti-lo aos filhos.

Posso fazer a coleta em casa?

Sim. A autocoleta é por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil. Também é possível coletar na unidade Vinci em São Paulo.

Preciso de pedido médico?

Não. Não é necessário pedido médico para fazer o exame.

Quanto tempo leva o resultado?

O resultado sai em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

O exame inclui consulta médica?

Sim. A consulta médica para interpretação do resultado está inclusa.

Passo a Passo

Do pedido ao resultado, sem sair de casa.

Compre online e receba o kit em casa

Encontre o exame certo e finalize a compra em minutos, com parcelamento em até 10x. Sem pedido médico.

Receba o kit e colete em casa

O kit chega no seu endereço com instruções claras. A autocoleta é simples e a logística de retorno é gratuita.

Resultado com consulta médica

O laudo fica na plataforma da Vinci, com leitura clara dos achados — e toda compra inclui consulta médica para interpretar o resultado.

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